TGFBI
TGFBI ( transformující růstový faktor, beta-indukovaný, 68 kDa) je lidský protein . Exprese TGFBI je indukována růstovým faktorem TGF-beta . Alternativní název keratoepitelin označuje úzký vzor proteinové exprese v tkáních oka : je produkován epiteliálními buňkami rohovky a stromálními keratocyty . Gen byl poprvé popsán v roce 1997 a původně se jmenoval BIGH3 (Beta IG H3). [jeden]
Keratoepitelin tvoří fibrily a interaguje s kolagenem I, lamininem , fibronektinem . [2] Tyto vlastnosti mohou určovat roli proteinu při tvorbě amyloidních depozit u rohovkových dystrofií. Keratoepitelin také hraje roli v adhezi a migraci dermálních fibroblastů .
Lokalizace
Podle studií na myších je TGFBI během vývoje exprimován v mezenchymálních tkáních : rostoucí kosti, chrupavka, peribronchiální struktury atd. Nachází se také ve vyvíjejícím se srdci , pankreatických beta buňkách a prstech.
Klinický význam
Několik vzácných forem dystrofie rohovky bylo spojeno s genetickou oblastí, ve které se nachází gen TGFBI. Když byl gen objeven v roce 1997, Munier et al. zaznamenali missense mutace u pacientů se čtyřmi formami onemocnění: [1]
O dva roky později Korvatska a spol. popsali specifické rekurentní genové mutace pro každý ze čtyř typů dystrofie. [5]
U pacientů s dystrofií bazální membrány rohovkového epitelu byly v jedné studii zaznamenány dvě bodové mutace genu. Autoři také provedli screening , na jehož základě došli k závěru, že až 10 % případů této formy dystrofie může souviset s genem TFGBI . [6]
Vzácná dystrofie Bowmanovy membrány ( Reiss-Bücklers dystrophy ), [7] podle studií v některých případech souvisí i s mutacemi genu TGFBI. [osm]
Podle jedné studie je u bulózní keratopatie zvýšená exprese TGFBI v rohovce . [9]
Literatura
- Frank J. Larkin; Thomas Reinhard. Onemocnění rohovky a zevního oka (zásady v oftalmologii ) . - Berlin: Springer, 2008. - ISBN 3-540-33680-X . - TGFBI zmíněný na straně 97
Poznámky
- ↑ 1 2 Munier FL, Korvatska E., Djemaï A., Le Paslier D., Zografos L., Pescia G., Schorderet DF Kerato-epitelinové mutace ve čtyřech 5q31-spojených rohovkových dystrofiích // Nature Genetics : journal . - 1997. - březen ( roč. 15 , č. 3 ). - S. 247-251 . - doi : 10.1038/ng0397-247 . — PMID 9054935 .
- ↑ Kim JE, Park RW, Choi JY, Bae YC, Kim KS, Joo CK, Kim IS Molekulární vlastnosti divokých a mutantních betaIG-H3 proteinů // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : deník. - 2002. - březen ( roč. 43 , č. 3 ). - S. 656-661 . — PMID 11867580 . (nedostupný odkaz)
- ↑ Korneální dystrofie Klintworth GK // Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - Sv. 4 . — str. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
- ↑ 1 2 Kannabiran C., Klintworth GK TGFBI genové mutace u rohovkových dystrofií (neopr.) // Hum. Mutat.. - 2006. - Červenec ( roč. 27 , č. 7 ). - S. 615-625 . - doi : 10.1002/humu.20334 . — PMID 16683255 .
- ↑ Korvatska E., Munier FL, Djemaï A., Wang MX, Frueh B., Chiou AG, Uffer S., Ballestrazzi E., Braunstein RE, Forster RK, Culbertson WW, Boman H., Zografos L., Schorderet DF Mutation horká místa u 5q31 vázaných rohovkových dystrofií (anglicky) // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 1998. - únor ( roč. 62 , č. 2 ). - str. 320-324 . - doi : 10.1086/301720 . — PMID 9463327 .
- ↑ Boutboul S., Black GC, Moore JE, Sinton J., Menasche M., Munier FL, Laroche L., Abitbol M., Schorderet DF Podskupina pacientů s dystrofií rohovky epiteliální bazální membrány má mutace v TGFBI / BIGH3 // Hum. Mutat. : deník. - 2006. - Červen ( roč. 27 , č. 6 ). - str. 553-557 . - doi : 10.1002/humu.20331 . — PMID 16652336 .
- ↑ ROHOVKOVÁ DYSTROFIE VRSTVA Bowman, TYP I; CDB1 - Genetická databáze OMIM
- ↑ Tanhehco TY, Eifrig DE, Schwab IR, Rapuano CJ, Klintworth GK Dva případy Reis-Bücklersovy dystrofie rohovky (granulární dystrofie rohovky typu III) způsobené spontánními mutacemi genu TGFBI // Arch . Oftalmol. : deník. - 2006. - Duben ( roč. 124 , č. 4 ). - str. 589-593 . - doi : 10.1001/archopht.124.4.589 . — PMID 16606891 . (nedostupný odkaz)
- ↑ Akhtar S., Bron AJ, Hawksworth NR, Bonshek RE, Meek KM Ultrastrukturální morfologie a exprese proteoglykanů, betaig-h3, tenascinu-C, fibrillinu-1 a fibronektinu u bulózní keratopatie // Br J Ophthalmol : deník. - 2001. - Červen ( roč. 85 , č. 6 ). - str. 720-731 . — PMID 11371495 .
Odkazy