| Mramorování kůže | |
|---|---|
| MKN-10 | L 95,0 |
| MKB-10-KM | Q82.8 |
| MKB-9-KM | 757,8 [1] |
| OMIM | 219250 |
| NemociDB | 33782 |
| Medline Plus | 001478 |
| eMedicine | derm/793 |
| Pletivo | C536226 |
Syndrom mramorování kůže (Cutis marmorata telangiectatica congenita) je vzácné vrozené cévní onemocnění . Poprvé byl popsán v roce 1970 ve Spojených státech , od té doby bylo celosvětově hlášeno méně než 200 případů. Příčiny vzniku, průběh onemocnění a možné komplikace jsou prozkoumány velmi málo. Vzácnost tohoto onemocnění velmi ztěžuje jakékoli předpovědi.
Vzhledem k tomu, že onemocnění je patologií cév, nejen kůže, mohou být poruchy v jakékoli části těla, včetně centrálního nervového systému . Toto onemocnění může doprovázet: makrocefalie , hydrocefalus , asymetrie obličeje , asymetrie těla , asymetrie mozku , abnormální struktura mozku , planoucí névus na obličeji, hemalgiom , opožděný vývoj , epilepsie atd.
Hlavním znakem je charakteristický cévní obrazec na kůži, viditelný ihned po narození. Při narození a během prvních týdnů života mohou mít postižené oblasti kůže sytě fialovou barvu. Postižena může být celá i podstatná část kůže, v druhém případě jsou na těle dítěte okamžitě vidět oblasti zdravé kůže.
Přesnou diagnózu může stanovit zkušený genetik, který má moderní odbornou literaturu a/nebo kontakty na zahraniční kolegy. Před stanovením konečné diagnózy lze zvážit možnosti rozsáhlých hemalgiomů, rozsáhlých mateřských znamének, Kazabach-Merritova syndromu, Harlequinova syndromu a dalších. Již v prvních týdnech života dítěte se na celkové fialové kůži objevuje charakteristický vzor, který dává důvod pokračovat v hledání diagnózy.