Glykogenózy

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 5. listopadu 2020; kontroly vyžadují 2 úpravy .

Glykogenózy

MKN-11	5C51.3
MKN-10	E 74,0
MKB-10-KM	E74,00 a E74,0
MKN-9	271,0
MKB-9-KM	271,0 [1] [2]
Pletivo	D006008
Mediální soubory na Wikimedia Commons

Glykogenóza je obecný název pro syndromy způsobené dědičnými defekty enzymů zapojených do syntézy nebo rozpadu glykogenu .

Klasifikace

Je akceptováno rozlišovat několik typů glykogenózy na základě biochemické povahy defektu:

Typ I, defekt glukóza-6-fosfatázy ( Girkeova choroba )
Typ II, defekt maltázy ( Pompeho nemoc )
Typ III ( Forbesova nemoc )
Typ IV ( Andersenova choroba )
Typ V, porucha svalové glykogen fosforylázy ( McArdleova choroba )
Typ VI, defekt jaterní fosforylázy ( Její nemoc )
Typ VII, defekt fosfoglukomutázy ( nemoc Tarui )
Typ VIII, defekt svalové fosfofruktomutázy ( Thomsonova choroba )
Typ IX, defekt enzymu fosforylázakinázy v hepatocytech ( Hagova choroba )

Poznámky

↑ Databáze ontologie onemocnění (anglicky) - 2016.
↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Literatura

Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Glykogenová nemoc. — M .: Medicína , 1979. — 288 s.
Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Vrozené poruchy metabolismu glykogenu / Akad. Miláček. vědy SSSR. — M .: Medicína , 1989. — 240 s. — Bibliografie: s. 217-238.