Urbach-Viteova choroba

Urbach-Witeova choroba  je vzácná recesivní genetická porucha . Od jeho objevení je známo méně než 300 případů. [2] [3] :537 Poprvé byl oficiálně zaznamenán v roce 1929 Erichem Urbachem a Camillo Wiete [4] [5] , i když jednotlivé případy lze identifikovat již v roce 1908 [6] [7] [8] . U pacientů, jejichž amygdala byla zničena v důsledku Urbach-Witeovy choroby, zcela chybí strach. [9] [10] [11] [12]

Příznaky

Příznaky tohoto onemocnění se velmi liší. Jsou přítomny neurologické i dermatologické příznaky. [13] [14] Mohou zahrnovat chraplavý hlas, kožní léze a jizvy , snadno poškozenou kůži se špatným hojením, suchou, vrásčitou kůži a papuly kolem očních víček. [6] [15] [16] To vše jsou výsledky ztluštění kůže a sliznic . V některých případech došlo i ke ztluštění mozkové tkáně ve středním spánkovém laloku, což může vést k epilepsii a neuropsychiatrickým poruchám. [17] Onemocnění zpravidla neohrožuje život pacienta a nezpůsobuje zkrácení jeho trvání. [16]

Protože Urbach-Witeova choroba je autozomálně recesivní , lidé mohou být přenašeči bez jakýchkoli příznaků.

Důvody

Neexistují žádné informace o příčinách onemocnění.

Léčba

V současné době neexistuje lék na toto onemocnění, ale některé příznaky byly úspěšně léčeny. V některých případech pomohlo orální podání dimethylsulfoxidu a heparinu injekčně do postižených tkání [15] [18] . D - penicilamin je také slibný a je stále široce používán [19] . Rovněž byla hlášena úspěšná léčba etretinátem , lékem běžně předepisovaným na psoriázu . [20] V některých případech může kalcifikace v mozku vést k abnormální elektrické aktivitě neuronů . Někteří pacienti používají antikonvulziva , aby se s těmito abnormalitami vyrovnali.

Epidemiologie

Urbach-Witeova choroba je velmi vzácná. V lékařské literatuře bylo popsáno méně než 300 případů [2] . Přestože se nemoc vyskytuje po celém světě, čtvrtina případů byla nalezena v Jižní Africe [2] . Většina pacientů je holandského , německého a khoisanského původu [2] [21] .

Nejnovější údaje

Donedávna se věřilo, že pacienti, jejichž amygdala byla zničena v důsledku Urbach-Witeovy choroby, měli úplnou absenci strachu [9] [10] [11] [12] . Nedávné studie však ukázaly, že je možné vyděsit pacienty, pokud používají inhalaci vzduchu s vysokým obsahem oxidu uhličitého - asi 35 procent [22] [23] .

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 3 4 DiGiandomenico S., Masi R., Cassandrini D., El-Hachem M., DeVito R., Bruno C., Santorelli FM Lipoidní proteinóza: kazuistika a přehled literatury  //  ACTA Otorhinolaryngologica Italica. - Pacini Editore, 2006. - Červen ( sv. 26 , ses. 3 ). - S. 162-167 . — ISSN 1827-675X .
3. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; a kol. Andrewsovy nemoci kůže: klinická  dermatologie . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .
4. ↑ synd/924 na téma Kdo to pojmenoval?
5. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et sliznice. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285-319
6. ↑ 1 2 Caro I. 1978. Lipoidní proteinóza. International Journal of Dermatology . 17:388-93
7. ↑ Páka, Walter F.; Starší, David A. Leverova histopatologie  kůže . — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. - str  . 440 . - ISBN 0-7817-3742-7 .
8. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101-109
9. ↑ 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio a Tranel . The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Archived 6. března 2011 na Wayback Machine // Current Biology, Publikováno online: 16. prosince 2010.
10. ↑ 12 Richard Alleyne . Žena beze strachu by mohla pomoci traumatizovaným vojákům Archivováno 15. března 2014 na Wayback Machine // The Telegraph, 12/16/10 .
11. ↑ 1 2 Unikátní případ: v USA žije žena, která nepociťuje strach Archivní kopie z 1. února 2014 na Wayback Machine // MEDdaily.ru, 17/12/10.
12. ↑ 1 2 Vědci objevují ženu beze strachu
13. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ , Bartel P. 2003. Amygdala, afekt a kognice: důkazy od 10 pacientů s Urbach-Wiethe chorobou. Brain 126:2627-37
14. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. Co je to za syndrom? Urbach-Weithe syndrom (lipoidní proteinóza). Dětská dermatologie 22:266-7
15. ↑ 1 2 Hamada, T. (2002). "Lipoidní proteinóza". Klinická a experimentální dermatologie 27 : 624–629. doi: 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
16. ↑ 1 2 Appenzeller S. , Chaloult E. , Velho P. , de Souza EM , Araújo VZ , Cendes F. , Li LM Amygdalae kalcifikace spojené s trváním onemocnění u lipoidní proteinózy.  (anglicky)  // Journal of neuroimaging: oficiální časopis American Society of Neuroimaging. - 2006. - Sv. 16, č. 2 . - S. 154-156. doi : 10.1111 / j.1552-6569.2006.00018.x . — PMID 16629738 .
17. ↑ Staut, CCV; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wietheova nemoc (lipoidní proteinóza)" . Dětská neurochirurgie 28 (4): 212–214. doi: 10.1159/000028653
18. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoidní proteinóza: Urbach-Wietheova nemoc. Acta Paediatrica 82:892-3
19. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. Molekulární podstata lipoidní proteinózy: mutace v proteinu extracelulární matrix 1. Experimental Dermatology 16:881-90
20. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoidní proteinóza: Případ s oftalmologickým a psychiatrickým nálezem. Journal of Dermatology 33:215-8
21. ↑ Hamada T. , McLean WH , Ramsay M. , Ashton GH , Nanda A. , Jenkins T. , Edelstein I. , South AP , Bleck O. , Wessagowit V. , Mallipeddi R. , Orchard GE , Wan H. , Dopping -Hepenstal PJ , Mellerio JE , Whittock NV , Munro CS , van Steensel MA , Steijlen PM , Ni J. , Zhang L. , Hashimoto T. , Eady RA , McGrath JA Lipoidní proteinóza mapuje na 1q21 a je způsobena mutacemi v extracelulárních tkáních gen matricového proteinu 1 (ECM1).  (anglicky)  // Molekulární genetika člověka. - 2002. - Sv. 11, č. 7 . - S. 833-840. — PMID 11929856 .
22. ↑ Vědci našli způsob, jak vyděsit "geneticky nebojácné" lidi Archivní kopie z 21. února 2014 na Wayback Machine // Lenta.ru, 04.02.13.
23. ↑ Mo Costandi. Výzkumníci děsí „nebojácné“ pacienty  (anglicky)  // Nature News. - doi : 10.1038/příroda.2013.12350 . Archivováno 8. listopadu 2020.