ANK2 | |
---|---|
Notový zápis | |
Symboly | ANK2 ; LQT4 |
Entrez Gene | 287 |
HGNC | 493 |
OMIM | 106410 |
RefSeq | NM_001148 |
UniProt | Q01484 |
Jiné údaje | |
Místo | 4. hřeben 4q25 - q26 |
Informace ve Wikidatech ? |
ANK2, ankyrin 2 nebo neuronální ankyrin, ( anglicky ankyrin 2, neuronal; ankyrin-B ) je adaptorový protein z rodiny ankyrinů , kódovaný lidským genem ANK2 .
Velký protein, sestává z 3957 aminokyselin . Zahrnuje 24 ankyrinových repetic, které tvoří strukturu podobnou solenoidům a poskytují vazbu ANK2 na spektrin , 2 domény ZU5 , 2 domény smrti , 15 repetic A, doménu UPA . [jeden]
ANK2 je cytosolový protein potřebný ve svalových buňkách pro správné umístění DMD a DCTN4 a pro tvorbu a/nebo stabilizaci specifické podskupiny mikrotubulů spojených s kostamery a neuromuskulárními spojeními . Zajišťuje spojení integrálních membránových proteinů s cytoskeletem buňky. V kardiomyocytech koordinuje sestavení Na/Ca antiportu, Na/K ATPázy a inositoltrifosfátového receptoru na sarkoplazmatickém retikulu. Vyžaduje se pro koordinovanou expresi Na/K ATPázy , Na/Ca antiportu a beta-2 spektrinu ( SPTBN1 ) na vnitřním segmentu tyčinkových fotoreceptorů v sítnici.
Ankyrin 2 je exprimován v neuronech a gliových buňkách mozku, ve spánkovém laloku mozkové kůry ve vnitřních segmentech fotoreceptorových tyčinkových buněk sítnice.
Mutace v genu ANK2 mají za následek syndrom dlouhého QT intervalu způsobený opožděnou repolarizací kardiomyocytů.