Granulární dystrofie rohovky typu II

Granulární dystrofie rohovky typu II

Drobivé vyrážky různých velikostí ve stromatu rohovky , které se spojují, dávají vzniknout oblastem zákalu hvězdicovitého a podlouhlého tvaru
MKB-10-KM H18.5
MKB-9-KM 371,56 [1]
OMIM 607541
Pletivo C535474 a C535474

Granulární rohovková dystrofie typu II nebo Avellinova rohovková dystrofie je vzácná forma lidské rohovkové dystrofie spojená s mutacemi v genu TGFBI kódujícím protein keratoepitelinu . Toto onemocnění bylo poprvé popsáno R. Folbergem a kolektivem v roce 1988 [2] . Všechny čtyři rodiny, jejichž členové měli dystrofii, pocházeli z italské provincie Avellino .

Viz také

Poznámky

  1. Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. Folberg R., Alfonso E., Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N., Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J., Malbran ES, Fernandez-Meijide R., et al. Klinicky atypická granulární dystrofie rohovky s patologickými rysy mřížkovitých amyloidních depozit. Studie těchto rodin. (anglicky)  // Oftalmologie . leden 1988 . — Sv. 95, č.p. 1 . - S. 46-51. PMID 3278259 .