| Rettův syndrom | |
|---|---|
| MKN-11 | LD90,4 |
| MKN-10 | F 84,2 |
| MKB-10-KM | F84.2 |
| MKN-9 | 330,8 |
| OMIM | 312750 |
| NemociDB | 29908 |
| Medline Plus | 001536 |
| eMedicine | med/3202 |
| Pletivo | D015518 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Rettův syndrom je neuropsychiatrické dědičné onemocnění, které se vyskytuje téměř výhradně u dívek s frekvencí 1:10 000 - 1:15 000, je příčinou těžké mentální retardace u dívek [1] .
Nemoc poprvé popsal rakouský neurolog Andreas Rett v roce 1966 . Vývoj dítěte do 6-18 měsíců probíhá normálně, ale pak se u dívky začnou vytrácet získané řečové, motorické a předmětové dovednosti. Charakteristické pro tento stav jsou stereotypní, monotónní pohyby rukou, tření, ždímání, přičemž nenesou účelový charakter. Řeč se stává obtížnou, odpovědi jsou monotónní nebo echolické , někdy řeč úplně mizí ( mutismus ). Existuje nízký psychologický tón. Obličej dítěte postupně získává smutný, „neživotný“ výraz, pohled se rozostřuje nebo směřuje do jednoho bodu před něj. Pohyb se stává brzdou, ale mohou se objevit záchvaty násilného smíchu spolu s záchvaty impulzivního chování. Objevují se záchvaty . Tyto rysy připomínají chování dětí s autismem v raném dětství .
Navzdory rozšířené verzi, že syndrom byl poprvé popsán v roce 1966, byl objeven v roce 1954 a získal celosvětové uznání jako samostatné onemocnění v roce 1983 .
V roce 1954 vyšetřoval Andreas Rett dvě dívky a zaznamenal u nich kromě regrese duševního vývoje i zvláštní stereotypní pohyby v podobě „spínání rukou“ nebo připomínající „mytí rukou“. Ve svých poznámkách našel několik podobných případů, což ho přimělo přemýšlet o jedinečnosti nemoci. Po natáčení svých pacientů doktor Rhett cestoval po celé Evropě a hledal děti s podobnými příznaky. V roce 1966 v Rakousku publikoval svůj výzkum v několika německých časopisech, ale ani po vydání v angličtině v roce 1977 se mu nedostalo celosvětové publicity . Teprve v roce 1983 , po publikaci švédského badatele Dr. Bengta Hagberga a jeho kolegů [2] , byla nemoc vyčleněna jako samostatná nozologická jednotka a po svém objeviteli pojmenována „Rettův syndrom“.
Bylo zjištěno, že syndrom je genetická porucha. Podle posledních údajů vedou k onemocnění mutace v genu MECP2. Tento gen kóduje methyl CpG vazebný protein 2 (MeCP2) [3] . Pokud je gen normální, jeho protein v určité fázi vývoje mozku vypne několik dalších genů a potom se mozek dítěte vyvíjí normálně. Pokud je gen poškozen mutací, k včasnému vypnutí nedochází. Mozek, který tento okamžik zmeškal, se začíná vyvíjet nesprávně. Tak vzniká Rettův syndrom. Gen MeCP2 se nachází na chromozomu X. Protože ženy mají dva takové chromozomy, ženské plody s Rettovým syndromem mají obvykle jeden normální a jeden defektní gen, což jim umožňuje přežít do porodu. Muži mají pouze jeden chromozom X. Pokud nese defektní gen MECP2, pak plod nemá normální kopii genu a nejčastěji umírá. Chlapci s Rettovým syndromem se proto rodí velmi zřídka. Několik známých případů onemocnění u chlapců bylo doprovázeno Klinefelterovým syndromem s polysomií XXY, tedy o jeden chromozom X navíc.
Jedná se o čtyřstupňové genetické onemocnění, které vyžaduje rehabilitaci a každodenní práci s odborníkem pro zachování a získání nových dovedností, a to jak motorických (chůze), tak sociálně psychologických. Rettův syndrom velmi často provázejí křeče (až 70 % případů), poruchy dýchání (hypoventilace, hyperkapnie, apnoe), skolióza, gastroezofageální reflux a prodloužený QT interval na EKG. Někteří pacienti dosahují věku 50 let a více.
Vědcům z University of Edinburgh pod vedením Adriana Byrda se podařilo aktivovat gen MECP2 u laboratorních myší. V důsledku toho zmizely příznaky Rettova syndromu u myší [4] . To nám umožňuje doufat v metodu léčby syndromu u lidí. V současné době probíhají genetické a farmakologické studie různých skupin léků pro léčbu Rettova syndromu.
Americký výzkumník Alisson Muotri navrhl inovativní metodu léčby založenou na využití mozkových organel [5] .
Od roku 1988 se konají světové kongresy o Rettově syndromu. V roce 2012 se kongres konal v New Orleans v USA. Příští světový kongres se konal v Kazani ve dnech 13. – 17. května 2016. Jednalo se o první světový kongres o vzácných onemocněních, který se konal v Rusku. Kazaň již hostila Evropský kongres Rettova syndromu v roce 2011.