Skvrnitá dystrofie rohovky

Skvrnitá dystrofie rohovky

Barvení na glykosaminoglykany jasně odhalí změny ve struktuře rohovky - depozita uvnitř keratocytů a v extracelulárním prostoru pod epitelem
MKN-10 H18,5 _
MKB-10-KM H18,55
MKN-9 371,55
MKB-9-KM 371,55 [1]
OMIM 217800
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Skvrnitá dystrofie rohovky  je jednou z forem dystrofie rohovky . Obvykle se projevuje během puberty , ale nástup onemocnění je také zaznamenán v kojeneckém věku a u osob starších padesáti let. Ve stromatu obou očí se tvoří slabě definované oblasti zakalení , které postupně splývají a způsobují stav blízký slepotě, obvykle do padesátky.

Předpokládá se, že většina případů nepravidelné rohovkové dystrofie je způsobena mutacemi v genu CHST6 (sacharidová sulfotransferáza 6) [2] , kódujícím enzym zvaný rohovková N-acetylglykosamin-6-O-sulfotransferáza , který se podílí na syntéze keratansulfátů . . Byly popsány tři imunofenotypy onemocnění – první (MCD typ I) je charakterizován absencí keratansulfátů, které na ně vážou speciální protilátku, a to jak v rohovce, tak v séru; ve druhém (MCD typ II) je hladina antigenních keratansulfátů normální; ve třetím (MCD typ Ia) nejsou v séru žádné antigenní keratansulfáty, ale nacházejí se v keratocytech .

Histopatologicky je onemocnění charakterizováno sníženou tloušťkou rohovky, pravděpodobně kvůli hustšímu uspořádání kolagenových fibril a akumulací glykosaminoglykanů v keratocytech a endoteliálních buňkách , spolu s extracelulárními depozity stejného materiálu v tloušťce stromatu a Descemetově membráně v zadní vrstvě. z nichž se tvoří kapičky ( anglicky  guttae ).

Transplantace dárcovské rohovky umožňuje dlouhodobou obnovu zraku, ale postupně porucha syntézy keratansulfátů opět způsobí příznaky onemocnění.

Alternativní názvy

Poznámky

  1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
  2. ↑ Korneální dystrofie Klintworth GK //  Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - Sv. 4 . — str. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .

Odkazy