Lejeune, Jerome

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 8. července 2021; kontroly vyžadují 4 úpravy .
Jerome Lejeune
Jérome Lejeune
Datum narození 26. června 1926( 1926-06-26 )
Místo narození Montrouge
Datum úmrtí 3. dubna 1994 (ve věku 67 let)( 1994-04-03 )
Místo smrti Paříž
Státní občanství  Francie
obsazení pediatr , genetik
Otec Pierre-Ulysse Lejeune [d]
Manžel Birthe Lejeune [d] [1]
Děti Clara Gaymard [d] a Karin Lejeune [d]
Ocenění a ceny stříbrná medaile Národního centra pro vědecký výzkum ( 1961 ) Cena Williama Allana [d] ( 1969 ) Cena Leopolda Griffuela [d] ( 1992 ) ctihodný
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Jerome Jean Louis Marie Lejeune ( fr.  Jérôme Jean Louis Marie Lejeune ; 26. června 1926 , Montrouge – 3. dubna 1994 , Paříž ) – francouzský pediatr , aktivní odpůrce potratů ; genetik , který učinil řadu důležitých objevů v oblasti chromozomálních abnormalit.

Klíčové úspěchy

Společně s Martem Gauthierem vysvětlil Downův syndrom jako chromozomální abnormalitu. Poprvé popsal syndrom kočičího pláče  – někdy se mu říká „Lejeuneův syndrom“. Doplněn koncept karyotypu (diploidní sada chromozomů v somatických buňkách těla). Nevyvinutí neurální trubice plodu vysvětlil důsledky nedostatečného příjmu kyseliny listové těhotnými ženami.

Životopis

Narodil se ve francouzské katolické rodině. Vystudoval medicínu; v roce 1952 se stal vědeckým pracovníkem ve Francouzské národní organizaci pro vědecký výzkum (CNRS). Byl mezinárodním expertem na jaderné záření . V červenci 1958 spolu s Martem Gauthierem učinil jeden ze svých hlavních vědeckých objevů, vysvětlujících přítomnost Downova syndromu s extra chromozomem v 21. páru. Poprvé byla nakreslena paralela mezi souborem genů, chromozomů a mentální retardací . V roce 1964 se stal prvním profesorem fundamentální genetiky na pařížském lékařském institutu. Byl otevřený kontaktu s rodinami vychovávajícími jeho pacienty – postižené děti. Aktivně se účastnil mezinárodních konferencí. V roce 1974 se stal členem Episkopální (Papežské) akademie věd. V roce 1981 byl zvolen členem Akademie morálních a politických věd . V roce 1983 nastoupil do National Academy of Medicine. Získal řadu ocenění, stal se čestným doktorem věd nebo čestným členem mnoha zahraničních akademií, univerzit a učících se společností. V roce 1994 byl jmenován doživotním prezidentem Papežské akademie života . Zemřel na rakovinu 3. dubna 1994 ve věku 67 let a zanechal po sobě manželku, 5 dětí a 27 vnoučat. Lejeunova dcera Clara Lejeune-Geimar napsala o svém otci životopisnou knihu Life is a Blessing. Na jeho pohřbu byla katedrála Notre Dame přeplněná, na pohřeb přišli lidé z různých zemí. V současné době se konají kongresy Lejeune, existuje mezinárodní vědecká cena Lejeune ve výši 30 000 eur za vědecké úspěchy ve studiu genetických anomálií .

Kariéra

Od raného věku se Lejeune zabýval záhadou mentální retardace, zejména Downovým syndromem. Snažil se vysvětlit výskyt mentální retardace, aby našel lék: Lejeune věřil, že je to „snazší, než poslat člověka na Měsíc “. Svůj život proto spojil s medicínou.

Zpočátku Lejeune navrhl, že Downův syndrom může být spojen s anomálií podobnou tandemové Bar duplikaci u Drosophila ( duplikace oblasti 16A chromozomu X, projevující se ve fenotypu snížením počtu faset v očích a může vrátit zpět v důsledku nestejného přejezdu).

V Paříži začal Lejeune studovat genetiku pod vedením profesora Reymonda Turpina ( fr.  Turpin ). Po účasti na konferenci v Kodani , kde se hovořilo o objevu Alberta Levana ( fr.  Levan ), se Lejeune rozhodl prozkoumat počet chromozomů u svých pacientů s Downovým syndromem. Spolupráce s Dr. Marthou Gauthierovou, která ho naučila techniku ​​kultivace fibroblastů , kterou převzala od amerických specialistů , a studium vzorků kůže od lidí s Downovým syndromem vedly v roce 1959 k publikaci výsledků v časopise Proceedings of the Academy of Sciences. studie ukazující, že lidé s Downovým syndromem se vyznačují přítomností jednoho extra akrocentrického (kapitátního) chromozomu. Následně se tomu říkalo trizomie na 21. chromozomu. Tento objev ukázal horizonty pro rozvoj nové vědy – cytogenetiky – pro studium lidí a zvířat. Rozvoj této vědy vedl k mnoha objevům v oblasti dědičnosti.

Kromě toho Jerome Lejeune učinil mnoho objevů v cytogenetice : zejména v roce 1963 popsal syndrom kočičího pláče (5p-), způsobený delecí krátkého raménka 5. chromozomu. Předložil myšlenku typů a protitypů, podle nichž dva syndromy, jeden charakterizovaný monosomií a druhý trizomií (respektive jeden nebo tři chromozomy místo dvou ve stejném páru), stojí proti klinickým symptomům; např. brachymezofalangie (varianta brachydaktylie, zkrácení všech prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních článků prstů) je protikladem k dolichomesofalangii (prodloužení prstů).

Popsal také koncepci monozygotních heterokaryotypických dvojčat, která se liší jedním párem chromozomů. U prvního z párů popsaných Lejeunem mělo jedno z dvojčat normální sadu chromozomů (chlapec - 46XY) a druhé mělo Turnerův syndrom (45, X). Lejeune věřil, že se to stalo možným v důsledku ztráty jednoho z chromozomů Y během početí jednovaječných dvojčat. Kromě toho Lejeune popsal pár dvojčat, z nichž jedno mělo normální sadu chromozomů a druhé mělo Downův syndrom.

V oblasti výzkumu rakoviny Jérôme Lejeune poprvé popsal klonální evoluci u dítěte s Downovým syndromem a leukémií.

Ani v posledních týdnech svého života, když umíral na rakovinu, nepřestal Jerome Lejeune studovat karcinogenezi . Zarazilo ho, že primitivnější zvířata rakovinou netrpí, ale nestihl najít odpověď proč.

Ocenění (částečný seznam)

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie
Genealogie a nekropole
  1. ↑ Famille chrétienne, [Famille chrétienne ]  (fr.) - 1978. - ISSN 0154-6821