Mateřský efekt je fenomén v genetice , ve kterém je fenotyp potomka určován výhradně geny matky . Obvykle je fenotyp potomka určen jak geny matky, tak geny otce . Termín se nejčastěji používá ve vztahu k genům pro mateřský efekt , které jsou exprimovány ve vajíčku a ovlivňují vývoj zygoty .
Dědičnost vázaná na pohlaví, stejně jako mitochondriální a jiná cytoplazmatická dědičnost, by neměla být zaměňována s mateřským efektem , ačkoli mitochondrie a plastidy jsou obvykle dědičné mateřsky. Epigenetická modifikace zárodečných genů jednoho z pohlaví je dalším mechanismem specifické exprese genů od jednoho z rodičů. [1] Tento jev se nazývá genomický imprinting .
Zpravidla je během období drcení (u savců - až do stadia 2-8 blastomer a u většiny zvířat - před dokončením drcení) vlastní genom embrya neaktivní a složení všech vytvořených proteinů je číst z mRNA uložené ve vajíčku během jeho růstového období. Složení těchto proteinů přirozeně závisí pouze na genotypu matky. Pokud některý z těchto proteinů ovlivňuje vlastnost dospělého organismu, pak bude jeho projev záviset také na genotypu matky, nikoli na vlastním genotypu embrya. Mateřský efekt je tedy charakteristický pro geny, které ovlivňují průběh rané embryogeneze a určují znaky stanovené v raných fázích vývoje.
Některé z genů s mateřským účinkem jsou obecně exprimovány nikoli ve vajíčku, ale v okolních buňkách a jejich produkty - mRNA nebo proteiny - přicházejí z těla matky do vajíčka . K typickým projevům mateřského efektu lze přičíst zejména barvu a strukturu membrán terciárních vajíček, které jsou vylučovány stěnami matčiných vejcovodů (například barva a struktura skořápky vajec u kuřat) .
Geny pro mateřský efekt jsou známy u měkkýšů , obratlovců , hmyzu a dalších zvířat. Nejvíce prozkoumané geny s mateřským účinkem jsou u Drosophila melanogaster , u které je jich známo již několik desítek. V posledních letech byla nalezena řada genů s mateřským účinkem u savců (především díky práci na transgenních myších). Příklady takových genů jsou Stella, Mater, Basonuklin a další, celkem asi 10 genů k roku 2007. Gen Mater je exprimován pouze v oocytech, jeho proteinový produkt je přítomen v raných fázích embryonálního vývoje (před stádiem blastocysty). U samic homozygotních pro mutaci Mater je embryonální vývoj přerušen ve fázi dvou buněk. Protein mater proniká do jadérek a mitochondrií. Gen Stella je exprimován v oocytech, raných embryích a pluripotentních buňkách. Samice zbavené normálních alel mají výrazně sníženou plodnost – mají narušený vývoj oocytů a implantaci embrya. Specifické funkce produktů genu pro mateřský efekt u savců dosud nebyly objasněny.
Rostliny mají gen s mateřským účinkem sin1, jehož mutace narušují tvorbu apikálně-bazální osy v zárodku.
Nechť je normou dominantní alela A a mutace je recesivní alela a. V případě genu s mateřským efektem, kdy dojde ke křížení samice AA s samčím aa, dostaneme očekávanou uniformitu první generace (všechny Aa, normální). Ale při vzájemném křížení (aa samice x AA samec) budou mít všichni potomci s genotypem Aa mutantní fenotyp. Pokud se kříží kříženci první generace (Aa x Aa), pak v prvním i druhém případě (tedy bez ohledu na jejich fenotyp) budou mít všichni jejich potomci normální fenotyp (i když obvyklé mendelovské štěpení AA : 2Aa bude pozorováno podle genotypu: aa). A teprve ve třetí generaci (od samic druhé generace) získáme potomky, mezi nimiž bude rozdělení podle fenotypu 3:1 - všichni potomci samic AA a Aa budou normální a všichni potomci samic aa budou mutant. Takto se dědí např. znak levo- a pravo stočených ulit u rybničních plžů (viz níže).
U mnoha druhů plžů se vyskytují jedinci s pravotočivou a levotočivou schránkou. Nejpodrobněji byla studována dědičnost tohoto znaku u rybničních plžů rodu Lymnaea . U těchto hlemýžďů je dominantní alela D zodpovědná za rys pravorukosti, zatímco recesivní alela d je zodpovědná za levorukost. Směr torze skořápky je určen ve fázi 8 buněk a závisí na směru posunu zvířecího kvarteta blastomer vzhledem k vegetativnímu kvartetu: při jeho posunu ve směru hodinových ručiček se vytvoří pravotočivá skořápka, zatímco v opačným směrem vznikne levotočivý. Vytěsnění blastomer je zase určeno strukturou cytoskeletu zygoty. Struktura D lokusu a funkce produktů tohoto genu (úzce spojené geny?) nebyly studovány.
Geny pro mateřský efekt působí v embryonálním vývoji Drosophila při tvorbě tělesných os. Pod jejich kontrolou se v zygotě nebo raném embryu zapínají gap geny, které jsou zodpovědné za specifikaci velkých oblastí těla.
Vznik dorzo-ventrální osyTvorba dorzo-ventrální osy Drosophila závisí na dorzálním transkripčním faktoru , který je syntetizován v těle matky. Tvorba tohoto proteinu je stimulována polohou jader embrya. Jádra tvoří protein Gurken , který inhibuje tvorbu proteinu PIPE, který interaguje s receptorem Torpedo na folikulárních buňkách. Buňky obsahující PIPE vylučují dorzální protein a tvoří ventrální stranu vajíčka, zatímco buňky, které neobsahují PIPE, dorzální protein nevylučují a tvoří dorzální stranu vajíčka.
Dorzální protein indukuje transkripci genů twist a hlemýžďů a zároveň potlačuje expresi genů zerknullt a dekapentaplegických genů . Membránové proteinové receptory dorzální jsou také známé jako Toll receptory , provádějí transport dorzálního proteinu do jader embrya. Takové Toll receptory jsou produkty genu Toll a jsou rovnoměrně distribuovány přes plazmatickou membránu embrya.
Dorzální proteiny vstupují do embrya z ventrální strany. Po transportu do jádra se dorzální protein nachází na ventrální straně embrya. Tento proces vede k tvorbě gradientů mezi ventrální a dorzální stranou nezralého embrya. Represe nebo indukce těchto čtyř genů je regulována různými způsoby.
Příklad:
K tvorbě předozadní osy u Drosophila dochází v důsledku syntézy hrbových a kaudálních transkripčních faktorů . Tyto geny se přepisují v mateřských buňkách mateřského folikulu a zajišťují růst a vývoj oocytu . Transkripty ( mRNA ) genů pro hrbáče a ocasní kosti jsou transportovány do oocytu a rovnoměrně distribuovány v cytoplazmě.
Ačkoli se geny pro hrbáče a ocasní geny transkribují podobně, jejich translace je regulována tak, že protein hrbáče je produkován ve vyšších koncentracích na předním konci embrya , zatímco protein ocasu se hromadí na zadním konci. Bikoidní protein , popsaný níže, je také regulátorem transkripce (ačkoli při interakci s kaudálním genem působí jako regulátor translace), zatímco nanos protein je regulátorem translace . Proteiny hrbáče a kaudální části působí jako transkripční faktory pro mnoho genů zapojených do embryonální diferenciace podél předozadní osy.
bikoidní a nanosové mRNA jsou syntetizovány vyživujícími buňkami folikulu a transportovány do oocytu. Nanos protein je regulátor translace. Váže se na 3'OH nepřeloženou oblast hrbaté a bikoidní mRNA a způsobuje její degradaci. . Destrukce mRNA hrbáče v zadním embryu vytváří předozadní proteinový gradient hrbáče , který umožňuje expresi genů knirps, kruppel a obřích břišních specifikací ve středním embryu. Se ztrátou nanos funkce mutant zcela postrádá břišní segmenty. Produkt genu pumilio je zodpovědný za vazbu nanos proteinu na mRNA.
Bikoidní protein působí jako transkripční faktor, který stimuluje syntézu mRNA pro několik genů, včetně hrbáče . Tyto mRNA jsou translatovány do proteinů, které řídí tvorbu hlavových struktur embrya. Kromě toho bikoidní protein inhibuje transkripci mRNA kaudálního genu vazbou na sekvence v jeho 3'OH netranslatované oblasti.
Popisují se také geny otcovského efektu , kdy je fenotyp určen pouze genotypem otce , nikoli však vlastním genotypem jedince. [2] Tyto geny jsou zodpovědné za účinky složek spermií zapojených do oplodnění a raného vývoje. [3] Příkladem genu otcovského efektu je záludný gen Drosophila ms(3). Muži s mutovanou alelou pro tento gen produkují spermie , které mohou oplodnit vajíčko, ale vývoj neprobíhá normálně. Samice s touto mutací však produkují vajíčka, která se normálně oplodňují. [čtyři]