Želatinová guttátová rohovková dystrofie

Želatinová kapkovitá rohovková dystrofie ( GDCD  , subepiteliální amyloidóza, primární familiární amyloidóza ) je vzácná forma lidské rohovkové dystrofie . V genu TACSTD2 byla zaznamenána řada mutací, které způsobují tuto dystrofii , ale u některých pacientů není tento gen ovlivněn, což ukazuje na polygenní povahu onemocnění. [jeden]

U této dystrofie jsou nejnápadnější shlukovité želatinové hmoty pod epitelem rohovky . U pacientů se rozvine fotofobie, pocit cizího tělesa v rohovce, a vidění je značně omezeno . V amyloidních inkluzích se nachází laktoferin , ale gen laktoferinu není ovlivněn.

Nemoc popsal Nakaizumi v roce 1914 . [2]

Alternativní názvy

• Amyloidóza rohovky
• Amyloidní rohovková dystrofie japonského typu
• Mřížková rohovková dystrofie typu III
• Familiární subepiteliální amyloidóza rohovky

Poznámky

1. ↑ Korneální dystrofie Klintworth GK //  Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - Sv. 4 . — str. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
2. ↑ Nakaizumi, K. : Vzácný případ rohovkové dystrofie. acta. soc. Oftal. Jpn. 18:949-950, 1914

• Související média Gelatinózní rohovková dystrofie na Wikimedia Commons