| Aceruloplasminémie | |
|---|---|
| MKN-10 | E 83,1 |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| MKN-9 | 275,0 |
| MKB-9-KM | 277,6 [1] |
| OMIM | 604290 |
| NemociDB | 30055 |
| Pletivo | C536004 |
Aceruloplasminémie je vzácné onemocnění způsobené mutacemi v genu kódujícím syntézu ceruloplasminu . Tento protein, jehož hlavní funkcí je transport mědi , se také podílí na metabolismu železa a mutace, které narušují tuto funkci ceruloplasminu , vedou k toxickým depozitům železa v mozku , játrech a slinivce břišní .
Nemoc byla poprvé popsána v Japonsku v roce 1987 a pojmenována jako „familiární nedostatek ceruloplasminu “ [2] . V dalších letech bylo popsáno asi třicet mutací, které způsobují aceruloplazminemii, jejich rozmanitost určuje rozmanitost projevů onemocnění. V případě, že je mutace heterozygotní a projevuje se slabě, hovoří o přítomnosti hypoceruloplazminemie .
Klinická triáda typická pro aceruloplasminemii je degenerace sítnice , diabetes mellitus a neurologické symptomy. Debut je obvykle zaznamenán u osob ve věkové skupině 25-60 let.
Jeden literární přehled (33 pacientů) zaznamenal tyto nejvýraznější neurologické projevy mutací genu pro ceruloplasmin : u jedinců s homozygotními mutacemi kognitivní poruchy (42 %), kraniofaciální svalová dyskineze (28 %), cerebelární ataxie (46 %), degenerace sítnice ( 75 %). Čtyři heterozygotní případy vykazovaly známky cerebelární dysfunkce, třes a jeden měl chorea-atetózu [3] . V jednom případě byla popsána schizofrenii podobná psychóza u 21leté dívky s hereditární aceruloplazminemií a možnou přítomností mentálních abnormalit v rodinné anamnéze [4] .
Vyhlazené příznaky se někdy nacházejí u příbuzných osoby, která byla diagnostikována [5] .