Terapie dědičných chorob je komplex prostředků a metod pro nápravu a prevenci dědičných chorob . Zahrnuje metody metabolomiky , genové terapie , dietoterapie atd.
Dědičná onemocnění se vyznačují různými klinickými projevy a jejich léčba je převážně symptomatická. Některé metabolické poruchy jsou korigovány jmenováním speciálních diet zaměřených na snížení toxických látek v těle, jejichž akumulace je způsobena mutacemi určitých genů. Například při fenylketonurii je předepsána dieta bez alaninu.
Pro zmírnění příznaků dědičných onemocnění spojených s defektem určitého proteinu se intravenózně podává jeho funkční forma, která nevyvolává imunitní odpověď. Taková substituční terapie se používá při léčbě hemofilie , těžké kombinované imunodeficience atd. Někdy se kostní dřeň a další orgány transplantují ke kompenzaci určitých ztracených funkcí. Stávající terapie je v drtivé většině případů málo účinná a samotná léčba by měla být i přes její vysokou cenu prováděna opakovaně. Existují také málo prozkoumaná nevyléčitelná onemocnění, jednou z nich je fibrodysplazie
Zásadně novou metodou, účinnou a zaměřenou na zničení genetické příčiny dědičného onemocnění, je genová terapie . Podstatou metody genové terapie je vnesení normálních genů do defektních somatických buněk.
Koncept genové terapie spočívá v tom, že nejradikálnějším způsobem boje proti různým onemocněním způsobeným změnami genetického obsahu buněk by měla být léčba zaměřená přímo na nápravu nebo zničení samotné genetické příčiny onemocnění, a nikoli jeho následků.
Vzhledem k tomu, že genová terapie je novým směrem lékařské genetiky a onemocnění, která se touto metodou snaží léčit, jsou velmi různorodá, vzniklo mnoho originálních metodických přístupů k tomuto problému. V současné době je výzkum genové terapie zaměřen především na nápravu genetických defektů somatických spíše než zárodečných buněk, což je spojeno s čistě technickými problémy a také z bezpečnostních důvodů.