| kináza 4 spojená s receptorem interleukinu-1 | |
|---|---|
| Notový zápis | |
| Symboly | IRAK4 |
| Entrez Gene | 51135 |
| HGNC | 17967 |
| OMIM | 606883 |
| RefSeq | NM_016123 |
| UniProt | Q9NWZ3 |
| Jiné údaje | |
| Místo | 12. kap. , 12q12 |
| Informace ve Wikidatech ? | |
IRAK4 ( angl. interleukin-1 receptor-associated kinase 4 ) je protein , jedna ze čtyř cytosolových kináz ze skupiny signalizačních kináz IRAK , je nejdůležitější funkční kinázou své skupiny. Podílí se na přenosu signálu z receptoru interleukinu-1 (typ I) a některých toll-like receptorů . Jeho nepřítomnost nebo nedostatek vede k porušení imunitní odpovědi na bakteriální infekce. Otevřeno v roce 2002.
Molekula IRAK4 kinázy se skládá ze 460 aminokyselin a má molekulovou hmotnost 52 kDa. V buňce se váže na adaptorový protein MyD88 , který rekrutuje kinázu do multimolekulárního komplexu toll-like receptorů TLR4 a interleukinu 1. Je nezbytnou součástí tohoto komplexu a není nahrazován jinými kinázami. Kromě toho se podílí na aktivaci proliferace T buněk prostřednictvím receptoru T buněk během imunitní odpovědi.
IRAK4 je nejdůležitější kináza své rodiny a podílí se na buněčné signalizaci, která vede k produkci cytokinů a aktivaci dalších genů pod kontrolou transkripčního faktoru NF-kB v reakci na infekci. Jeho nedostatek vede k poruše imunitní odpovědi na bakteriální infekci v důsledku blokády signální dráhy receptoru TLR4. Mutace v IRAK4 byly nalezeny u dětí trpících přetrvávající pyogenní bakteriální infekcí. Neodpovídaly na stimulaci interleukiny 1p a 18 a ligandy většiny toll-like receptorů ( TLR1 - TLR6 a TLR9 ). S věkem byla tato nedostatečnost vrozené imunity postupně kompenzována rozvojem adaptivní získané imunity. Hlavní hrozbou pro takové pacienty je infekce grampozitivními bakteriemi ( Staphylococcus aureus , Streptococcus pneumoniae ).