X-vázaná ichtyóza

X-vázaná ichtyóza (X-vázaná ichtyóza) je X-vázané recesivní kožní onemocnění způsobené vrozeným deficitem steroidní sulfatázy , enzymu, který přeměňuje steroidy na jejich aktivní formu. Defekt v STS genu kódujícím sulfatázu se vyskytuje asi u 1 z 2000-6000 mužů. Na kůži pacientů se objevují suché drsné skvrny v důsledku nadměrné akumulace sulfonovaných steroidů, především sulfátu cholesterolu .

Dědičnost

Jako každé jiné X-vázané recesivní onemocnění, X-vázaná ichtyóza se dědí následovně. Přenašečka má v každém těhotenství 25% šanci, že porodí zdravou přenašečku (jako je ona), 25% šanci, že porodí zdravou dceru bez mutantního genu, a 25% šanci porodit přenašečku. postiženého syna a 25% šance porodí zdravého syna. To také znamená, že každá dcera má 50% šanci, že se stane přenašečkou, a každý syn má 50% šanci, že onemocní.

Viz také

• Ichtyóza