Regulátor lysozomálního transportu

Regulátor lysozomálního transportu (LYST)
Notový zápis
Symboly LYST ; CHS1
Entrez Gene 1130
HGNC 1968
OMIM 606897
RefSeq NM_000081
UniProt Q99698
Jiné údaje
Místo 1. hřeben 1q42,1 -42,2 _
Informace ve Wikidatech  ?

Lysosomal transporting regulator (RLT; anglicky  lysosomal trafficking regulator, LYST ) je intracelulární adaptorový protein zapojený do transportu vezikul a přenosu signálu. V buňce interaguje s několika vezikulárními transportními proteiny ( komplex SNARE , protein 14-3-3 a kaseinkináza II). Je to velký protein s molekulovou hmotností 425 kDa. Proteinové mutace vedou k Chediak-Higashi syndromu , dysfunkci imunitního systému s akumulací charakteristických obřích intracelulárních váčků v buňkách. Pacienti s tímto syndromem se zpravidla nedožívají až 7 let kvůli poškození imunitního systému.

Odkazy