Familiární hypercholesterolémie | |
---|---|
MKB-10-KM | E78.01 a E78.00 |
OMIM | 143890 |
NemociDB | 4707 |
Medline Plus | 000392 |
Pletivo | D006938 |
Familiární hypercholesterolémie (FH) je skupina dědičných onemocnění charakterizovaných nadměrnou produkcí nebo poruchou využití cholesterolu a lipoproteinů o nízké a velmi nízké hustotě a vedoucí k časné tvorbě a zrychlené progresi aterosklerózy a přidružených kardiovaskulárních onemocnění . Protože lidé s FH mají trochu jiný metabolismus, jejich tělo méně účinně reaguje na léky na kontrolu cholesterolu, které jsou obvykle účinnější u lidí bez FH.
První, kdo studoval vztah mezi vysokým cholesterolem u pacientů a autozomálně dominantní dědičností , byl norský lékař Karl Müller v roce 1938 [1] . Na počátku 70. a 80. let 20. století Dr. Joseph Goldstein a Michael Brown zkoumali genetickou příčinu FH. Původně zjistili zvýšenou aktivitu HMG-CoA reduktázy, ale studie ukázaly, že to nevysvětluje velmi vysoké hladiny cholesterolu u lidí s FH [2] . Jejich zaměření se přesunulo na vazbu LDL na receptor a vliv narušené vazby na metabolismus; to se ukázalo jako hlavní příčina SH [3] . Za objev LDL receptoru a jeho vlivu na metabolismus lipoproteinů obdrželi v roce 1985 Nobelovu cenu za medicínu [4] .
Vysoký cholesterol obvykle nezpůsobuje žádné příznaky. Žluté usazeniny tuku bohatého na cholesterol však lze vidět na různých místech těla, např. kolem očních víček, na vnějším okraji duhovky [5] [6] .
Zrychlené ukládání cholesterolu ve stěnách tepen vede k ateroskleróze, která je hlavní příčinou kardiovaskulárních onemocnění. Nejčastějším problémem u FH je rozvoj ischemické choroby srdeční (ateroskleróza věnčitých tepen, které zásobují srdce). To může vést k angině pectoris nebo srdečnímu infarktu . Cévy mozku mohou být také ovlivněny; což může vést k přechodným ischemickým záchvatům nebo mrtvici. Okluzivní onemocnění periferních tepen (ucpání tepen na nohou) se vyskytuje především u kuřáků s FH [5] [7] ; což může způsobovat bolesti lýtkových svalů při chůzi, které v klidu mizí, stejně jako problémy spojené se špatným prokrvením nohou (například vznik gangrény) [8] .
Více než 85 % pacientů si neuvědomuje přítomnost onemocnění, a proto nedostávají léčbu snižující hladinu lipidů [9] .
K detekci onemocnění by měl být u členů rodiny s již diagnostikovaným FH proveden screening cholesterolu a genetické testování [10] .
Přibližně 10 milionů lidí na celém světě trpí familiární hypercholesterolemií [9] .