RAS-patie

Patologie RAS  jsou skupinou onemocnění , která kombinují syndromy, které se vyvíjejí, když je narušena regulace přenosu intracelulárního signálu podél dráhy RAS/MAPK . Tato signální dráha reguluje buněčný cyklus , účastní se buněčné diferenciace, růstu, stárnutí a poskytuje mechanismy pro apoptózu [1] [2] [3] . Vnější příznaky těchto onemocnění se mohou projevovat srdečními vadami , kraniofaciálními malformacemi, doprovázenými nízkým vzrůstem, neurokognitivní poruchou a predispozicí ke vzniku rakoviny . Výskyt těchto poruch je asi 1 případ na 1000 novorozenců [4] . Rozvoj těchto onemocnění je spojen s mutacemi v genech: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS a SYNGAP1 [3] . Většina ras-patií se přenáší autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. .

Seznam stran RAS

Mezi onemocnění skupiny RAS patří [2] [5] [3] :

Poznámky

  1. ↑ Umnov V. V., Nikitina N. V., Chodorovskaya A. M., Barlova O. V. Kardiokutánní obličejový syndrom: přehled literatury a popis klinického případu // Neuromuskulární onemocnění. - 2018. - T. 8 , č. 4 . - S. 49-53 . - doi : 10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53 .
  2. ↑ 1 2 FaAssen M. V. RAS patologie: Noonanův syndrom a další související onemocnění. Literární přehled  // Problematika endokrinologie. - 2014. - T. 60 , č.p. 6 . — S. 45–52 . — ISSN 2308-1430 . - doi : 10.14341/probl201460645-52 . Archivováno z originálu 13. října 2019.
  3. ↑ 1 2 3 William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. Expansion of the RASopathies  (anglicky)  // Current Genetic Medicine Reports. - 2016. - Sv. 4 , iss. 3 . — S. 57–64 . — ISSN 2167-4876 . - doi : 10.1007/s40142-016-0100-7 .
  4. ↑ Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopathies: unraveling mechanisms with animal models  (anglicky)  // Disease Models & Mechanisms. — 2015-08-01. — Sv. 8 , iss. 8 . — S. 769–782 . — ISSN 1754-8411 1754-8403, 1754-8411 . - doi : 10.1242/dmm.020339 .
  5. ↑ MC Digilio, F. Lepri, A. Baban, ML Dentici, P. Versacci. RASopathies: Clinical Diagnosis in the First Year of Life (anglicky) // Molecular Syndromology. - 2010. - Vol. 1 , vydání. 6 . — S. 282–289 . — ISSN 1661-8777 1661-8769, 1661-8777 . - doi : 10.1159/000331266 . Archivováno z originálu 4. června 2018.

Literatura