Haplotyp

Haplotyp (zkratka pro „ haploidní genotyp “) je soubor alel v lokusech na stejném chromozomu , které se obvykle dědí společně. Pokud se při přechodu změní kombinace alel (což se stává velmi zřídka), hovoří o vzniku nového haplotypu. Haplotyp může být buď v jednom lokusu, nebo v celém genomu . Genotyp určitých genů diploidního jedince se skládá ze dvou haplotypů umístěných na dvou chromozomech, získaných od matky a otce.

V genetické genealogii je haplotyp také výsledkem studia STR markerů na několika lokusech chromozomu Y, přičemž počet repetic se nazývá alela.

Genotyp a haplotyp

Ne vždy je možné určit haplotyp jedince z jeho genotypu. Uvažujme například diploidní organismus a dva lokusy (na stejném chromozomu), z nichž každý má dvě možné alely. První lokus má alely A a T , což dává 3 možné genotypy AA , TT a AT . Druhý lokus má alely C a G (genotypy CC , GG , CG ). Pro jednoho jedince tedy existuje 9 možných haplotypů pro tento pár lokusů.

AA V TT
GG AG AG AG TG TG TG
GC AG AC AG TC
nebo
AC TG
TG TC
CC AC AC AC TC TC TC

Jak je vidět z tabulky, pro organismus, který je homozygotní pouze pro jeden lokus, existuje jediná kombinace haplotypů (například pro genotyp AA GC jsou odpovídající haplotypy AG a AC ). Pokud je jedinec heterozygotní pro oba lokusy, pak jsou možné dvě kombinace haplotypů. Přesné určení haplotypu je zajištěno pouze sekvenováním . Existují však algoritmy, které nám v případě takové nejistoty umožňují odhadnout pravděpodobnost určitého haplotypu.

Viz také