Mramorová nemoc

mramorová nemoc

Rentgenový snímek pánevních kostí pacienta s osteopetrózou.
MKN-11 LD24.10
MKN-10 Q 78,2
MKB-10-KM Q78.2
MKN-9 756,52
MKB-9-KM 756,52 [1]
OMIM 166600
NemociDB 9377
eMedicine med/1692 
Pletivo D010022
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Osteopetróza ( lat.  osteopetróza ), nemoc mramoru , vrozená familiární osteoskleróza , Albers-Schoenbergova choroba  je skupina vzácných dědičných onemocnění [2] , projevujících se difuzním ztluštěním kostí skeletu, křehkostí kostí, nedostatečností krvetvorby kostní dřeně . Poprvé popsal německý chirurg Heinrich Albers-Schoenberg (1865-1921) v roce 1904 [3] .

Patogeneze

Normálního vývoje kostí je dosaženo rovnováhou mezi tvorbou kosti osteoblasty a resorpcí kosti osteoklasty . U onemocnění mramoru může být počet osteoklastů snížen, normální nebo zvýšený, ale jejich funkce je v každém případě narušena. Přesný mechanismus rozvoje onemocnění není znám. V osteoklastech je nedostatek karboanhydrázy ; nepřítomnost tohoto enzymu způsobuje poruchu protonové pumpy osteoklastů, což vede k poruše kostní resorpce (kyselé prostředí je nutné k odstranění hydroxyapatitu vápenatého z kostní tkáně do oběhového řečiště ). V důsledku toho dochází k narušení kostní resorpce na pozadí její pokračující tvorby; kostní tkáň ztlušťuje, stává se nadbytečnou [4] .

Příznaky

Přes nadbytek kostní tkáně dochází u onemocnění mramoru ke zvýšené křehkosti kostí se sklonem k patologickým zlomeninám . Nejčastěji se vyskytují patologické zlomeniny stehenní kosti . Z důvodu zachování periostu dochází ke konsolidaci včas, v některých případech je však fúze kostních fragmentů pomalá vzhledem k tomu, že endost se nepodílí na osteogenezi (dřeňový kanál je sklerotický) [3] .

V souvislosti se sklerózou dřeňového kanálu a poruchou hematopoetické funkce se u dětí rozvíjí hypochromní anémie , kompenzační hepatomegalie , splenomegalie a lymfadenopatie .

Přebytečná kostní tkáň může komprimovat okolní nervové kmeny, což vede k periferní paréze a paralýze , slepotě [4] .

U kojenců se onemocnění projevuje deformitami lebky , což vede k hydrocefalu a anémii . U větších dětí se projevuje rychlou únavou, při které nohy nedrží tělo, nepřirozeně malým vzrůstem, jsou možné poruchy zraku v důsledku útlaku zrakového nervu [5] .

U dospívajících a dospělých se onemocnění může projevit častými zlomeninami kostí, osteopetróza je diagnostikována rentgenem. Do určitého bodu může být i asymptomatický, asymptomatický průběh se zjistí až při vyšetření [5] .

Diferenciální diagnostika

Mramorovou nemoc je třeba odlišit od ostatních nemocí provázených osteosklerózou ( hypervitaminóza D , hypoparatyreóza , Pagetova choroba , metastázy , meloreostóza , lymfogranulomatóza atd.).

Léčba

Transplantace kostní dřeně se používá u onemocnění mramorování souvisejícího s osteoklasty (tj. u většiny typů onemocnění) [6] a je nejúčinnější ve věku 6 měsíců. Transplantace nezajistí úplné vyléčení, ale pouze zabrání rozvoji onemocnění, nelze pomocí transplantace obnovit již vzniklé změny v kostní tkáni [5] .

Kromě transplantace se využívá adjuvantní terapie kortikosteroidy , interferonem gama , erytropoetinem , kalcitoninem , kalcitriolem [5] .

Prevalence

Celosvětová prevalence je jeden případ na 100–200 tisíc novorozenců. Prevalence onemocnění je v Rusku v průměru stejná jako ve zbytku světa, nicméně pravděpodobnost narození dítěte s takovým onemocněním je mnohonásobně vyšší v Čuvašsku a Mari El (jeden pacient na 3 500–4 000 a 14 000 novorozenci). Takové ukazatele jsou spojeny se zvláštnostmi etnogeneze Čuvašů a Mari [7]

Poznámky

  1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
  2. ↑ Robbins Basic Pathology, 2007 : „Osteopetróza je skupina vzácných genetických poruch charakterizovaných sníženou resorpcí kostí zprostředkovanou osteoklasty, a proto defektní remodelací kosti“.
  3. ↑ 1 2 Mramorová nemoc // Lékařská encyklopedie. - dic.academic.ru.
  4. ↑ 1 2 Robbins Basic Pathology, 2007 .
  5. ↑ 1 2 3 4 Hadassah Ein Kerem .
  6. ↑ Tolar, J. Osteopetróza : [ ang. ]  / J. Tolar, S. Teitelbaum, PJ Orchard // The New England Journal of Medicine . - 2004. - Sv. 351, č.p. 27. - S. 2839-2849. - doi : 10.1056/NEJMra040952 . — PMID 15625335 .
  7. ↑ Recesivní osteopetróza: (nemoc mramorových kostí)  // Centrum molekulární genetiky.
       Recesivní osteopetróza: (nemoc mramorových kostí)  // Centrum pro molekulární genetiku. (literatura.)

Literatura

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie
V bibliografických katalozích