Polygenní onemocnění (dříve onemocnění s dědičnou predispozicí ) jsou způsobena jak dědičnými faktory, tak do značné míry faktory prostředí. Navíc jsou spojeny s působením mnoha genů, proto se jim také říká multifaktoriální. Mezi nejčastější multifaktoriální onemocnění patří: revmatoidní artritida , ischemická choroba srdeční , hypertenze a peptický vřed , cirhóza jater , diabetes mellitus , bronchiální astma , psoriáza , schizofrenie atd.
Tato skupina onemocnění v současnosti tvoří 92 % z celkového počtu lidských dědičných patologií. S věkem se frekvence onemocnění zvyšuje. V dětství je procento pacientů nejméně 10% a u starších osob - 25-30%.
Šíření multifaktoriálních onemocnění v různých lidských populacích se může výrazně lišit v důsledku rozdílů v genetických a environmentálních faktorech. V důsledku genetických procesů probíhajících v lidských populacích (selekce, mutace, migrace, genetický drift ) se může frekvence genů, které určují dědičnou predispozici, zvyšovat nebo snižovat až k jejich úplné eliminaci.
Klinický obraz a závažnost průběhu multifaktoriálních onemocnění člověka v závislosti na pohlaví a věku jsou velmi rozdílné. Se vší rozmanitostí se však rozlišují následující společné rysy:
Genetická prognóza u multifaktoriálních onemocnění závisí na následujících faktorech:
Polygennost nemocí s dědičnou predispozicí je potvrzena pomocí genealogických, dvojčatových a populačně-statistických metod. Docela objektivní a citlivá metoda dvojčat. Pomocí metody dvojčete je ukázána dědičná predispozice k některým infekčním chorobám ( tuberkulóza , poliomyelitida ) a řadě běžných onemocnění ( ischemická choroba srdeční , revmatoidní artritida , diabetes mellitus , peptický vřed , schizofrenie atd.).