| Robinowův syndrom | |
|---|---|
| Pacient s Robinovovým syndromem. | |
| MKN-10 | Q 87,1 |
| MKN-9 | 759,8 |
| OMIM | 180700 |
| Pletivo | C562492 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Robinovův syndrom (z anglického fetal facies „fetal face“, mesomelický nanismus). Vzácné genetické onemocnění, které se na obecném pozadí vývojového opoždění vyznačuje zvětšenou hlavou, vypouklým čelem, nízkým vzrůstem, plností, brachydaktylií končetin (prstů a nohou), nevyvinutím zevních pohlavních orgánů atd. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1969 v American Journal of Diseases of Children (American Journal of Diseases of Children, Chicago) pediatrem a genetikem Meinhardem Robinowem spolu s kolegy Frederickem Silvermanem a Hugo Smithem. Do roku 2002 bylo studováno a publikováno v odborné lékařské literatuře více než 100 klinických případů onemocnění. Syndrom je také známý jako Robinov-Silverman-Smithův syndrom. Recesivní forma onemocnění byla dříve známá jako Covesdemův syndrom.
Trvalými klinickými příznaky jsou makrocefalie , vystouplé čelo, široký hřbet nosu, hypertelorismus, epikantus , hypoplazie střední části obličeje, krátký nos s dopředu vytočenými nozdrami, široký filtr, trojúhelníková ústa, hyperplazie dásní , poruchy prořezávání zubů a skusu. Děti se rodí s prenatální hypoplazií a následně zaostávají v růstu. Mezi anomálie skeletu patří zkrácená předloktí , brachydaktylie, někdy zakřivení pátého prstu, luxace kyčle, hypermobilita interfalangeálních kloubů, anomálie obratlů (hemivertebrae). Existuje hypoplazie stydkých pysků a klitorisu .
Robinovův syndrom označuje monogenní formu onkogenetických syndromů. Existují dva typy dědičnosti onemocnění: autozomálně dominantní a autozomálně recesivní . V prvním případě jsou popsané klinické příznaky mírné a některé zcela chybí, tato forma je nejčastější. U recesivního typu jsou známky syndromu nejvýraznější, až po nejzávažnější kostní deformity a skeletální léze. Je pozoruhodné, že většina pacientů s recesivní formou byla nalezena ve východním Turecku, Ománu a bývalé Československé republice, což je pravděpodobně způsobeno vysokým stupněm konangvinity ve skupinách pacientů výše uvedených regionů.
Robinowův syndrom často způsobuje u pacientů - záněty uší, ztrátu sluchu, svalovou hypotenzi , vývojové problémy, onemocnění dýchacích cest , citlivost na světlo. Asi 15 % registrovaných pacientů trpí vrozenými srdečními vadami. Také navzdory skutečnosti, že úroveň rozvoje inteligence u pacientů zůstává na úrovni zdravého člověka, 15 % pacientů se syndromem má odchylky a opoždění v duševním vývoji. Článek „Klinický případ Robinovova syndromu v kombinaci s mnohočetnými hamartózními výrůstky“ od Yu. B. Grechanina a L. V. Molodana (KhNMU-KhSMHC, Charkov, Ukrajina) popisuje klinický případ Robinovova syndromu u ženy během těhotenství. Podle výsledků vyšetření u těhotné pacientky s Robinowovým syndromem s inkompletní expresí (vitální varianta autozomálně dominantní dědičnosti) byl zjištěn mnohočetný hamartózní růst, klinicky provázený známkami deficitu enzymů folátového cyklu . Provokatérem aktivace procesu byla sanatoriová a lázeňská léčba v horkém období.