Granulární dystrofie rohovky typu II | |
---|---|
| |
MKB-10-KM | H18.5 |
MKB-9-KM | 371,56 [1] |
OMIM | 607541 |
Pletivo | C535474 a C535474 |
Granulární rohovková dystrofie typu II nebo Avellinova rohovková dystrofie je vzácná forma lidské rohovkové dystrofie spojená s mutacemi v genu TGFBI kódujícím protein keratoepitelinu . Toto onemocnění bylo poprvé popsáno R. Folbergem a kolektivem v roce 1988 [2] . Všechny čtyři rodiny, jejichž členové měli dystrofii, pocházeli z italské provincie Avellino .