Konsenzuální sekvence je umělá sekvence DNA nebo RNA obsahující v každé poloze nukleotid , který se nejčastěji vyskytuje v několika homologních sekvencích. Je výsledkem vícenásobného zarovnání sekvencí, ve kterých jsou homologní sekvence vzájemně porovnávány. Takové informace jsou důležité při studiu vazebných proteinů DNA nebo RNA, jako jsou transkripční faktory nebo RNA polymeráza [1] .
Místo vázající protein reprezentované konsenzuální sekvencí může být krátká sekvence nukleotidů, která se v genomu vyskytuje několikrát a má se za to, že hraje stejnou roli na různých místech. Například mnoho transkripčních faktorů rozpoznává určité vzory v promotorech těchto genů, které regulují. Podobně restrikční enzymy mají typicky palindromické konsenzuální sekvence, obvykle odpovídající místu, kde štěpí DNA . Transpozony působí v podstatě stejným způsobem při identifikaci cílových sekvencí pro transpozici. Konečně, místa sestřihu (sekvence bezprostředně kolem hranic exon - intron) mohou být také považována za konsenzuální sekvence. Konsenzuální sekvence je tedy modelem domnělého vazebného místa DNA: získá se porovnáním všech známých příkladů konkrétního rozpoznávacího místa a je definována jako idealizovaná sekvence, která představuje převládající bázi v každé poloze. Všechny skutečné příklady by se neměly lišit od konsensu o více než několik substitucí, ale takový počet může vést k nesrovnalostem. Jakákoli mutace, která umožňuje mutovanému nukleotidu v hlavní promotorové sekvenci, aby se více podobala konvenční sekvenci, je známá jako up mutace. Tento druh mutace obvykle zesílí promotor, a tak RNA polymeráza vytvoří silnější vazbu s DNA, kterou chce transkribovat, a transkripce se aktivuje. Naproti tomu mutace, které ničí konzervované nukleotidy v konsenzuální sekvenci, jsou známé jako down mutace. Tyto typy mutací potlačují transkripci, protože RNA polymeráza se již nemůže tak pevně vázat na hlavní promotorovou sekvenci. Konsensuální sekvence [2] .
Cis-působící regulační elementy (cis-regulační elementy): oblasti DNA nebo RNA , které se vážou na regulační molekuly, obvykle proteiny, a obsahují signály pro regulaci fungování genů umístěných na stejné molekule DNA jako regulační element. Cis-regulační elementy se skládají z řady krátkých DNA sekvencí – modulů, které se v různých regulačních elementech opakují v různých kombinacích. Mezi takové moduly patří například TATA box (konsensus sekvence TATA(A/T)A(A/T)), CAAT box (konsensus GGCCAATCT), GC box (konsensus GGGCGG), oktamerový box (konsensus ATTTGCAT) a další [Sverdlov E. D. 2009].
CAAT box: konsenzuální sekvence GGCCAATCT je krátká sekvence DNA, modul, který se opakuje v regulačních prvcích.
Sekvence CCAAT (CAAT) se vyskytuje v promotorové zóně různých tkáňově specifických genů: na pozici -80-50 různých globinových genů , v genu pro tyreoglobulin a v dalších genech. CAAT - Blok se nachází ve stejné oblasti jako blok GC.
Úloha motivu CCAAT může být poměrně důležitá v regulaci aktivity globinových genů aktivovaných nebo potlačených v určitých fázích vývoje. Represe fetální syntézy nu-globinu v dospělém organismu je odstraněna v případě mutační substituce jednoho nukleotidu v sekvenci CCAAT. Mutace vede k tzv. hereditární perzistenci (zachování syntézy fetálního nu-globinu u dospělých).
V promotorech globinových genů není žádný motiv GC [3] .
TATA box (Hogness box, TATA-box): u eukaryot je konsenzuální sekvence DNA bohatá na páry A-T (TATA (A / T) A (A / T)), obvykle obsahující 7 nebo 8 nukleotidů a umístěná přibližně 25 párů bází před místem začátku přepisu. Modul se opakuje v regulačních prvcích; slouží jako vazebné místo pro RNA polymerázu.
Poloha TATA boxu přesně definuje místo iniciace transkripce, tj. 5' konec transkriptu. Když je TATA box poškozen nebo odstraněn, vytvoří se sada molekul RNA s různými 5' konci. Jednotlivé nukleotidové substituce v TATA boxu mohou vést k prudkému poklesu účinnosti transkripce.
Promotorová zóna některých genů (například gen pro hydroxymethylglutaryl KoA reduktázu, klíčový enzym v biosyntéze lidského cholesterolu ) neobsahuje TATA box a transkripce začíná z několika různých míst. Výsledné RNA se liší svými 5' konci v oblasti netranslatované vedoucí sekvence . Je možné, že různé vedoucí zóny určují povahu regulace genové exprese na úrovni translace [4] .