Genetická epidemiologie je obor, který studuje roli genetických faktorů ve výskytu, šíření a průběhu různých lidských onemocnění. [jeden]
Formálně genetickou epidemiologii definoval Newton Morton, jeden z průkopníků tohoto oboru, jako „vědu, která se zabývá etiologií, šířením a kontrolou nemocí ve skupinách příbuzných a dědičnými příčinami nemocí v populacích“ [2] . Genetická epidemiologie úzce souvisí jak s molekulární epidemiologií, tak se statistickou genetikou.
Genetickou epidemiologii lze definovat jako "vědní disciplínu, která se zabývá analýzou familiární distribuce znaků za účelem pochopení jakéhokoli možného genetického základu." [3] British Medical Journal přijímá podobnou definici „genetická epidemiologie je studium etiologie, distribuce a kontroly onemocnění ve skupinách příbuzných a dědičných příčin onemocnění v populacích“. [čtyři]
Genetická epidemiologie je relativně nový obor na průsečíku tradiční epidemiologie a genetiky člověka. Disciplína byla poprvé popsána v roce 1954 Neilem a Shullem. [5]
Ve 20. století genetickí epidemiologové zkoumali dědičnost nemocí tak, že zkoumali, zda vzory dědičnosti (např. dominantní, recesivní, X-vázané) odpovídají fenotypům pozorovaným v rozšířených rodinách. Například časná segregační analýza rakoviny prsu a vaječníků ukázala silnou genetickou etiologii s autozomálně dominantním vzorem dědičnosti. [6]
Genetická epidemiologie v naší době vstupuje do nové fáze svého vývoje: hlavní pozornost je věnována problému mapování genů, které řídí „komplexní znaky“, jejichž projev závisí na souhře mnoha faktorů, genetických i ne genetický. Takové příznaky u lidí zahrnují mnoho běžných dědičných onemocnění, jako je onemocnění koronárních tepen, cukrovka, hypertenze, mnoho duševních poruch a infekční onemocnění. [jeden]
Jednou ze slibných oblastí pro studium interakce genů s prostředím je farmakogenomika . Farmakogenomika hodnotí genomický základ lékové odpovědi, aby lépe porozuměla nežádoucím lékovým reakcím a přizpůsobila léčbu. [6]
V poslední době se oblast genetické epidemiologie rozšířila o běžná onemocnění, u kterých se každý z genů podílí méně ( polygenní , multifaktoriální nebo multigenové poruchy). To se rychle rozvinulo v první dekádě 21. století po dokončení projektu Human Genome Project. [7]
Podle M. Tevfika Doraka se genetická epidemiologická studie skládá ze tří kroků :
Tyto techniky se používají v rodinných nebo populačních studiích. [osm]