| Arnoldova malformace - Chiari | |
|---|---|
| MKN-11 | LA03 |
| MKN-10 | Q 07.0 |
| MKB-10-KM | Q07.0 |
| MKN-9 | 741,0 |
| OMIM | 207950 |
| NemociDB | 899 |
| Pletivo | D001139 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Arnold- Chiariho malformace je sestup cerebelárních mandlí do foramen magnum s kompresí medulla oblongata. V těžkých případech (Chiariho malformace 2) jsou také zaznamenány hydrocefalus , syringomyelie a meningomyelokéla . Onemocnění se projevuje příznaky poškození prodloužené míchy , mozečku (bolesti týlního hrbolu, poruchy polykání, ataxie ) různé závažnosti, příznaky poranění míchy apod. Lze kombinovat s bazilární impresí nebo invaginací, asimilací atlasu.
Normálně jsou mozečkové mandle umístěny nad foramen magnum. U pacientů s Arnold-Chiariho anomálií jsou tonzily mozečku posunuty až na úroveň prvního a někdy i druhého krčního obratle a blokují tok mozkomíšního moku.
Dříve se věřilo, že anomálie Arnold-Chiari byla vždy vrozená, ale nyní se má za to, že u většiny lidí dochází k posunu mozečkových mandlí během rychlého růstu mozku v podmínkách pomalu rostoucích kostí lebky. Pouze malý počet pacientů s Arnold-Chiariho anomálií má ve skutečnosti vrozenou povahu onemocnění. Existují i další vrozená onemocnění, která mohou vést k posunutí tonzil mozečku. Patří mezi ně - platybasie , bazilární intususcepce, Dandy-Walkerova anomálie atd.
Od roku 2005 existuje nová teorie, která věří, že příčinou malformace neboli Arnold Chiariho syndromu 1 je abnormální napětí míchy v důsledku napětí filum terminale. Tato teorie také spojuje další problémy, které se často objevují u Arnold Chiariho syndromu 1, s napětím míchy: idiopatická syringomyelie, idiopatická skolióza, platybasie, bazilární imprese atd.
Frekvence tohoto onemocnění je od 3,3 do 8,2 pozorování na 100 000 obyvatel.
Syringomyelie se vyvine u 80 % pacientů s tímto onemocněním.
Průměrný věk pacientů je 25-40 let.
Typy Arnold Chiariho syndromu (ACS) [1] :
SAK.I. Sestup tonsil cerebellum (OMM) bez jakékoli jiné malformace nervového systému.
SAK.II. OMM s neurovertebrální malformací, při které je mícha připojena k míšnímu kanálu.
SAK.III. OMM s okcipitální encefalokélou a mozkovými abnormalitami u SAH.II.
SAK.IV. OMM aplazie nebo hypoplazie cerebellum spojená s aplazií cerebelárního tentoria.
SAK.0. V současné době existují případy klinického obrazu charakteristické pro SAH.I, bez OMM.
SAK.1.5. Nedávno popsané SAK.1,5 s OMM a sestupem mozkového kmene do foramen magnum.
Na základě analýzy klinických, radiologických a neurozobrazovacích pozorování byly identifikovány 3 varianty SAH I: přední, střední a zadní (S. V. Mozhaev et al., Ústav lidského mozku, Ruská akademie věd, Petrohrad, Katedra Neurologie a neurochirurgie, St. Petersburg State Medical University, 2007) [2] :
Subokcipitální dekompresní kraniotomie (MPC) neodstraňuje příčinu onemocnění. MPC u Arnold Chiariho syndromu I (ACH.I) pouze zmírňuje tlak na nervový systém ve foramen magnum, což může být někdy doprovázeno dočasným klinickým zlepšením v pooperačním období.
Tato léčba má vysokou morbiditu a mortalitu (0,7-12 %), kterou lze tolerovat v případech vyšší mortality, jako jsou nádory, cévní malformace nebo hematomy foramen magnum. Ale míra náhlého úmrtí na onemocnění, SAH.I, je nepoměrně nižší než míra úmrtí na navrhovanou léčbu, v posledních třech desetiletích bylo publikováno 8 takových případů:
„...v literatuře se úmrtnost pohybuje od 0,7 % (AGHAKHANI, JN a kol. 1999) do 1,4 % (PAUL, KS a kol. 1983) a 12,1 % (LORENZO, DN a kol. 1982), dva pacienti z naší série zemřel v časném pooperačním období, což ukazuje na chirurgickou mortalitu 1 %…“ (KLEKAMP, J.; SAMI, M. 2012).
Disekce filum terminale při sestupu tonzil cerebellum neboli SAH I je mnohem méně traumatizující než tradiční léčba (otevření zadní lebeční jámy pomocí MPC). Index komplikací a mortality při řezání filum terminale pomocí minimálně invazivní techniky je nulový.
Příznaky onemocnění nejsou srovnatelné s vojenskou službou: bolest v zátylku, může se zesílit při kašli, namožení (35-50 %), bolest šíje (15 %), slabost, necitlivost v pažích (60 %), nestabilita při chůzi (40 %), dvojité vidění, porucha řeči, potíže s polykáním - 5–25 %, hluk v hlavě (15 %). V seznamu nemocí osvobozených od vojenské služby (nařízení vlády Ruské federace ze dne 07.04.2013 N 565 (ve znění ze dne 24.12.2021)) chybí Arnold-Chiariho malformace a způsobené poruchy jsou často vyšetřován podle článku 23 (odstavce „a“, „b“ nebo „c“, v závislosti na stupni onemocnění) jako vrozené anomálie (malformace) nervového systému.