Neuroferritinopatie

Neuroferritinopatie (také onemocnění bazálních ganglií s pozdním nástupem ) je vzácné onemocnění, které se vyvíjí u dospělých. Příznaky onemocnění jsou dystonie , chorea a bradykineze . Nemoc byla poprvé popsána v jedné velké rodině ve Spojeném království. [2] Postupem času progredují poruchy hybnosti a kognitivní poruchy. Dědí se autozomálně dominantním způsobem s nízkou penetrancí. Je způsobena mutací v genu FTL kódujícím lehký řetězec feritinu .

Viz také

• Neurodegenerace ukládání železa v mozku , skupina poruch, které zahrnují:
  • Aceruloplasminémie

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Curtis, ARJ; Fey, C.; Morris, C. M.; Bindoff, L.A.; Ince, P.G.; Chinnery, P.F.; Coulthard, A.; Jackson, MJ; Jackson, A. P.; McHale, D.P.; Hay, D.; Barker, W.A.; Markham, A. F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J.: Mutace v genu kódujícím lehký polypeptid feritinu způsobuje dominantní onemocnění bazálních ganglií s nástupem v dospělosti. Příroda Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811