Genetická onemocnění jsou velkou skupinou onemocnění vyplývajících z poškození DNA na úrovni genů . Termín se používá ve vztahu k monogenním onemocněním, na rozdíl od širší skupiny - Dědičná onemocnění (viz)
Většina genových patologií je způsobena mutacemi ve strukturálních genech , které plní svou funkci prostřednictvím syntézy polypeptidů- proteinů . Jakákoli mutace genu vede ke změně struktury nebo množství proteinu.
mutantní alela → změněný primární produkt → řetězec biochemických procesů v buňce → orgány → organismus
V důsledku genové mutace na molekulární úrovni jsou možné následující možnosti:
Patogeneze genových onemocnění nekončí na molekulární úrovni primárními vazbami, ale pokračuje na buněčné úrovni. U různých onemocnění mohou být místem uplatnění působení mutantního genu jak jednotlivé buněčné struktury - lysozomy , membrány, mitochondrie , peroxisomy , tak i lidské orgány.
Klinické projevy genových onemocnění, závažnost a rychlost jejich rozvoje závisí na charakteristice genotypu organismu, věku pacienta, podmínkách prostředí (výživa, prochladnutí, stres, přepracování) a dalších faktorech.
Charakteristickým rysem genových (stejně jako obecně všech dědičných ) onemocnění je jejich heterogenita. To znamená, že stejný fenotypový projev onemocnění může být způsoben mutacemi v různých genech nebo různými mutacemi ve stejném genu. Poprvé byla heterogenita dědičných chorob identifikována S. N. Davidenkovem v roce 1934.
Obecná frekvence genových onemocnění v populaci je 1–2 %. Obvykle je frekvence genových onemocnění považována za vysokou, pokud se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 1 000 novorozenců, střední - 1 na 10 000 - 40 000 a poté - nízká.
Monogenní formy genových chorob se dědí v souladu se zákony G. Mendela . Podle typu dědičnosti se dělí na autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a vázané na chromozomy X nebo Y.
Genetická onemocnění u lidí zahrnují četná metabolická onemocnění . Mohou souviset s poruchou metabolismu sacharidů , lipidů , steroidů, purinů a pyrimidinů , bilirubinu , kovů atd. Dosud neexistuje jednotná klasifikace dědičných metabolických onemocnění.
Největší skupina dědičných metabolických onemocnění. Téměř všechny se dědí autozomálně recesivním způsobem. Příčinou onemocnění je nedostatek jednoho nebo druhého enzymu odpovědného za syntézu aminokyselin. Tyto zahrnují: