| Hemifaciální spasmus | |
|---|---|
| Axiální MRI. Konflikt arteriální cévy s pravým lícním nervem. Klinický obraz: pravostranný hemifaciální spasmus. | |
| MKN-10 | G 51.3 (klonický hemifaciální spasmus) |
| OMIM | 141405 |
| NemociDB | 33934 |
| Pletivo | D019569 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Hemifaciální spazmus (obličejový hemispasmus, obličejový hemispasmus ) je onemocnění, které se projevuje bezbolestnými mimovolními jednostrannými tonickými nebo klonickými kontrakcemi obličejových svalů inervovaných ipsilaterálním lícním nervem .[ neznámý termín ] . [1] [2]
V roce 1875 F. Schultze popsal kliniku jednostranného spasmu obličeje, jehož příčinou bylo aneuryzma levé vertebrální tepny [3] .
Podrobný popis klinického obrazu HPS patří francouzskému neurologovi E.Brissaudovi [4] . Již v 19. století byl HPS považován badateli za samostatnou nozologickou jednotku a vyčníval ze skupiny ostatních obličejových hyperkinezí . Za posledních 100 let od zveřejnění klasických popisů HPS byla identifikována etiologie tohoto onemocnění a byly vyvinuty účinné metody léčby. Pozornost si však zaslouží následující skutečnost: v roce 2004 E. Tan et al. předvedli videozáznam pacienta trpícího HPS 203 rodinným lékařům - pouze 9,4 % z nich dokázalo správně diagnostikovat a 46,3 % lékařů dokázalo zvolit správnou taktiku dalšího managementu tohoto pacienta [5] . Lékaři primární péče jsou o tomto onemocnění špatně informováni, nemohou předepsat adekvátní léčbu a odeslat pacienta k příslušnému specialistovi.
Hemifaciální spasmus má charakteristický klinický obraz, diagnóza se opírá o důkladné neurologické vyšetření pacienta, dle trefného vyjádření N. Goldsteina: „Ve hře mostu je starý výraz „lepší je nakouknout soupeřovy karty jednou, než udělat dva chytré tahy“; v neurologii jako a hraní bridže je jeden pohled na abnormální pohyby obličeje nebo končetin mnohem užitečnější než jejich dlouhé popisy“ [6] .
V klasických případech záchvat hemifaciálního spasmu začíná ojedinělými stahy kruhového svalu oka, pak postupně progreduje záchvat křeče postihuje celou polovinu obličeje, frekvence svalových kontrakcí se zvyšuje a dosahuje takového rozsahu, že pacient nevidí na oko postižené strany (typický hemifaciální spasmus). U atypického a sekundárního hemifaciálního spasmu začíná záchvat kontrakcí lícních svalů, poté se křeč šíří po obličeji [7] . Záchvaty křečí se objevují spontánně a mohou přetrvávat i během spánku, vyprovokované přepracováním, stresem, úzkostí.
V roce 1905 francouzský neurolog J.Babinski popsal paradoxní synkinezi obličejových svalů při hemifaciálním spasmu: „Na straně spasmu m. orbicularis oculi se stahuje, oko se zavírá, v této době vnitřní část m. frontalis na straně léze je rovněž redukován, což vede k elevaci obočí při uzávěru palpebrální štěrbiny“ [8] . J. Devoize nazval tento příznak „jiný Babinského příznak“ („jiný Babinského příznak“, aby se odlišil od příznaku Babinského u lézí pyramidálního traktu), někteří autoři jej považují za patognomický pro HPS [9] . Popsaná synkineze je charakteristická pro hemispasmus a nevyskytuje se u jiných obličejových hyperkinezí, např. u blefarospasmu [10] . Po dlouhé době po propuknutí onemocnění se u pacientů může vyvinout středně závažná paréza obličejových svalů na straně léze. Slabost obličejových svalů je objektivně zjištěna při testování svalů očních víček ve 47 % případů a v 77 % při hodnocení síly ostatních svalů obličeje [11] . Bilaterální hemispasmus je extrémně vzácný, frekvence výskytu v klinických sériích pozorování je 0,6-5%.
..... Žalobce s velmi černým hustým obočím a poněkud mrkajícím levým okem ... muž však vážný a tichý ... se svou věčně nehybnou fyziognomií, hustým obočím a mrkajícím okem.
Nikolaj Gogol , Mrtvé duše (1852)Vyšetřovatel Porfirij Petrovič trpěl hemispasmem v románu F. M. Dostojevského Zločin a trest .
Kitanův učitel ( Takeshi Kitano ) z filmu Battle Royale (2000) také trpí hemispasmem v obličeji. Zajímavostí je, že herec Takeshi Kitano netrpí primární, ale postparalytickou hemifaciální křečí: v polovině 90. let utrpěl těžké poranění lícního nervu v důsledku autonehody. [12]
Podle Minnesota Epidemiological Survey 1960-1984. míra prevalence tohoto onemocnění byla 7,4 na 100 000 mužů a 14,5 na 100 000 žen. Průměrný roční nárůst incidence, standardizovaný podle věku bílé populace Spojených států pro rok 1970, je 0,74 na 100 000 mužů a 0,81 u žen. Rychlost nárůstu incidence a prevalence onemocnění byla nejvyšší ve věkové skupině od 40 do 79 let [13] . V norském Oslu je výskyt HPS 9,8 na 100 000 obyvatel [14] .
Navzdory tomu, že klinický obraz hemifaciálního spasmu byl popsán na konci 19. století, zůstávala příčina tohoto onemocnění pro badatele dlouhá léta záhadou. V roce 1947 američtí vědci E. Camblell a C. Keedy a poté E. Lain a P. Nyrac (1948) z Francie navrhli, že příčinou hemifaciálního spasmu je stlačení lícního nervu ektatickými cévami základny mozku. A v roce 1962 američtí vědci WJGardner a GASava potvrdili tuto domněnku během chirurgické revize zadní lebeční jámy u pacientů se spasmem.
Teorie mikrovaskulární komprese hlavových nervů
Prioritu v rozvoji a popularizaci teorie mikrovaskulární komprese jako příčiny neurovaskulárních kompresních syndromů hlavových nervů ( neuralgie trojklaného nervu , hemifaciální spazmus, glosofaryngeální neuralgie , spastická torticollis ) má americký neurochirurg PJ Jannetta .
Teorie mikrovaskulární komprese je založena na konceptu neurovaskulárního konfliktu, tedy konfliktu mezi kořenem hlavového nervu v místě jeho vstupu/výstupu z mozkového kmene a přilehlou cévou.
Hlavním etiopatogenetickým faktorem vzniku syndromů mikrovaskulární komprese hlavových nervů je mechanické působení pulzující cévy na kmen nervu s následným šířením patologických vzruchů a rozvojem paroxysmální funkční aktivity odpovídajícího hlavového nervu (paroxysmální bolest obličeje – při expozici trojklaného nervu, záchvaty kontrakce obličejového svalu – při expozici lícnímu nervu). Podle literárních údajů získaných na rozsáhlých sériích pozorování dochází nejčastěji ke konfliktu nervu s tepennou cévou (ar. cerebelární anterior inferior, arteria cerebella posterior inferior, arteria vertebralis, arteria basilaris), vzácně ke konfliktu arteria cerebellaris nerv s žilní cévou [15] . S rozvojem neurozobrazovacích metod, zavedením chirurgické mikroskopie do rozšířené praxe a v důsledku toho se zdokonalením techniky chirurgických zákroků se za hlavní příčinu hemifaciálního spasmu začala považovat komprese lícního nervu ektatickými cévami a koncept neurovaskulárního konfliktu v genezi mikrovaskulárních kompresních syndromů si začal získávat stále větší počet příznivců [16•] , [17] , [18] , [19] . Podle postulátů P. Jannetty dochází ke kompresi nervu v zóně vstupu / výstupu nervového kořene (REZ - root exit / entry zone). Ve výstupní zóně kořene přechází tenčí centrální gliový myelin do tlustého, periferního „Schwannova myelinu“, tento anatomický rys poprvé popsali H. Obersteiner a E. Redlich v roce 1894 (Obersteiner-Redlich zóna). Kontakt cév s výstupní zónou kořene vestibulárního nervu vede ke vzniku stížností na závratě v klinickém obrazu, a když se cévy dostanou do kontaktu s výstupní zónou kořene kochleárního nervu, objeví se stížnosti na ztrátu sluchu a tinnitus . Je možná kombinovaná komprese kořenů nervů V a VII, v tomto případě bude hemispasmus doprovázen bolestí obličeje (kombinace neuralgie trigeminu a hemifaciálního spasmu).
V závislosti na etiologii lze tedy hemifaciální spazmus rozdělit na
Dělení na primární a sekundární je dnes v literatuře obecně přijímáno. Použití termínu "idiopatický hemifaciální spasmus" je nesprávné, protože příčina křeče byla stanovena. V současnosti teorie mikrovaskulární komprese umožňuje vysvětlit klinické a neurofyziologické rysy hemifaciálního spasmu. Na základě této koncepce byla vyvinuta nejúčinnější metoda léčby obličejového hemispasmu, mikrovaskulární dekompresní chirurgie. Tato skutečnost jako žádná jiná svědčí ve prospěch teorie vyvinuté P. Jannettou. Nepochybně vyžaduje další vývoj a doplnění. Některé studie zdůrazňují vztah mezi hypertenzí a hemifaciálním spasmem. Arteriální hypertenze je považována za rizikový faktor pro výskyt hemispasmu, protože hypertenze přispívá k progresi aterosklerotických vaskulárních změn, což následně vede k jejich ektázii a patologické tortuozitě, predisponující k rozvoji komprese cév. Naopak komprese ventrolaterální medulla oblongata ektatickými cévami může vést k arteriální hypertenzi [20] . V této otázce stále není jasno a kauzální vztah nebyl s konečnou platností stanoven. Rozvoj neurozobrazovacích metod, především zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), umožnil získat další důkazy ve prospěch teorie neurovaskulárního konfliktu, protože byla umožněna přímá vizualizace nervového kořene a jeho stlačující cévy. Magnetická rezonance a magnetická rezonanční angiografie s vysokým rozlišením jsou poměrně citlivé metody pro detekci neurovaskulárního konfliktu. [21]
Příčiny sekundárního (symptomatického) hemifaciálního spasmu
Někdy je hemispasmus obličeje způsoben objemovými formacemi cerebellopontinního úhlu (nádory, cévní malformace, aneuryzmata). [22] , [23] , [24] Ve studii obsahující analýzu výsledků léčby 1642 případů hemifaciálního spasmu bylo u pacientů se symptomatickým hemispasmem v důsledku nádorů cerebellopontinního úhlu 0,4 %. [25] Masy mění neurovaskulární vztah, což vede k posunu cév a jejich kontaktu s nervovými kořeny, nebo mají přímý kompresní účinek na lícní nerv. [26] , podobný mechanismus je základem rozvoje symptomatické neuralgie trigeminu u nádorů cerebellopontinního úhlu [27] .
Příčiny hemispasmu mohou být také roztroušená skleróza , lakunární infarkt v oblasti mostu, zánětlivá onemocnění středního ucha a deformity kostí lebky (například s Pagettovou chorobou). V literatuře jsou popsány vzácné případy obličejového hemispasmu s kompresí extrakraniální části lícního nervu - s poraněním dolní čelisti, nádory příušní slinné žlázy, hemangiom spánkové kosti.
Za příčinu primárního hemifaciálního spasmu je považován neurovaskulární konflikt, nicméně patologické procesy, ke kterým dochází v lícním nervu v důsledku komprese, nejsou zcela jasné. V současnosti existují dvě hlavní hypotézy. „Centrální“, která vysvětluje příznaky změnami (hyperexcitabilita) v jádře lícního nervu, a „periferní“, která vysvětluje příznaky hemispasmu v důsledku poškození myelinové pochvy a ehaptického přenosu nervového vzruchu mezi různými nervových vláken.
V. Nielsen v roce 1984 předložil teorii ehaptického přenosu: v důsledku komprese nervu a jeho následné demyelinizace se vytvářejí „falešné“ synapse, podél kterých může být vyvolána ektopická aktivita v důsledku mechanického dráždění v přilehlých nervových vláknech. V. Nielsen ukázal, že tento mechanismus je základem elektrofyziologického jevu, tzv. abnormální svalové odpovědi při hemifaciálním spasmu. Tento jev mizí po dekompresi lícního nervu s mikrovaskulární dekompresí.
A. Moller a P. Jannetta se domnívají, že hlavní patologické procesy probíhají v jádře lícního nervu v reakci na periferní podněty (komprese cév). K.Digre a J.Corbett předložili alternativní hypotézu: v důsledku komprese dochází v lícním nervu k aberantní regeneraci, která vede k přeskupení axonálních vláken.
Diagnóza je založena na rozboru klinického obrazu a důkladném neurologickém vyšetření, k diagnóze však mohou pomoci některé doplňkové metody.
Neurozobrazovací metody
V 70-80 letech. Rentgenové diagnostické metody, jako je počítačová tomografie a magnetická rezonance (CT a MRI), byly považovány za pomocné a sloužily především k vyloučení organické patologie (nádory, cévní malformace, aneuryzmata), která by mohla způsobit sekundární hemispasmus, nebo k identifikaci kompresního cévy velkého průměru (například ektatická vertebrální tepna).
V 90. letech. S nástupem vysokopolních MR tomografů s vysokým rozlišením a následným vývojem speciálního softwaru (3D rekonstrukční programy) se možnosti metody výrazně rozšířily. Objevila se možnost neinvazivní vizualizace neurovaskulárního konfliktu.
Četné studie prokázaly, že MRI a MR angiografie s vysokým rozlišením jsou poměrně citlivé metody pro detekci neurovaskulárního konfliktu. [21] , [28]
Nagaseki a kol. (1998) ve své práci prokázal, že detekce cév malého průměru (AICA a PICA) je možná v 75,9 % a cév velkého průměru (vertebrální tepna) ve 100 %, falešně negativní výsledky byly 0 %. Autoři zdůrazňují, že diagnostické možnosti MRI závisí na správné projekci (oblique sagittal MRI) a správně zvolené pulzní sekvenci [29] .
M.Samii (2002) se však domnívá, že navzdory skutečnosti, že MRI v některých případech pomáhá vizualizovat neurovaskulární konflikt, jeho absence podle MRI neznamená, že ve skutečnosti ke konfliktu nedochází (falešně negativní výsledek). V sérii 143 pacientů s hemifaciálním spasmem neprokázala MRI žádnou deformaci nebo kontakt cévy s lícním nervem ve 23,4 %, konflikt byl však detekován intraoperačně, navíc tito pacienti měli kombinovanou kompresi nervu na několika místech cévami malý průměr, který nebylo možné zobrazit pomocí MRI.
V současné fázi vývoje umožňuje MRI ve většině případů identifikovat příčinu hemifaciálního spasmu (nádor, aneuryzma, cévní malformace v cerebellopontinním úhlu, demyelinizační ohnisko, lakunární infarktové ohnisko) a vizualizovat neurovaskulární konflikt, tj. odlišit sekundární a primární spasmus.
Vytváření modelů neurovaskulárních vztahů v oblasti cerebellopontinního úhlu pomocí trojrozměrné rekonstrukce je užitečné v předoperačním plánování. Je možná i intraoperační interaktivní 3D rekonstrukční MR angiografie během mikrovaskulární dekomprese.
Metody neurofyziologie
Hemifaciální spasmus je charakterizován dalším elektroneurofyziologickým jevem: při elektrické stimulaci jedné z větví lícního nervu se svaly obličeje, inervované jinými větvemi lícního nervu, stahují např. při stimulaci spánkové větve, kontrakce. z m. mentalis. Tento jev se nazývá fenomén abnormální svalové reakce (abnormální svalová reakce) nebo fenomén laterální expanze (laterální šíření). Předpokládá se, že tento účinek je způsoben křížovým přenosem antidromické aktivity vyplývající z mikrotraumatizace nervu během neurovaskulárního konfliktu.
Mnoho vědců tento jev využívalo nejen k diagnostice, ale také k intraoperačnímu monitorování při mikrovaskulární dekompresi.
Nemoci a syndromy, u kterých je nutné provést diferenciální diagnostiku:
1. Esenciální blefarospasmus 2. Myokymie obličeje (pseudofascikulace) 3. Tic (psychogenní spasmus obličeje) 4. Fokální kortikální záchvaty postihující mimické svaly. 5. Aberantní regenerace nervových vláken po úrazu nebo Bellově obrně ( postparalytický hemispasmus ) 6. Opožděná (pozdní) dyskineze (jako komplikace při užívání antipsychotik).
Tento seznam zahrnuje také Meigeho syndrom (kombinace blefarospazmu a oromandibulární dystonie), hemimastikační spazmus.
Konzervativní terapie
K léčbě se používají léky z různých farmakologických skupin. Karbamazepin , klonazepam , gabapentin , levetirace, baklofen , nicméně účinek léků byl studován na malých vzorcích pacientů, nebyly žádné placebem kontrolované studie, takže dlouhodobý efekt medikamentózní léčby je pochybný.
Je nutný stálý příjem léků v poměrně vysokých dávkách, všechny tyto léky mají výrazný sedativní vedlejší účinek, který nemůže ovlivnit kvalitu života pacientů.
V léčbě se osvědčil botulotoxin typu A. Studium účinnosti tohoto léku bylo provedeno s přihlédnutím k principům medicíny založené na důkazech - studium účinku botulotoxinu bylo provedeno na velkých vzorcích pacientů ( až 2000) pomocí dvojitě zaslepené placebem kontrolované studie. Lék se podává subkutánně nebo intramuskulárně do postižených svalů. Zvláště atraktivní je použití botulotoxinu v časných stádiích onemocnění.
Injekce však musí být prováděny v průměru každé 3-4 měsíce, náklady na lék jsou poměrně vysoké, navíc vyžaduje přísné dodržování pravidel skladování. Účinnost léčby (výrazná regrese symptomů) je podle různých autorů 70-75 %. Jsou popsány následující komplikace - ptóza , keratitida, diplopie, epifora (retenční slzení), slinění, strabismus (strabismus), míra komplikací je 2-14 %.
Před érou mikrovaskulární dekomprese byla léčba spazmů obvykle omezena na těžké nebo středně těžké poranění periferní části lícního nervu nebo části nervu v oblasti pontocerebelárního úhlu. Úplná nebo částečná destrukce periferní části lícního nervu nebo jeho větví byla provedena chirurgicky nebo injekcí glycerolu či etanolu, místo spasmu došlo k paréze lícního nervu. Po 3-6 měsících se obvykle objevila recidiva křeče v důsledku regenerace nervu. Dále byla provedena myektomie — jednostranná resekce m. orbicularis oculi a m. corrugator supericiliaris.
V současné době se extrakraniální destruktivní postupy pro svou nízkou účinnost prakticky nepoužívají a mají pouze historický význam.
S přihlédnutím ke svým zkušenostem s léčbou neuralgie trojklaného nervu P. Jannetta navrhl, že při vzniku hemispasmu hraje rozhodující roli vaskulární komprese ve výstupní zóně nervu, kde periferní myelin přechází do centrální. Podrobně rozvinul a popularizoval provozování mikrovaskulární dekomprese u neurovaskulárních syndromů. První dekompresi pro hemifaciální spasmus provedl v únoru 1966. V roce 1970 byl publikován první článek P. Jannetty o mikrovaskulární dekompresi v léčbě hemifaciálního spasmu.
Operace spočívá v umístění chrániče (obvykle se používá teflon) mezi konfliktní cévu a nerv, čímž se eliminuje patologický impulsní řetězec. V roce 1999 byla publikována práce M.McLaughlina, PJ Jannetta et al., ve které byly shrnuty více než 30leté zkušenosti s prováděním mikrovaskulární dekomprese u neurovaskulárních syndromů a byly analyzovány výsledky 4400 operací. [15] .
Během posledních let mnoho vědeckých center nashromáždilo dostatečné množství materiálu o mikrovaskulární dekompresi u hemispasmu obličeje a byla publikována řada studií, které naznačují, že mikrovaskulární dekomprese lícního nervu je účinnou léčbou primárního spazmu obličeje způsobeného neurovaskulárním konfliktem. Účinnost operace je podle různých autorů od 86 do 93 %.