ANK2

ANK2
Notový zápis
Symboly ANK2 ; LQT4
Entrez Gene 287
HGNC 493
OMIM 106410
RefSeq NM_001148
UniProt Q01484
Jiné údaje
Místo 4. hřeben 4q25 - q26
Informace ve Wikidatech  ?

ANK2, ankyrin 2 nebo neuronální ankyrin, ( anglicky  ankyrin 2, neuronal; ankyrin-B ) je adaptorový protein z rodiny ankyrinů , kódovaný lidským genem ANK2 .

Struktura

Velký protein, sestává z 3957 aminokyselin . Zahrnuje 24 ankyrinových repetic, které tvoří strukturu podobnou solenoidům a poskytují vazbu ANK2 na spektrin , 2 domény ZU5 , 2 domény smrti , 15 repetic A, doménu UPA . [jeden]

Funkce

ANK2 je cytosolový protein potřebný ve svalových buňkách pro správné umístění DMD a DCTN4 a pro tvorbu a/nebo stabilizaci specifické podskupiny mikrotubulů spojených s kostamery a neuromuskulárními spojeními . Zajišťuje spojení integrálních membránových proteinů s cytoskeletem buňky. V kardiomyocytech koordinuje sestavení Na/Ca antiportu, Na/K ATPázy a inositoltrifosfátového receptoru na sarkoplazmatickém retikulu. Vyžaduje se pro koordinovanou expresi Na/K ATPázy , Na/Ca antiportu a beta-2 spektrinu ( SPTBN1 ) na vnitřním segmentu tyčinkových fotoreceptorů v sítnici.

Tkáňová specifičnost

Ankyrin 2 je exprimován v neuronech a gliových buňkách mozku, ve spánkovém laloku mozkové kůry ve vnitřních segmentech fotoreceptorových tyčinkových buněk sítnice.

V patologii

Mutace v genu ANK2 mají za následek syndrom dlouhého QT intervalu způsobený opožděnou repolarizací kardiomyocytů.

Viz také

Poznámky

  1. uniprot Q01484 . Získáno 1. listopadu 2012. Archivováno z originálu 16. ledna 2018.

Bibliografie