Rotorový syndrom
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od
verze recenzované 17. února 2021; ověření vyžaduje
1 úpravu .
Rotorový syndrom je dědičná pigmentová hepatóza , připomínající lehkou formu Dubin-Johnsonova syndromu – porucha vylučování bilirubinu je méně výrazná. Rozdíly: absence 2. píku na křivce uvolňování bromsulfaleinu, žlučník je detekován při cholecystografii, nedochází k tvorbě tmavého pigmentu v jaterních buňkách.
Hereditary Rotor syndrom je charakterizován přímou hyperbilirubinémií bez poruchy aktivity jaterních enzymů. Rotorový syndrom se obvykle vyskytuje v dětství a dědí se autozomálně recesivním způsobem. V hepatocytech se nacházejí známky tukové degenerace .
Klinický obraz
Projevuje se intermitentní žloutenkou. Onemocnění se zjišťuje od dětství, zvyšuje se bilirubin, zvyšuje se obsah koproporfyrinu v moči, zadržuje se bromsulfalein, kontrastuje se v tomto případě žlučník. Většina onemocnění je asymptomatická.
Diagnostika
U Rotorova syndromu je žlučník kontrastován s cholecystografií a s bromsulfaleinovým testem nedochází k sekundárnímu zvýšení koncentrace barviva. Důvodem zpoždění bromsulfaleinu v tomto případě pravděpodobně není porušení vylučování, charakteristické pro Dubin-Johnsonův syndrom , ale porušení absorpce léku játry. Při vyšetření lidofeninem se vizualizují játra, žlučník a žlučové cesty.
Léčba
- vylučování konjugovaného bilirubinu (zvýšená diuréza, aktivní uhlí jako adsorbent bilirubinu ve střevě);
- vazba již cirkulujícího bilirubinu v krvi (podávání albuminu v dávce 1 g / kg tělesné hmotnosti po dobu 1 hodiny). Zvláště vhodné je zavést albumin před výměnnou transfuzí;
- destrukce bilirubinu fixovaného ve tkáních, čímž se uvolní receptory, periferní receptory, které mohou vázat nové části bilirubinu, čímž se zabrání jeho pronikání přes hematoencefalickou bariéru. Toho je dosaženo pomocí fototerapie. Maximální účinek je pozorován při vlnové délce 450 nm. Modré žárovky jsou účinnější, ale znesnadňují vidění pokožky dítěte. Fotozdroj je umístěn ve vzdálenosti 40-45 cm nad tělem (procedura se provádí pouze v inkubátoru pod kontrolou teploty). Oči dítěte musí být chráněny. Fotodegradaci bilirubinu zvyšuje riboflavin, který je chromoforem i v intracelulární koncentraci. Potřebnou dobu fototerapie zkracuje i přídavek cholestyraminu, i když tento lék je méně fyziologický než riboflavin. Fototerapie je mnohem účinnější při simultánních sezeních s kyslíkovou baroterapií, protože kyslík zvyšuje rozklad bilirubinu;
- touha vyhnout se provokujícím faktorům (infekce, přetížení), léky, které soutěží s glukoronací nebo vytěsňují bilirubin z jeho asociace s albuminem (perorální antikoncepce, sulfonamidy, heparin, salicyláty). Je třeba se vyvarovat stavů doprovázených zvýšenou permeabilitou hematoencefalické bariéry (acidóza);
- použití dostatečné vodní zátěže (prevence syndromu ztluštění žluči);
- Sluneční záření je kontraindikováno
- Dieta s omezením žáruvzdorných tuků a potravin obsahujících konzervační látky. vitamíny skupiny B.
- Doporučují se choleretika.
- Sanitace chronických ložisek infekce a léčba stávající patologie žlučových cest.
- v kritických případech - výměnná transfuze.
Viz také