Usherův syndrom

Usherův syndrom (někdy Usherův syndrom, angl.  Usherův syndrom , vrozená senzorineurální hluchota a retinitis pigmentosa) je poměrně vzácné genetické onemocnění způsobené mutací jednoho z 10 genů, které vede k vrozené senzorineurální ztrátě sluchu a progresivní ztrátě zraku (pigmentární degenerace). . Jedna z hlavních příčin hluchoslepoty . V současnosti nevyléčitelné. Dědí se autozomálně recesivním způsobem.

Usherův syndrom je nejčastější onemocnění vedoucí k hluchoslepotě [1] [2] . Ve Spojených státech se čtyři ze 100 000 novorozenců narodí s Usherovým syndromem [3] . Ve Spojeném království bylo v roce 2010 132 000 hluchoslepých lidí – přibližně 0,2 % populace [4] .

Fotoreceptorové buňky typicky degenerují z periferie do středu sítnice, včetně makuly (makuly). Tato degenerace se nejprve projevuje jako šeroslepost (zhoršené vidění při slabém osvětlení). Periferní vidění se postupně ztrácí, zorné pole se omezuje na tunelové vidění , což postupně vede k úplné slepotě [5] .

Existuje několik [6] [7] [8] [9] [10] klasifikací Usherova syndromu, ale nejčastější je klasifikace podle stupně hluchoty [11] .

• Typ I, vyskytuje se s frekvencí 3-6 na 100 tisíc lidí, je provázen vrozenou hlubokou nedoslýchavostí nebo úplnou hluchotou a poruchou vestibulárních funkcí, časným nástupem retinitis pigmentosa. Souvisí s mutacemi v genech CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Častější mezi Ashkenazi Židy .
• Typ II, doprovázený ztrátou sluchu, která se časem nezhoršuje, vestibulární funkce nejsou narušeny. Pigmentární degenerace sítnice začíná ve věku 10-20 let. Souvisí s mutacemi v genech USH2A, GPR98, DFNB31.
• Typ III, progresivní zhoršování sluchu a zraku, je asi v polovině případů doprovázen vestibulárními poruchami. Častější mezi Finy. Souvisí s mutacemi v genu CLRN1.

Literatura

• CH Usher. O dědičnosti retinitis pigmentosa s poznámkami případů. Zpráva královské londýnské oftalmologické nemocnice, 1914; 19:130-336.
• Stiefel SH, Lewis RA The Madness of Usher's: Coping with Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II  (anglicky) . - Business of Living Publications, 1991. - ISBN 978-1-879518-06-3 .
• Duncan E., Prickett H.T. Usherův syndrom : Co to je, jak se vyrovnat a jak pomoci  . - Charles C. Thomas, 1988. - ISBN 978-0-398-05481-6 .
• Vernon M. Odpovědi na vaše otázky týkající se Usherova syndromu (retinitis pigmentosa se ztrátou sluchu  ) . - Foundation Fighting Blindness, 1986.
• Vernon M. Usherův syndrom: Hluchota a progresivní slepota: klinické případy, prevence, teorie a literární  přehled . — Pergamon Press, 1969.

Poznámky

1. ↑ Vernon M. Usherův syndrom – hluchota a progresivní slepota. Klinické případy, teorie prevence a literární rešerše.  (anglicky)  // Journal of chronic disease. - 1969. - Sv. 22, č. 3 . - S. 133-151. - doi : 10.1016/0021-9681(69)90055-1 . — PMID 4897966 .
2. ↑ Balashova L.M., Gontarenko Yu.E. a další Situace osob s těžkým sluchovým a zrakovým postižením (hluchoslepých) v Ruské federaci . Zpráva o výsledcích studie (pdf)  (nepřístupný odkaz) . Institut pro dětskou politiku a aplikovanou sociální práci (2015) . Získáno 1. dubna 2017. Archivováno z originálu 13. července 2017. (Ruština)
3. ↑ Americká hluchoslepá  populace . LibGuides (červenec 2010). Získáno 1. dubna 2017. Archivováno z originálu 12. března 2017.
4. ↑ Odhad počtu lidí se současnými poruchami zraku a sluchu ve Spojeném království  ( pdf)  (odkaz není k dispozici) . Centrum pro výzkum zdravotního postižení (duben 2010). Získáno 1. dubna 2017. Archivováno z originálu 1. dubna 2017.
5. ↑ Williams DS Usherův syndrom: zvířecí modely, funkce sítnice Usherových proteinů a vyhlídky pro genovou terapii.  (anglicky)  // Výzkum vize. - 2008. - Sv. 48, č.p. 3 . - S. 433-441. - doi : 10.1016/j.visres.2007.08.015 . — PMID 17936325 .
6. ↑ Gorlin RJ , Tilsner TJ , Feinstein S. , Duvall AJ 3. Usherův syndrom typu III.  (anglicky)  // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill.: 1960). - 1979. - Sv. 105, č.p. 6 . - S. 353-354. - doi : 10.1001/archotol.1979.00790180051011 . — PMID 454290 .
7. ↑ Merin S. , Auerbach E. Retinitis pigmentosa.  (anglicky)  // Průzkum oftalmologie. - 1976. - Sv. 20, č. 5 . - S. 303-346. - doi : 10.1016/S0039-6257(96)90001-6 . — PMID 817406 .
8. ↑ Fishman G.A. , Kumar A. , ​​​​Joseph M.E. , Torok N. , Anderson R.J. Usherův syndrom. Oftalmologické a neurootologické nálezy svědčící pro genetickou heterogenitu.  (anglicky)  // Archives of oftalmology (Chicago, Ill.: 1960). - 1983. - Sv. 101, č.p. 9 . - S. 1367-1374. - doi : 10.1001/archopht.1983.01040020369005 . — PMID 6604514 .
9. ↑ Sankila EM , Pakarinen L. , Kääriäinen H. , Aittomäki K. , Karjalainen S. , Sistonen P. , de la Chapelle A. Přiřazení genu Usherova syndromu typu III (USH3) k chromozomu 3q.  (anglicky)  // Molekulární genetika člověka. - 1995. - Sv. 4, č. 1 . - S. 93-98. - doi : 10.1093/hmg/4.1.93 . — PMID 7711740 .
10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa kombinovaná s vrozenou hluchotou; s vestibulo-cerebelární ataxií a mentální abnormalitou v části případů: Klinická a geneticko-statistická studie.  (anglicky)  // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. - 1959. - Sv. 34, č. 138 . - S. 1-101. - doi : 10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x . — PMID 14399116 .
11. ↑ Smith RJ , Berlin CI , Hejtmancik JF , Keats BJ , Kimberling WJ , Lewis RA , Möller CG , Pelias MZ , Tranebjaerg L. Klinická diagnostika Usherových syndromů. Konsorcium pro Usherův syndrom.  (anglicky)  // Americký časopis lékařské genetiky. - 1994. - Sv. 50, č. 1 . - S. 32-38. - doi : 10.1002/ajmg.1320500107 . — PMID 8160750 .

Odkazy

• Irina Kravtsová. Žádná léčba, žádná pomoc. . Co je Usherův syndrom a jak žijí hluchoslepí lidé v Rusku. . Meduza (31. března 2017) . Datum přístupu: 1. dubna 2017. (Ruština)
• Co je Usherův syndrom? // Na základě materiálů Konference o hluchoslepotě a Usherově syndromu, březen 1999, Moskva.
• USHER SYNDROME // "Asociace sluchově postižených"
• Usher fórum