| Spina bifida | |
|---|---|
| MKN-11 | LA02 |
| MKN-10 | Q 05 , Q 76,0 |
| MKN-9 | 741 , 756,17 |
| OMIM | 182940 |
| NemociDB | 12306 |
| eMedicine | ortoped/557 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Spina bifida , nesrůstání obratlového oblouku [1] ( lat. Spina bifida , anglicky split spine ) je malformace páteře, typ defektů neurální trubice , často kombinovaný s defekty ve vývoji páteře šňůra. Defekt je neúplné uzavření neurální trubice v neúplně vytvořené míše.
Tato vada se vyskytuje ve 3. týdnu těhotenství. Jde o neúplné uzavření neurální trubice v neúplně vytvořené míše. Navíc jsou obratle nad obnaženou částí míchy neúplně vytvořeny.
Při neuzavřeném pátém úseku neurální trubice je nalezena vrozená vada, kterou lze korigovat - spina bifida nebo spina bifida .
V důsledku neúplného uzavření neurální trubice (v nezformované míše) u novorozeného dítěte chybí nebo jsou zdeformované obratlové oblouky nad otevřenou částí míchy (často v bederní oblasti), mozek trčí v forma kýly. Frekvence spina bifida se pohybuje od 1 do 2 na 1000 novorozenců. Frekvence opakovaných porodů s touto vadou je od 6 % do 8 %, což svědčí o genetickém faktoru rozvoje onemocnění. Četnost této patologie je vyšší u dětí narozených starším matkám. Navzdory těmto údajům se však 95 % novorozenců s rozštěpem páteře rodí rodičům, kteří rozštěp páteře neměli. Faktory jako zarděnky, chřipka, teratogenní látky jsou predisponující.
V závislosti na závažnosti se spina bifida dělí na několik podtypů.
Spina bifida occultaTato forma se často nazývá "skrytá spina bifida", protože v tomto případě jsou mícha a nervové kořeny normální a v oblasti zad také není žádný defekt. Tato forma je charakterizována pouze malým defektem nebo mezerou v obratlích, které tvoří páteř. Často je tato forma patologie vyjádřena tak mírně, že nezpůsobuje žádné obavy. Takoví pacienti přitom o přítomnosti této malformace v sobě ani nevědí a dozvědí se o ní až po rentgenových snímcích. Nejčastěji se tato forma patologie vyskytuje v lumbosakrální páteři. Až 1 z 1 000 lidí může mít problémy s funkcí močového měchýře nebo střev, bolestmi zad, slabostí svalů nohou a skoliózou.
MeningoceleVyskytuje se, když kosti páteře zcela nepokrývají míchu. V tomto případě meningy vyčnívají přes existující defekt ve formě vaku obsahujícího tekutinu. Tento vak se skládá ze tří vrstev: dura mater, arachnoidální mater a pia mater. Ve většině případů jsou mícha a nervové kořeny normální nebo se středně těžkým defektem. Velmi často je "váček" mozkových blan pokrytý kůží. Tento stav může vyžadovat chirurgický zákrok.
Myelomeningocele (spina bifida cystica)Tato nejzávažnější forma představuje asi 75 % všech forem rozštěpu páteře. Část míchy vychází ven defektem v páteři (tzv. mozková kýla). V některých případech může být „vak“ s míchou pokryt kůží, jinde může vycházet samotná mozková tkáň a nervové kořeny. Stupeň neurologických poruch přímo souvisí s lokalizací a závažností míšního defektu. Když je do procesu zapojena konečná část míchy, může být narušen pouze močový měchýř a střeva. Závažnější vady se mohou projevit jako ochrnutí nohou spolu s poruchou funkce močového měchýře a střev.
Četnost výskytu je od 1 do 2 na 1000 novorozenců na světě.
Předpokládá se, že spina bifida je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů [2] . Pokud rodiče již mají dítě s touto patologií nebo pokud ji má jeden z rodičů, pak pravděpodobnost dalšího dítěte s rozštěpem páteře stoupá na 4 % [3] . Nemalou roli hraje také nedostatek kyseliny listové v těhotenství [ 2 ] . Další rizikové faktory: antikonvulziva na bázi kyseliny valproové ( Depakine ) [4] , cytostatika ( antagonisté purinů a antagonisté pyrimidinu ) [5] ; obezita a špatně zvládnutý diabetes [3] . Častá konzumace alkoholu způsobuje makrocytózu, která ničí kyselinu listovou. Po ukončení konzumace alkoholu je zapotřebí měsíční období, aby se kostní dřeň zotavila z makrocytózy [5] .
Vyšší riziko mají Evropané nebo Hispánci. Dívky se častěji rodí s rozštěpem páteře [4] .
Určité mutace v genu VANGL1 jsou rizikovými faktory pro rozštěp páteře: tyto mutace byly v některých rodinách s rozštěpem páteře spojovány se spina bifida [6] .
Standardní a akceptovanou metodou je poporodní léčba [7] . Cílem této operace je zabránit dalšímu poškození nervové tkáně a zabránit infekcím. Neurochirurgové se snaží defekt páteře uzavřít: mícha a její nervové kořeny jsou umístěny zpět do míšního kanálu a pokryty mozkovými plenami. Shunt může být chirurgicky umístěn, aby umožnil kontinuální odvod přebytečné mozkomíšní tekutiny produkované v mozku, jak se vyskytuje u hydrocefalu. Shunty nejčastěji odtékají do břišní nebo hrudní dutiny [8] .
Existují předběžné údaje o účinnosti [9] prenatální (tj. před porodem) léčby v době, kdy je postižený plod v děloze [10] . Od roku 2014 zůstává poměr přínosu a poškození prenatální fetální chirurgie u této patologie sporný [7] . 40 % novorozenců, kteří byli operováni in utero, stále potřebovalo zkrat [10] .
Léčba rozštěpu páteře v těhotenství není bezpečná: existuje vysoké riziko zjizvení dělohy a předčasného porodu [10] . Existují dvě formy prenatální léčby. První je operace, při které se řezem otevře děloha a opraví se rozštěp páteře. Druhým je fetoskopie [8] .
Protože přesné příčiny rozštěpu páteře nejsou známy, není znám žádný způsob, jak tomu spolehlivě zabránit. Bylo však prokázáno, že suplementace kyseliny listové u matky pomáhá snížit výskyt této vady u novorozenců. Mezi zdroje folátu patří celá zrna, obohacené snídaňové cereálie , sušené fazole, listová zelenina a ovoce [11] . Fortifikace obilných produktů kyselinou listovou se ve Spojených státech doporučuje od roku 1998. US Food and Drug Administration a Public Health Agency of Canada [12] doporučily ženám ve fertilním věku, které plánují otěhotnět, užívat alespoň 0,4 mg kyseliny listové denně, počínaje nejméně třemi měsíci před početím, a pokračovat po dobu během prvních 12 týdnů těhotenství [13] . Ženy, kterým se již narodilo dítě s rozštěpem páteře nebo jiným typem defektu neurální trubice, nebo užívající antikonvulziva, by měly užívat vyšší dávku 4–5 mg denně [13] .
V souladu s nařízením Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace ze dne 3. prosince 2007 č. 736 „O schválení seznamu lékařských indikací pro umělé ukončení těhotenství“ [14] , pokud vrozené vady (malformace) , deformity a chromozomální porušení (ICD kódy od Q00 do Q99), otázku ukončení těhotenství a nepříznivou prognózu pro život plodu by mělo individuálně rozhodnout perinatální konzilium lékařů.