Dominance , neboli dominance , je forma vztahu mezi alelami jednoho genu , kdy jedna z nich (dominantní) potlačuje (maskuje) projev druhé (recesivní) a určuje tak projev znaku jak u dominantních homozygotů , tak i u heterozygoti .
Recesivní alela je varianta genu, jejíž účinek na fenotyp se neprojevuje v přítomnosti dominantní alely . Recesivní alela je schopna poskytnout projev znaku, který definuje, pouze pokud je v homozygotním stavu (spárovaná se stejnou recesivní alelou).
Při úplné dominanci se fenotyp heterozygota pro tuto alelu neliší od fenotypu dominantního homozygota. Zdá se, že ve své čisté formě je úplná dominance extrémně vzácná nebo se nevyskytuje vůbec. Například lidé, kteří jsou heterozygotní pro gen hemofilie A (recesivní alela vázaná na X), mají poloviční množství normálního srážecího faktoru ve srovnání s lidmi homozygotními pro normální alelu a jejich aktivita srážecího faktoru VIII je v průměru poloviční než zdraví lidé.. Přitom u zdravých lidí se aktivita tohoto faktoru pohybuje od 40 do 300 % oproti průměru za populaci. Proto dochází k výraznému překrývání znaků u zdravých a heterozygotních nosičů. Při fenylketonurii ( autosomálně recesivní rys) jsou heterozygoti obvykle považováni za zdravé, ale jejich aktivita jaterního enzymu fenylalanin-4-hydroxylázy je poloviční a obsah fenylalaninu v buňkách je zvýšený, což podle některých zpráv vede k snížení IQ a zvýšené riziko rozvoje některých psychotických poruch.
Při neúplné dominanci mají heterozygoti fenotypový přechod mezi fenotypy dominantních a recesivních homozygotů. Například při křížení čistých linií hledík a mnoha dalších druhů kvetoucích rostlin s fialovými a bílými květy mají jedinci první generace růžové květy. Při křížení čistých linií černých a bílých andaluských kuřat se v první generaci rodí kuřata šedá. Na molekulární úrovni může být nejjednodušším vysvětlením neúplné dominance právě dvojnásobné snížení aktivity enzymu nebo jiného proteinu (pokud dominantní alela poskytuje funkční protein a recesivní alela je defektní). Například defektní alela, která dává neaktivní enzym, může být zodpovědná za bílou barvu, a normální alela, která dává enzym, který produkuje červený pigment, může být zodpovědná za červenou barvu. S poloviční aktivitou tohoto enzymu u heterozygotů je množství červeného pigmentu poloviční a barva je růžová. Mohou existovat další mechanismy neúplné dominance.
Při neúplné dominanci ve druhé generaci monohybridního křížení je pozorováno stejné štěpení v genotypu a fenotypu v poměru 1:2:1.
V některých zdrojích je neúplná dominance charakterizována jako typ interakce alel, kdy znak u F1 hybridů nezaujímá střední pozici, ale odchyluje se směrem k rodiči s dominantním znakem. Zcela střední varianta (jako např. výše uvedený příklad dědičnosti barvy květu) je připisována střední povaze dědičnosti , tedy absenci dominance [1] .
U kodominance, na rozdíl od neúplné dominance, se u heterozygotů znaky, za které je každá z alel zodpovědná, objevují současně a v plném rozsahu. Typickým příkladem kodominance je dědičnost krevních skupin systému AB0 u lidí. Všichni potomci lidí s genotypem AA (druhá skupina) a BB (třetí skupina) budou mít genotyp AB (čtvrtá skupina). Jejich fenotyp není mezi fenotypy rodičů, protože oba aglutinogeny (A i B) jsou přítomny na povrchu erytrocytů. Při kodominaci nelze jednu z alel nazvat dominantní a druhou recesivní, tyto pojmy ztrácejí svůj význam: obě alely stejně ovlivňují fenotyp. Na úrovni RNA a proteinových genových produktů se zdá, že naprostá většina případů alelických interakcí genů je kodominance, protože každá ze dvou alel u heterozygotů obvykle kóduje RNA a/nebo proteinový produkt a oba proteiny nebo RNA jsou přítomny v těle.
Jak bylo uvedeno výše, povaha dominance závisí na úrovni analýzy vlastnosti. Vezměme si jako příklad srpkovitou anémii . Heterozygotní nositelé genu pro hemoglobin S (AS) na úrovni moře mají normální tvar červených krvinek a normální koncentraci hemoglobinu v krvi (úplná dominance A nad S). Ve vysokých nadmořských výškách (více než 2500-3000 m) u heterozygotů je koncentrace hemoglobinu snížena (i když mnohem vyšší než u pacientů), objevují se erytrocyty ve tvaru půlměsíce (neúplná dominance A nad S). Tento příklad ukazuje, že dominance může být podmíněná. AS heterozygoti a SS homozygoti mají přibližně stejnou odolnost vůči malárii, homozygoti AA jsou náchylnější k malárii. Podle tohoto projevu gen S dominuje nad A. Konečně v erytrocytech nositelů AS jsou obě varianty beta-globinových řetězců přítomny ve stejném množství - normální A a mutantní S (tj. pozorováno kódování ) .
Molekulární základ dominance byl Mendelovi neznámý . Nyní je jasné, že lokus odpovídající konkrétnímu genu sestává z dlouhých sekvencí, včetně stovek a tisíců nukleotidů DNA . Ústředním dogmatem molekulární biologie je, že DNA → RNA → protein , tj. DNA se přepisuje na mRNA a mRNA se překládá na protein. V tomto procesu mohou nebo nemusí být transkribovány různé alely, a když jsou transkribovány, překládány do různých forem stejného proteinu - izoforem . Proteiny často fungují jako enzymy , které katalyzují chemické reakce v buňce , které přímo nebo nepřímo určují fenotyp . V jakémkoli diploidním organismu jsou alely odpovídající jednomu lokusu buď stejné (u homozygotů ) nebo různé (u heterozygotů ). I když se alely liší na úrovni sekvence DNA, jejich proteiny mohou být identické. Při absenci rozdílů mezi proteinovými produkty nelze říci, která z alel je dominantní (v tomto případě probíhá kódování). I když se dva proteinové produkty od sebe mírně liší, pravděpodobně poskytují stejný fenotyp a mohou provádět stejné enzymatické reakce (pokud se jedná o enzymy). V tomto případě je také nemožné určit, která z alel je dominantní.
Dominance obvykle nastává, když je jedna z alel na molekulární úrovni nefunkční, to znamená, že není přepisována nebo produkuje nefunkční proteinový produkt. To může být důsledkem mutace, která mění sekvenci DNA alely. Homozygoti pro nefunkční alely obvykle vykazují charakteristický fenotyp v důsledku absence konkrétního proteinu. Například u lidí a jiných zvířat se objevuje nepigmentovaná albínská kůže , protože je homozygotní pro alelu, která brání syntéze kožního barviva melaninu . Je důležité pochopit, že recesivita není určena absencí jakékoli funkce v alele: u heterozygotů je to výsledek interakce s alternativní alelou. Existují tři hlavní typy takových interakcí:
Nové mutace mohou mít samozřejmě okamžitě dominantní projev ve fenotypu diploidních jedinců, ale pravděpodobnost přežití mutantů je obecně malá, a proto jsou převážně zachovány recesivní mutace. Následně, pokud se za jakýchkoliv změn vnějších podmínek ukáže nový znak jako příznivý, může mutovaná alela, která jej způsobuje, opět získat dominantní fenotypový projev (je třeba zdůraznit, že dominantní a recesivní nejsou alely samotné. , ale jejich projevy ve fenotypu). Přechod alely z recesivního do dominantního stavu může být způsoben různými mechanismy působícími na různých úrovních přeměn dědičné informace v ontogenezi. Geneticky lze takového přechodu dosáhnout selekcí speciálních modifikačních genů, které ovlivňují fenotypový projev mutantní alely (hypotéza R. Fishera), nebo selekcí alel s větší fyziologickou aktivitou (poskytující intenzivnější syntézu enzymů), než má výchozí recesivní varianta (hypotéza C Wright a D. Haldane). Tyto hypotézy se v podstatě nevylučují, ale vzájemně se doplňují a k evoluci dominance může dojít prostřednictvím selekce malých mutací jak strukturních genů, tak modifikačních genů.
Tak či onak se míra dominance fenotypového projevu alel může vyvíjet, zvyšovat pod kontrolou selekce, pokud se daná alela stane příznivou pro svého nositele za změn vnějších podmínek. Příkladem toho je zvýšení dominance alely, která řídí tmavou barvu motýlů můrových ( Biston betularia ), k němuž podle některých údajů došlo za posledních sto let v průmyslových oblastech Evropy (fenomén tzv. " průmyslový melanismus ") (N. N. Jordansky "Evoluce života").