Nutrigenetika

Nutrigenetika  je obor genetiky , který studuje genetické predispozice k nemocem s přihlédnutím ke genetickým variacím a příjmu živin [1] . Nutrigenetika by neměla být zaměňována s nutrigenomikou , která studuje účinky příjmu potravy na aktivaci genů a následné účinky na nemoci, jako je Alzheimerova choroba a rakovina . Nutrigenetika je ve srovnání s ostatními obory lékařské vědy na počátku svého rozvoje. Cílem je poskytnout personalizovaná doporučení pro prevenci onemocnění na základě genetických charakteristik člověka [2] .

Vědecký základ

Během evolučních procesů si lidé vyvinuli rozdíly v DNA nazývané jednonukleotidové polymorfismy . Některé z nich ovlivňují vstřebávání a zpracování živin. Fyziologická aktivita v lidském těle, příjem a transport živin jsou také spojeny s řadou genetických variant. Tato poloha je základem pro nutrigenetiku [3] . Kromě toho mohou různé nutrigenetické procesy v lidském těle vést k výhodám přirozeného výběru . Například schopnost trávit laktózu v dospělém stavu poskytla výhodu přežití v populacích, které se aktivně zabývaly chovem dobytka [4] .

Nutrigenetické výzkumné metody

Genotyp se zjišťuje krevním testem nebo výtěrem z tváře. DNA se analyzuje různými způsoby, pro výzkum se používají kandidátní geny . Po experimentech na buněčných kulturách , lidech nebo zvířatech, byla nalezena korelace mezi expresí alelické varianty genu a nutričními návyky. V jiném případě je použita metoda hledání genomických asociací, které identifikují domnělé genové varianty [3] .

Obezita

Hlavním cílem nutrigenetických výzkumníků je identifikovat geny, které mohou zvýšit náchylnost k obezitě nebo onemocněním souvisejícím s obezitou. [5] Od studia genů spojených s obezitou se výzkum přesouvá do oblasti personalizované dietoterapie a preventivních metod boje proti obezitě. [6] Hypotéza šetrného genu je příkladem nutrigenetického faktoru obezity, který naznačuje, že nositelé genů, které zajišťují vysoce kalorický příjem potravy a mají vysoké zásoby tuku, mají výhodu v přežití [7] .

Genetika obezity

Studie v oblasti genetiky obezity prokázaly, že genetická variabilita určuje 25–70 % variability tělesné hmotnosti v závislosti na populaci a více než 600 chromozomálních oblastí se účastní procesu dědičnosti predispozice k obezitě [8] . Na základě výsledků celogenomových asociací bylo nalezeno přibližně 50 kandidátních genů zapojených do energetického metabolismu , včetně vzácných monginních variant s velkým účinkem [9] .

Na základě studie 38 759 Evropanů bylo zjištěno, že minoritní alela FTO zvyšuje riziko obezity. Nositelé jedné minoritní alely mají o 1,2 kg vyšší hmotnost ve srovnání s homozygotem, nositelé dvou minoritních alel měli v průměru o 3 kg vyšší hmotnost a riziko obezity bylo zvýšeno 1,67krát [10] .

Osobní dietní terapie

Studie A až Z diety Atkins , Zone, Ornish a LEARN zjistila, že v průměru měla nízkosacharidová (Atkinsova) dieta větší vliv na hubnutí než jiné diety [11] , nicméně v této studii, tento účinek byl vysoký, stupeň byl modulován individuálními genetickými rozdíly souvisejícími s metabolismem tuků a sacharidů . Ti, kteří měli typ stravy, která odpovídala jejich genetickým vlastnostem, tito lidé zhubli 2,5–3krát více než kontrolní skupina [12] .

Genetický panel diabetes mellitus [13]

Poprvé ve světové praxi klinického výzkumu a léčby diabetu 1. typu byl vyvinut exkluzivní genetický panel s více než 600 geny, které se podílejí na autoimunitních procesech, rozvoji potravinové intolerance a metabolických poruch. Účelem genetického panelu diabetu mellitu je identifikace významných mutací a také genů pro metabolické regulátory, slibné pro zvládnutí nutričními a preventivními přístupy.

Příjem makroživin

Celkový příjem tuku

Polymorfismy v genech kódujících chuťové receptory mohou vysvětlit variabilitu v potravinových preferencích a konzumovaném množství. Studie na 466 adolescentech například ukázala, že polymorfismus genu CD36 je spojen s celkovým příjmem tuků v potravě u dětí s normální hmotností [14] .

FABP2 je přenašeč mastných kyselin, mutace v tomto genu zvyšují rychlost transportu mastných kyselin, což přispívá ke zvýšení množství lipidů v krevní plazmě [15] . Nositelé minoritní polymorfní varianty přenašeče mastných kyselin FABP2 měli větší účinky na hubnutí při dietě omezené na tuky a nasycené mastné kyseliny (<7 %) ve srovnání s normálním genotypem [16] .

Účinek nasycených tuků

Strava s vysokým obsahem nasycených mastných kyselin zvýšila hladinu enzymu konvertujícího angiotenzin, což je marker hypertenze a kardiovaskulárních onemocnění. Homozygot pro deleční genotyp ACE měl však výrazně větší vliv na obsah nasycených mastných kyselin ve stravě ve srovnání s heterozygotním homozygotem pro inzerční genotyp. Gen ACE je tedy významným nutrigenetickým markerem zvýšeného rizika kardiovaskulárních onemocnění v reakci na vysoký obsah nasycených mastných kyselin v potravinách [17] .

Jednotlivá doporučení na základě výsledků genetické analýzy APOE měla větší efekt než obecná doporučení pro příjem nasycených tuků, nebyl však zjištěn rozdíl mezi příjmem nasycených tuků v rizikové a nerizikové genetické skupině [18] .

Omega-3 mastné kyseliny

Polymorfismy v genech desaturázy 1 a 2 jsou spojeny s hladinou omega-3 mastných kyselin v krvi [19] , doporučení založená na znalosti genetické informace o těchto genech přispívají ke zvýšení spotřeby omega-3 mastných kyselin v lidské stravě [20] konzumace omega-3 mastných kyselin ovlivňuje hladinu triglyceridů v krvi a je modulována polymorfismy v genech IQCJ , NXPH1 , PHF17 a MYB [21] .

Příjem vitamínů

Vitamín A

Gen BCMO1 je betakarotenmonooxygenáza, enzym, který se podílí na přeměně karotenoidů na vitamín A uvnitř enterocytů [22] . Jednonukleotidové polymorfismy v genu BCMO vedou ke snížení enzymové aktivity a snížení koncentrace vitaminu A [23] .

Příjem mikroživin

Zinek

Vychytávání a metabolismus zinku ovlivňuje expresi mnoha genů a polymorfismy genů související s transportem ovlivňují náchylnost a průběh řady onemocnění, jako je astma, diabetes a Alzheimerova choroba [24] . Zinkový transportér SLC30A8 je exprimován v pankreatických beta buňkách; polymorfní varianta genu je spojena se zvýšeným rizikem diabetu 2. typu [25] [25] . Příjem zinku má genotypově specifické účinky na snížení hladiny glukózy nalačno [26] .

Vitamínové sloučeniny

Cholin

Genetické variace cholin-metabolizujících enzymů CHKA , CHDH , PEMT , SLC44A1 jsou spojeny s větší náchylností k orgánové dysfunkci v podmínkách dietní restrikce cholinu u těhotných a kojících žen. Jednotlivá doporučení pro příjem cholinu mohou kompenzovat negativní metabolické účinky variant mutantních genů [27] .

Nutrigenetika u různých etnických skupin

Existují geny historicky spojené s tropickým klimatem a stravou (KCNQ1, FADS2), tyto geny jsou spojovány s metabolickými a kardiovaskulárními chorobami na Šalamounových ostrovech [28] .

Literatura

• Bagchi D., Swaroop A., Bagchi M. (ed.), Genomika, proteomika a metabolomika v nutraceutikách a funkčních potravinách. — John Wiley & Sons, 2015.

Viz také

• Dietetika
• Genetika
• Obezita

Poznámky

1. ↑ José M. Ordovas, Vincent Mooser. Nutrigenomika a nutrigenetika  (anglicky)  // Aktuální názor v lipidologii. Lippincott Williams & Wilkins, 2004-04-01. — Sv. 15 , iss. 2 . - str. 101-108 . — ISSN 0957-9672 . Archivováno z originálu 19. září 2015.
2. ↑ Michael Fenech, Ahmed El-Sohemy, Leah Cahill, Lynnette R. Ferguson, Tapaeru-Ariki C. French. Nutrigenetika a nutrigenomika: pohledy na současný stav a aplikace ve výzkumu a praxi výživy  // Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics. — 01.01.2011. - T. 4 , ne. 2 . - S. 69-89 . — ISSN 1661-6758 . - doi : 10.1159/000327772 . Archivováno z originálu 27. srpna 2014.
3. ↑ 1 2 Michael Fenech, Ahmed El-Sohemy, Leah Cahill, Lynnette R. Ferguson, Tapaeru-Ariki C. French. Nutrigenetika a nutrigenomika: Pohledy na současný stav a aplikace ve výzkumu a praxi výživy  // Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics. - T. 4 , ne. 2 . - S. 69-89 . - doi : 10.1159/000327772 .
4. ↑ Catherine JE Ingram, Charlotte A. Mulcare, Yuval Itan, Mark G. Thomas, Dallas M. Swallow. Trávení laktózy a evoluční genetika perzistence laktázy  // Lidská genetika. — 2009-01-01. - T. 124 , č.p. 6 . - S. 579-591 . — ISSN 1432-1203 . - doi : 10.1007/s00439-008-0593-6 . Archivováno z originálu 21. února 2016.
5. ↑ Marty, Amelia; Goyenechea, Estibaliz; Martinez, J. Alfredo. Nutrigenetika: Nástroj k poskytování personalizované nutriční terapie obézním  //  Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics: journal. - 2010. - 1. ledna ( roč. 3 , č. 4-6 ). - S. 157-169 . - doi : 10.1159/000324350 .
6. ↑ Julia S. El-Sayed Moustafa, Philippe Froguel. Od genetiky obezity k budoucnosti personalizované terapie obezity  // Nature Reviews. endokrinologie. — 2013-07-01. - T. 9 , ne. 7 . - S. 402-413 . — ISSN 1759-5037 . - doi : 10.1038/nrendo.2013.57 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
7. ↑ Qasim Ayub, Loukas Moutsianas, Yuan Chen, Kalliope Panoutsopoulou, Vincenza Colonna. Přehodnocení hypotézy šetrného genu prostřednictvím 65 lokusů spojených s náchylností k diabetu 2. typu  // American Journal of Human Genetics. — 2014-02-06. - T. 94 , č.p. 2 . - S. 176-185 . — ISSN 1537-6605 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2013.12.010 .
8. ↑ Tuomo Rankinen, Aamir Zuberi, Yvon C. Chagnon, S. John Weisnagel, George Argyropoulos. Genová mapa lidské obezity: aktualizace z roku 2005  // Obesity (Silver Spring, Md.). - 2006-04-01. - T. 14 , č.p. 4 . - S. 529-644 . — ISSN 1930-7381 . - doi : 10.1038/oby.2006.71 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
9. ↑ Qianghua Xia, Struan F. A. Grant. Genetika lidské obezity  // Annals of the New York Academy of Sciences. — 2017-03-01. - T. 1281 , č.p. 1 . - S. 178-190 . — ISSN 0077-8923 . - doi : 10.1111/nyas.12020 . Archivováno z originálu 27. dubna 2018.
10. ↑ Timothy M. Frayling, Nicholas J. Timpson, Michael N. Weedon, Eleftheria Zeggini, Rachel M. Freathy. Běžná varianta v genu FTO je spojena s indexem tělesné hmotnosti a predisponuje k dětské a dospělé obezitě  // Science (New York, NY). - 2007-05-11. - T. 316 , č.p. 5826 . - S. 889-894 . — ISSN 1095-9203 . - doi : 10.1126/science.1141634 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
11. ↑ Christopher D. Gardner, Alexandre Kiazand, Sofiya Alhassan, Soowon Kim, Randall S. Stafford. Porovnání diet Atkins, Zone, Ornish a LEARN pro změnu hmotnosti a související rizikové faktory u žen před menopauzou s nadváhou   // JAMA . - 2007-03-07. — Sv. 297 , iss. 9 . — ISSN 0098-7484 . doi : 10.1001 / jama.297.9.969 . Archivováno z originálu 19. června 2016.
12. ↑ Doppler Nelson M. a kol. Genetické fenotypy předpovídají úspěch hubnutí: na správné stravě záleží // 50. Epidemiologie a prevence kardiovaskulárních chorob a výživa, fyzická aktivita a metabolismus. - 2010. - S. 79-80 .
13. ↑ Genetický panel pro diabetes 1. typu u dětí - dr.Leibiman . leibiman.com . Získáno 21. prosince 2021. Archivováno z originálu dne 21. prosince 2021. (neurčitý)
14. ↑ Marina B. Pioltine, Maria Edna de Melo, Aritânia Santos, Alisson D. Machado, Ariana E. Fernandes. Genetická variace v CD36 je spojena se sníženým příjmem tuku a cukru u obézních dětí a dospívajících  // Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics. — 25. 2. 2017. - T. 9 , ne. 5-6 . - S. 300-305 . — ISSN 1661-6758 . - doi : 10.1159/000455915 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
15. ↑ E. Levy, D. Ménard, E. Delvin, S. Stan, G. Mitchell. Polymorfismus v kodonu 54 genu FABP2 zvyšuje absorpci tuku v lidských střevních explantátech  // The Journal of Biological Chemistry. — 2001-10-26. - T. 276 , č.p. 43 . - S. 39679-39684 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M105713200 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
16. ↑ Erika Martinez-Lopez, Maritza R. Garcia-Garcia, Jorge M. Gonzalez-Avalos, Montserrat Maldonado-Gonzalez, Bertha Ruiz-Madrigal. Vliv polymorfismu Ala54Thr FABP2 na antropometrické a biochemické proměnné v reakci na středně tučnou dietu  // Výživa (Burbank, Los Angeles County, Kalifornie). — 2013-01-01. - T. 29 , č.p. 1 . - S. 46-51 . — ISSN 1873-1244 . - doi : 10.1016/j.nut.2012.03.002 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
17. ↑ Rita Schüler, Martin A. Osterhoff, Turid Frahnow, Anne-Cathrin Seltmann, Andreas Busjahn. Dieta s vysokým obsahem nasycených tuků zvyšuje cirkulující enzym konvertující angiotenzin, který je vylepšen polymorfismem rs4343 definujícím osoby ohrožené zvýšením krevního tlaku v závislosti na živinách  //  Journal of the American Heart Association. — 2017-01-01. — Sv. 6 , iss. 1 . — P.e004465 . — ISSN 2047-9980 . - doi : 10.1161/JAHA.116.004465 . Archivováno z originálu 2. března 2017.
18. ↑ Rosalind Fallaize, Carlos Celis-Morales, Anna L. Macready, Cyril FM Marsaux, Hannah Forster. Vliv genotypu apolipoproteinu E na odpověď na intervence personalizovaného dietního poradenství: zjištění z randomizované kontrolované studie Food4Me  //  The American Journal of Clinical Nutrition. — 2016-09-01. — Sv. 104 , iss. 3 . - S. 827-836 . — ISSN 0002-9165 . - doi : 10.3945/ajcn.116.135012 . Archivováno z originálu 20. září 2017.
19. ↑ Linda Schaeffer, Henning Gohlke, Martina Müller, Iris M. Heid, Lyle J. Palmer. Běžné genetické varianty shluku genů FADS1 FADS2 a jejich rekonstruované haplotypy jsou spojeny se složením mastných kyselin ve fosfolipidech  // Human Molecular Genetics. — Oxford University Press , 2006-06-01. - T. 15 , č.p. 11 . - S. 1745-1756 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/ddl117 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
20. ↑ Kaitlin Roke. Zkoumání vnímaných a skutečných přínosů omega-3 mastných kyselin a vlivu genetických informací FADS1 a FADS2 na příjem potravy a hladiny EPA a DHA v krvi  // Aplikovaná fyziologie, výživa a metabolismus = Physiologie Appliquee, Nutrition Et Metabolisme. — 2017-03-01. - T. 42 , č.p. 3 . - S. 333 . — ISSN 1715-5320 . - doi : 10.1139/apnm-2016-0700 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
21. ↑ Bastien Vallée Marcotte, Frédéric Guénard, Hubert Cormier, Simone Lemieux, Patrick Couture. Hladiny triglyceridů v plazmě mohou být modulovány genovou expresí IQCJ, NXPH1, PHF17 a MYB u lidí  // International Journal of Molecular Sciences. — 2017-01-26. - T. 18 , č.p. 2 . — ISSN 1422-0067 . - doi : 10.3390/ijms18020257 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
22. ↑ Patrick Borel, Charles Desmarchelier. Genetické variace spojené se stavem vitaminu A a biologickou dostupností vitaminu A   // Živiny . — 2017-03-08. — Sv. 9 , iss. 3 . — S. 246 . doi : 10.3390 / nu9030246 . Archivováno z originálu 15. března 2017.
23. ↑ W. C. Leung, S. Hessel, C. Meplan, J. Flint, V. Oberhauser. Dva běžné jednonukleotidové polymorfismy v genu kódujícím beta-karoten 15,15'-monoxygenázu mění metabolismus beta-karotenu u dobrovolnic  // Časopis FASEB: oficiální publikace Federace amerických společností pro experimentální biologii. — 2009-04-01. - T. 23 , č.p. 4 . - S. 1041-1053 . - ISSN 1530-6860 . - doi : 10.1096/fj.08-121962 . Archivováno z originálu 26. března 2017.
24. ↑ Chiara Devirgiliis, Peter D. Zalewski, Giuditta Perozzi, Chiara Murgia. Toky zinku a transportní geny zinku u chronických onemocnění  (anglicky)  // Mutation Research. — Elsevier , 2007-09-01. — Sv. 622 , iss. 1-2 . - str. 84-93 . — ISSN 0027-5107 . - doi : 10.1016/j.mrfmmm.2007.01.013 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
25. ↑ 1 2 Robert Sládek, Ghislain Rocheleau, Johan Rung, Christian Dina, Lishuang Shen. Celogenomová asociační studie identifikuje nová riziková místa pro diabetes 2. typu   // Nature . - 22.02.2007. — Sv. 445 , iss. 7130 . - S. 881-885 . — ISSN 1476-4687 . - doi : 10.1038/nature05616 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
26. ↑ Stavroula Kanoni, Jennifer A. Nettleton, Marie-France Hivert, Zheng Ye, Frank JA van Rooij. Celkový příjem zinku může modifikovat účinek varianty transportéru zinku (SLC30A8) na zvýšení hladiny glukózy: metaanalýza se 14 kohortami  // Diabetes. — 2011-09-01. - T. 60 , č.p. 9 . - S. 2407-2416 . — ISSN 1939-327X . doi : 10.2337 /db11-0176 . Archivováno z originálu 19. března 2017.
27. ↑ Ariel B. Ganz, Vanessa V. Cohen, Camille C. Swersky, Julie Stover, Gerardo A. Vitiello. Genetická variace v enzymech metabolizujících cholin mění metabolismus cholinu u mladých žen konzumujících příjem cholinu Splnění současných doporučení  // International Journal of Molecular Sciences. — 2017-01-26. - T. 18 , č.p. 2 . — ISSN 1422-0067 . - doi : 10.3390/ijms18020252 . Archivováno z originálu 24. března 2017.
28. ↑ Takuro Furusawa, Izumi Naka, Taro Yamauchi, Kazumi Natsuhara, Ricky Eddie. Polymorfismy spojené s tropickým klimatem a stravou kořenových plodin vyvolávají na Šalamounových ostrovech náchylnost k metabolickým a kardiovaskulárním chorobám  // PLOS One  . - Public Library of Science , 2017-03-02. — Sv. 12 , iss. 3 . — P.e0172676 . — ISSN 1932-6203 . - doi : 10.1371/journal.pone.0172676 . Archivováno z originálu 14. února 2021.

Slovníky a encyklopedie	Britannica (online)