Synteny - podle původní definice umístění jakýchkoli lokusů na stejném chromozomu (bez ohledu na to, zda mají spojenou dědičnost ) [1] . Dnes však syntenie obvykle označuje situaci, kdy je lokalizace jakéhokoli lokusu na stejném chromozomu pozorována v různých sadách chromozomů (například u různých druhů). Tento jev se také nazývá sdílená syntenie . Pokud se pořadí těchto lokusů v chromozomu také shoduje, nazývá se to kolinearita ( kolinearita ) [2] .
Slovo „synthenia“ znamená „na stejné pásce“ ( starořecky σύν , „hřích“ – „spolu s“ + ταινία , „tainia“ – „stužka“. Navrhl jej John H. Renwick z London School of Hygiene & Tropical Medicine v roce 1971. V roce 1999 vyšel v časopise Nature Genetics článek , který hlásil, že tento termín byl často používán v novém smyslu a navrhoval návrat k původní definici [1] .
Klasický koncept souvisí s genetickou vazbou : spojení mezi dvěma lokusy, stanovené pozorováním, se oproti očekávání ukázalo jako nižší ve frekvenci rekombinací mezi nimi. Naproti tomu jakýkoli lokus na stejném chromozomu má určitou syntenii, i když jeho rekombinační frekvenci nelze v praktických experimentech oddělit od rekombinační frekvence nepříbuzných lokusů. Teoreticky jsou tedy všechny spojené lokusy syntenické, ale ne všechny syntenické lokusy jsou nutně spojené. Podobně jsou v genomu genetické lokusy na chromozomu syntenicky nezávislé na ostatních, což lze stanovit pomocí experimentálních metod, jako je sekvenování /sestavení DNA, fyzikální lokalizace nebo mapování HAP .
Studenti genetiky používají termín syntenie k popisu situace, kdy jsou dva genetické lokusy přiřazeny stejnému chromozomu, ale odděleny dostatečně velkou vzdáleností v měřítku mapy, a jejichž genetická příbuznost nebyla potvrzena.
Synteny v lidových termínech je vlastnictví společné sekvence chromozomů. Mnoho lidských onemocnění způsobených genetickou predispozicí má synthenii s jinými savci a stupeň překrývání ukazuje, jak dobře je léčba jednoho účinného pro druhého.
Encyclopædia Britannica uvádí následující popis synteny: [3]
Sekvenování a mapování genomu umožnilo porovnat obecné struktury genomů různých druhů. Hlavním závěrem je, že organismy s relativně nedávnou (evoluční) divergencí mají podobné (v sekvenci) bloky genů s relativně podobnými pozicemi v genomu. Tato situace se nazývá syntenie a zhruba se překládá jako mající společné sekvence v chromozomech. Například mnoho lidských genů je syntetických s geny jiných savců, a to nejen opic, ale také krav, myší a tak dále. Studium syntenie může ukázat, jak byl genom během evoluce vyříznut a vložen.
Původní text (anglicky)[ zobrazitskrýt] Genomické sekvenování a mapování umožnilo srovnání obecných struktur genomů mnoha různých druhů. Obecným zjištěním je, že organismy nedávné relativně divergence vykazují podobné bloky genů ve stejných relativních pozicích v genomu. Tato situace se nazývá syntenie, přeloženo zhruba jako vlastnictví společných chromozomových sekvencí. Například mnoho lidských genů je syntenických s geny jiných savců – nejen lidoopů, ale také krav, myší a tak dále. Studium syntenie může ukázat, jak je genom v průběhu evoluce vystřihován a vkládán.Běžná syntenie (také známá jako konzervovaná syntenie) popisuje udržování společné lokalizace genů na chromozomech různých druhů. Během evoluce mohou přeuspořádání v genomu, jako jsou chromozomální translokace, oddělit dva lokusy od sebe , což vede ke ztrátě syntenie mezi nimi. Naopak translokace může také spojit dva dříve oddělené části chromozomů dohromady, což vede ke zvýšení syntenie mezi lokusy. Společná syntenie může silněji, než se očekávalo, odrážet selekci funkčních vztahů mezi syntenickými geny , jako jsou kombinace alel , užitečné pro ko-dědičnost nebo koregulační mechanismy [4] .
Termín se také někdy používá k popisu zachování přesného pořadí genů na chromozomu odvozeném od společného předka [5] [6] [7] [8] , ačkoli mnoho genetiků toto použití termínu odmítá [9] .
Analýza syntenie z hlediska genového řádu má několik aplikací v oblasti genomiky. Obecná syntenie je jedním z nejspolehlivějších kritérií pro stanovení ortologie genomických oblastí u různých druhů. Kromě toho výlučná retence syntenie může odrážet důležité funkční vztahy mezi geny. Například pořadí genů v „ hox clusteru “, který je klíčovým determinantem tělesného plánu zvířat a které se vzájemně ovlivňují v kritických drahách, je v podstatě zachováno v celé živočišné říši [10] .
se široce používá při studiu komplexních genomů a komparativní genomika umožňuje přítomností a případně funkcí genů jednoduššího modelového organismu identifikovat ty, které jsou přítomny ve složitějším. Například pšenice má velmi rozsáhlý, složitý genom, který je obtížné studovat. V roce 1994 studie v John Innes Center v Anglii a National Institute for Agricultural Biological Research v Japonsku ukázaly, že mnohem menší genom rýže měl podobnou strukturu a pořadí genů jako pšenice [11] . Kromě toho výzkum ukázal, že mnoho obilovin je syntetických [12] , a tak rostliny jako rýže nebo stébla mohou být použity jako model pro nalezení genů zájmu nebo genetických markerů, které lze použít při šlechtění a výzkumu pšenice. V tomto kontextu je syntenie také důležitá při identifikaci velmi důležité oblasti v pšenici, lokusu Ph1 zapojeného do genomové stability a plodnosti, který byl identifikován pomocí informací ze syntenických oblastí rýže a Brachypodium [13] .
Synthenia je také široce používána v mikrobiální genomice. U Rhizobiales a Enterobacteriales kódují syntenické geny velké množství důležitých buněčných funkcí a představují vysokou úroveň funkčních vztahů [14] .
Modely společné syntenie nebo poškození syntenie lze také použít jako symboly k fylogenetických vztahů mezi několika druhy a dokonce k odhalení genomu vyhynulých organizací generických druhů. Někdy se kvalitativně rozlišuje mezi makrosyntenií , která je zachována syntenií ve velkých oblastech chromozomu, a mikrosyntenií , která je zachována syntenií pouze několika genů najednou.
Slovníky a encyklopedie |
---|