Achondroplazie | |
---|---|
MKN-11 | LD24,00 |
MKN-10 | Q 77,4 |
MKB-10-KM | Q77.4 |
MKN-9 | 756,4 |
OMIM | 100 800 |
NemociDB | 80 |
Medline Plus | 001577 |
eMedicine | rádio/809 |
Pletivo | D000130 |
Mediální soubory na Wikimedia Commons |
Achondroplázie ( řecky α - negativní předpona + řečtina χόνδρος - chrupavka + řečtina πλάσσω - tvořit) [1] , nebo mikromelie ( řecky μικρό - malý, malý + řečtina μέλος - část těla, končetina) [2] ; ( diafyzární aplazie , Parro - Marieova choroba , vrozená chondrodystrofie ( řecky χόνδρος - chrupavka + řecky δυσ - - předpona negující pozitivní význam slova + řecky τροφεῖα - výživa ) [3] ) je spontánní a dědičné onemocnění člověka známé od starověku, projevující se porušením procesů endochondrální osifikace (pravděpodobně v důsledku defektů oxidativní fosforylace ) na pozadí normální epostální a periostální osifikace, což vede k výraznému nepřiměřenému nízkému vzrůstu v důsledku nedostatečného rozvoje dlouhých kostí; vyznačující se přítomností vrozených anomálií , zejména vysoké riziko rozvoje spinální stenózy . Dědí se autozomálně dominantním způsobem . Očekávaná délka života u achondroplazie je asi 10 let pod průměrem. [čtyři]
Termín „achondroplazie“ poprvé použil v roce 1878 francouzský lékař Jules Parrot (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829-1883) a v roce 1900 neurolog Pierre Marie poprvé popsal hlavní rysy onemocnění u dětí a dospělých [5 ] .
Defekt ve vývoji chrupavky – epifyzární ploténky způsobuje neschopnost receptorů insulinu podobného růstového faktoru 1 (IGF-1) v růstových ploténkách chrupavky ovlivnit růst. Vzhledem k této etiologii lidský růstový hormon, účinný u endokrinních forem nanismu , pomáhá lidem s achondroplázií jen málo.
Další metoda používaná u achondroplazie, chirurgické prodloužení dlouhých kostí, může zvýšit výšku pacienta přibližně o 24–28 cm.
V srpnu a listopadu 2021 FDA a EMA schválily Voxzogo (Voxzogo, vosoritide [6] ), první a zatím jediný patogenetický lék určený ke zvýšení lineárního růstu u lidí s achondroplázií s otevřenými epifýzami , tj. , kosti, které stále rostou [7] . Vosoritid, vyvinutý společností BioMarin Pharmaceutical, je rekombinantní analog natriuretického peptidu typu C (CNP), silný stimulátor endochondrální osifikace . Vosoritid dosahuje průměrného zvýšení rychlosti růstu o 1,57 cm za rok ve srovnání s placebem [8] .
Podrobný článek vysvětlující diagnózu achondroplazie .
![]() |
|
---|