ANK1

ANK1

Struktura ankyrinu 1
Notový zápis
Symboly ANK1 ; SPH1
Entrez Gene 286
HGNC 492
OMIM 612641
RefSeq NM_020475
UniProt P16157
Jiné údaje
Místo 8. hřeben , 8p11.21
Informace ve Wikidatech  ?

ANK1, ankyrin 1 nebo erytrocytární ankyrin ( angl.  ankyrin 1, erythrocytic; ankyrin-R ) je adaptorový protein z rodiny ankyrinů , typický zástupce rodiny, kódovaný lidským genem ANK1 .

Struktura

Protein se skládá z 1880 aminokyselin . Zahrnuje 23 ankyrinových repetic, které tvoří strukturu podobnou solenoidům a zajišťují vazbu ANK1 na spektrin , 2 domény ZU5 , doménu smrti , která váže ankyrin na proteiny zapojené do apoptózy , doménu UPA a regulační doménu. [jeden]

Funkce

ANK1 je cytosolový protein, který zajišťuje spojení integrálních membránových proteinů se spektrinaktinovým cytoskeletem buňky .

Tkáňová specifičnost

Ankirin 1 je prototypem všech členů rodiny. Poprvé byl objeven v erytrocytech . Projevuje se také v mozku a svalech.

V patologii

Mutace v genu ANK1 jsou zodpovědné za 50 % případů hereditární sférocytózy, autoimunitní hemolytické anémie charakterizované tvorbou sférických červených krvinek namísto normálních bikonkávních diskoidních buněk.

Viz také

Poznámky

  1. uniprot P16157 . Získáno 26. října 2012. Archivováno z originálu dne 26. srpna 2017.

Bibliografie