SH2B1
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od
verze recenzované 17. března 2013; kontroly vyžadují
3 úpravy .
SH2B1 ( angl. SH2B adaptor protein 1 ) je adaptorový protein kódovaný lidským genem SH2B1 . Variace genů jsou spojeny s rizikem rozvoje obezity .
Funkce
Protein SH2B1 je adaptorový protein pro několik členů rodiny tyrosinkinázových receptorů . Podílí se na mnoha signálních transdukčních drahách zprostředkovaných JAK kinázou a také receptorovými tyrosinkinázami: inzulínové receptory ( INS ), inzulínu podobný růstový faktor I ( IGF1 ), nervový růstový faktor ( NGF ), BDNF , GDNF , PDGF a růst fibroblastů faktory ( FGF ).
Váže se na inzulínový receptor , adaptorový protein Grb2 , proteinkinázový receptor TrkA a JAK2 kinázu .
Klinický význam
Variace v lidském genu SH2B1 jsou spojeny s obezitou . [1] [2] Delece genu vede k těžké variantě časné obezity. [3]
Viz také
Poznámky
- ↑ Thorleifsson G., Walters GB, Gudbjartsson DF a kol. Celogenomová asociace poskytuje nové sekvenční varianty na sedmi lokusech, které se spojují s mírami obezity. (anglicky) // Nat. Genet. : deník. - 2009. - Leden ( roč. 41 , č. 1 ). - S. 18-24 . - doi : 10.1038/ng.274 . — PMID 19079260 .
- ↑ Willer CJ, Speliotes EK, Loos RJ, et al. Šest nových lokusů spojených s indexem tělesné hmotnosti zdůrazňuje neuronální vliv na regulaci tělesné hmotnosti. (anglicky) // Nat. Genet. : deník. - 2009. - Leden ( roč. 41 , č. 1 ). - str. 24-34 . - doi : 10.1038/ng.287 . — PMID 19079261 .
- ↑ Bochukova EG, Huang N., Keogh J., Henning E., Purmann C., Blaszczyk K., Saeed S., Hamilton-Shield J., Clayton-Smith J., O'Rahilly S., Hurles ME, Farooqi IS Velké, vzácné chromozomální delece spojené s těžkou obezitou s časným nástupem (anglicky) // Nature : journal. - 2010. - únor ( roč. 463 , č. 7281 ). - S. 666-670 . - doi : 10.1038/nature08689 . — PMID 19966786 .
Bibliografie
- Nishi M., Werner ED, Oh BC, a kol. Aktivace kinázy prostřednictvím dimerizace lidským SH2-B. (anglicky) // Mol. buňka. Biol. : deník. - 2005. - Sv. 25 , č. 7 . - str. 2607-2621 . - doi : 10.1128/MCB.25.7.2607-2621.2005 . — PMID 15767667 .
- Donatello S., Fiorino A., Degl'Innocenti D. a kol. Adaptér SH2B1beta je klíčovým zesilovačem signalizace tyrosinkinázy RET. (anglicky) // Oncogene : deník. - 2007. - Sv. 26 , č. 45 . - S. 6546-6559 . - doi : 10.1038/sj.onc.1210480 . — PMID 17471236 .