Hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferáza

Hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferáza (tetramer). Zelená označuje ionty hořčíku . PDB 1BZY .

Dostupné struktury

Ortologické vyhledávání: PDBe , RCSB

Seznam PDB ID
1BZY , 1D6N , 1HMP , 1Z7G , 2VFA , 3GEP , 3GGC , 3GGJ , 4IJQ , 4KN6

Identifikátory

Symbol

HPRT1 ; HGPRT; HPRT

Externí ID

OMIM: 308000 MGI : 96217 HomoloGene : 56590 ChEMBL : 2360 GeneCards : HPRT1 Gene

EC číslo

2.4.2.8

Genová ontologie
Funkce	• nukleotidová vazba • vazba iontů hořčíku • aktivita hypoxanthin fosforibosyltransferázy • vazba na bílkoviny • aktivita homodimerizace bílkovin • aktivita guanin fosforibosyltransferázy
buněčná složka	• cytoplazma • cytosol • extracelulární vezikulární exozom
biologický proces	• reakce na amfetamin • metabolický proces purinových nukleobází • proces biosyntézy purinových nukleotidů • záchrana purinových ribonukleosidů • záchrana adeninu • guanin záchrana • groomování • pohybové chování • cytolýza • vývoj striatum • diferenciace neuronů mozkové kůry • vývoj neuronů centrálního nervového systému • GMP salvamine metabolický proces • záchrana sloučenin obsahujících puriny • záchrana hypoxantinu • metabolický proces malých molekul • pozitivní regulace metabolického procesu dopaminu • katabolický proces GMP • metabolický proces IMP • hypoxanthinový metabolický proces • proliferace lymfocytů • morfogeneze dendritů • homotetramerizace proteinů • metabolický proces s malou molekulou obsahující nukleobáze
Zdroje: Amigo / QuickGO

Profil exprese RNA

Více informací

ortology

Pohled

Člověk

Myš

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr X:
133,59 – 133,65 Mb

Chr X:
52,99 – 53,02 Mb

Hledejte v PubMed

[jeden]

[2]

Hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferáza ( HGFT ) je enzym metabolismu eukaryotických purinů . U lidí způsobuje defekt tohoto enzymu vývoj Losch-Niechenova syndromu .

Syntéza

Gen HGFT se skládá z 9 exonů , které zabírají oblast o velikosti asi 44 kilobází na chromozomu X. Po translaci se vytvoří tetramer, který se skládá z 217 aminokyselin a má molekulovou hmotnost 24 kD. Ionty hořčíku slouží jako kofaktor enzymu .

Funkce

Hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferáza katalyzuje tvorbu IMP a GMP z hypoxanthinu a guaninu. Tato reakce, spolu s adenin fosforibosyltransferázou , je „rezervní“ reakcí pro syntézu purinových nukleotidů.

Odkazy

OMIM