Centimorgan

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 23. dubna 2020; kontroly vyžadují 6 úprav .

Centimorganide, centimorgan (zkráceně: cM) v genetice je jednotka měření genetické vazby mezi polymorfními fragmenty genomu ( lokusy nebo markery ), která je definována jako vzdálenost, ve které je pravděpodobnost rekombinace genu v meióze 1 %. Podmíněná vzdálenost zde není fyzická vzdálenost, i když koreluje se vzdáleností mezi fragmenty genomu podél řetězce DNA, vyjádřenou v počtu párů bází . Čím větší je vzdálenost v centimorganidech, tím menší je vazba segmentů DNA, tzn. pravděpodobněji překročí tyto regiony.

Etymologie

Název jednotce dal Alfred Henry Sturtevant na počest svého učitele Thomase Hunta Morgana [1] .

Vztah k fyzické vzdálenosti

Počet párů bází, kterým centimorganid odpovídá, se v celém genomu značně liší – různé oblasti chromozomu mají různé sklony ke křížení . Toto číslo se navíc mezi různými biologickými druhy výrazně liší. V lidském těle tedy jeden centimorganid odpovídá přibližně jedné megabázi (jeden milion párů bází ) [2] [3] , zatímco malarické plazmodium Plasmodium falciparum má průměrnou rekombinační vzdálenost ~15 kilobází (kb) na centimorganid: markery jsou odděleny 15 kb DNA (15 kb ) , mají očekávanou míru křížení 1 % na generaci.

Průměrná rekombinační vzdálenost odpovídající 1 centimorganidu není stejná u mužů a žen. Bylo tedy vypočteno, že autozomální (tj. bez pohlavních chromozomů ) lidský genom u žen má celkovou délku 4782 cm a u mužů pouze 2809 cm [4] . To znamená, že k rekombinaci během tvorby ženských gamet u lidí dochází mnohem častěji než u mužských. U samců Drosophila (na rozdíl od samic) a samic bource morušového (na rozdíl od samců) nedochází ke cross-overu vůbec [5] , což odpovídá nulové vzdálenosti (kompletní genetické vazbě) mezi jakýmikoli geny v chromozomu.

Všimněte si, že nesyntetické geny (geny umístěné na různých chromozomech) jsou ze své podstaty oddělené a vzdálenosti CM se na ně nevztahují.

Vztah k pravděpodobnosti rekombinace

Vzhledem k tomu, že genetická rekombinace mezi dvěma markery je nalezena pouze tehdy, je-li mezi nimi lichý počet křížení, vzdálenost vyjádřená v centimorganech plně nekoreluje s pravděpodobností genetické rekombinace.

Vezmeme-li za model Haldaneovu mapovací funkci , kde počet křížení koreluje s Poissonovým rozdělením [6] , povede genetická vzdálenost d k lichému počtu křížení (a tedy k detekci genetické rekombinace) s pravděpodobnost P vypočtená podle vzorce:

kde sh je hyperbolická funkce sinus . Pravděpodobnost rekombinace je asi d /100 pro malé hodnoty d a dosahuje 50%, když d jde do nekonečna.

Tento vzorec lze obrátit a získat vzdálenost v centimorganech jako funkci pravděpodobnosti rekombinace:

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Santimorgan
  2. ↑ Termíny a definice . Úřad pro výzkum vzácných onemocnění . Národní instituty zdraví . Archivováno z originálu 17. července 2012.
  3. ↑ Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky a James Darnell. Molekulární buněčná biologie, páté vydání. – San Francisco: W. H. Freeman, 2004. - S. 396. - ISBN 0-7167-4366-3 . - "...U lidí představuje 1 centimorgan v průměru vzdálenost asi 7,5×10 5 párů bází."
  4. ↑ Morton, N. E.  Parametry lidského genomu  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1991. - 1. září ( roč. 88 , č. 17 ). - str. 7474-7476 . - doi : 10.1073/pnas.88.17.7474 . - . — PMID 1881886 . - "Důkazy o genetických parametrech zahrnují počty chiasmat a vazebné mapy opravené na selhání odběru vzorků telomer, což dává autozomální velikost 2809 centimorganů u mužů a 4782 centimorganů u žen".
  5. ↑ Klug W. S., Cummings M. R., Spencer S. A., Palladino M. A. Fundamentals of Genetics. - M. : TECHNOSPHERE, 2016. - S. 228-229. — 944 s. - ISBN 978-5-94836-416-2 .
  6. ↑ Katedra rostlinolékařských oborů (nepřístupný odkaz) . Získáno 1. listopadu 2015. Archivováno z originálu 21. března 2012. 

Literatura