Marfanův syndrom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 6. března 2016; kontroly vyžadují 77 úprav .
Marfanův syndrom
MKN-11 LD28.01
MKN-10 Q 87,4
MKB-10-KM Q87.4 a Q87.40
MKN-9 759,82
MKB-9-KM 759,82 [1]
OMIM 154700
NemociDB 7845
Medline Plus 000418
eMedicine ped/1372  ortoped/414
Pletivo D008382
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Marfanův syndrom (nemoc)  je dědičné autozomálně dominantní onemocnění ze skupiny dědičných patologií pojiva . Syndrom je způsoben mutací v genu kódujícím syntézu glykoproteinu fibrillinu-1 a je pleiotropní . Onemocnění je charakterizováno různou penetrací a expresivitou . V klasických případech jsou jedinci s Marfanovým syndromem vysocí (dolichostenomelie), mají prodloužené končetiny, prodloužené prsty ( arachnodaktylie ) a nedostatečně vyvinuté tukové tkáně. Kromě charakteristických změn v orgánech muskuloskeletálního systému (protáhlé tubulární kostiskelet, hypermobilita kloubu), dilatace aorty a/nebo ektopie čočky.

Diagnóza Marfanova syndromu (SM) je dnes založena na gentských kritériích (DePaer A. et al., 1996) a revizi gentských kritérií v roce 2010. Diagnostický algoritmus je založen na výběru velkých a malých kritérií, která charakterizují závažnost změn pojivové tkáně v různých orgánech a systémech.

Velká kritéria ukazují na přítomnost patologicky významných změn v odpovídajícím systému. Malá kritéria (a v některých případech jedno velké kritérium) ukazují na zapojení určitého systému do patologie pojivové tkáně.

Bez léčby mají lidé s Marfanovým syndromem často očekávanou délku života 30–40 let [2] a smrt nastává v důsledku ruptury aneuryzmatu aorty nebo městnavého srdečního selhání. V zemích s rozvinutým zdravotnictvím se pacienti úspěšně léčí a dožívají se vyššího věku.

Epidemiologie

Marfanův syndrom je vzácné onemocnění s klasickou mendelovskou dědičností . Prevalence v populaci je asi 1 z 5 000. Syndrom je diagnostikován po celém světě, v jakékoli etnické skupině. Muži a ženy jsou postiženi stejně často [3] .

Historie

Poprvé byly známky onemocnění popsány v roce 1875 americkým oftalmologem E. Williamsem ,  který popsal ektopii čočky u bratra a sestry, kteří byli výjimečně vysocí a měli od narození hypermobilní klouby [4] . V následujících letech toto onemocnění pozoroval francouzský profesor pediatrie Antoine Marfan , který v roce 1896 předložil klinické pozorování 5leté dívky Gabrielle s neobvyklými, neustále progresivními kosterními anomáliemi a dal patologii jméno [5]. .

Později se ukázalo, že ve skutečnosti dívka trpěla vrozenou kontrakturou arachnodaktylie [6] .

Americký genetik Victor McKusick otevřel novou nosologickou stránku dědičných onemocnění pojiva s tímto syndromem [7] .

Příznaky

Fenotyp pacientů je charakterizován určitým rozsahem: od lehkých, „lehkých“ forem dysplazie pojiva, které se vyskytují i ​​v běžné populaci, až po případy s život ohrožujícími systémovými poruchami [8] .

Orgány vidění: u poloviny pacientů je diagnostikována subluxace čočky ; u osob s těžkou krátkozrakostí je zvýšené riziko odchlípení sítnice.

Muskuloskeletální systém: arachnodaktylie, dolichostenomelie, deformity páteře (skolióza, lordóza, hyperkyfóza), deformace přední hrudní stěny (protlačený hrudník, „kuřecí hrudník“), kloubní hypermobilita, plochá noha, vysoké gotické patro, nevyvinutí acetabula, vrozené kontraktury lokty a prsty, svalová hypotenze.

Kardiovaskulární systém: v 80 % případů dochází k prolapsu mitrální chlopně; v průběhu času chlopňové cípy ztlušťují, stávají se histologicky myxomatózními; dilatace kořene aorty začíná ve Valsalvově sinu a postupuje s věkem (u žen pomalejší progrese) a může nakonec vést k disekujícímu aneuryzmatu aorty.

Jiné orgánové systémy: 5 % pacientů má spontánní pneumotorax ; charakteristické strie na kůži (striae atrophicae) v oblastech ramen, hrudníku, dolní části zad; u většiny pacientů dochází k zúžení nervového kanálu v lumbosakrální oblasti; Často jsou diagnostikovány cystické útvary v játrech a ledvinách, které přibývají s věkem a většinou nejsou klinicky významné.

Mnoho lidí s Marfanovým syndromem má vysoké IQ (vyšší než průměrné IQ v populaci).

Diagnostika

V rámci revidovaných gentských kritérií (2010) se požadavky na diagnózu Marfanova syndromu liší v závislosti na datech dědičné anamnézy.

Pokud není zatížena rodinná nebo dědičná anamnéza, syndrom vzniká v následujících případech:

• v přítomnosti potvrzené expanze kořene aorty a ektopie čočky;

• v přítomnosti zvětšení kořene aorty a potvrzené mutace genu FBN1;

• při přítomnosti ektopie čočky bez postižení kořene aorty s potvrzením mutace v genu FBN1;

• s kombinací expanze aorty a známky systémového postižení pojivové tkáně

Léčba

Léčba je především symptomatická, zaměřená na zmírnění některých projevů onemocnění. Pacienti potřebují podstoupit rozšířenou roční lékařskou prohlídku s povinnou účastí oftalmologa, kardiologa a ortopeda.

Většina klinických studií podporuje profylaktické použití beta-blokátorů od raného věku k prevenci disekujících aneuryzmat aorty . V případě těžké dilatace kořene aorty se provádí jeho chirurgická korekce. Indikací k operaci u dospělých pacientů je dosažení maximálního průměru kořene aorty 50 mm [9] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
  2. ↑ Marfanův syndrom (nepřístupný odkaz) . První moskevská státní univerzita pojmenovaná po I.M. Sechnov (19. října 2007). — Aktuální a předpovědní. Získáno 23. srpna 2012. Archivováno z originálu 14. srpna 2011. 
  3. ↑ Marfanův syndrom  . NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Získáno 23. září 2019. Archivováno z originálu 20. února 2017.
  4. ↑ Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks Archived 20. prosince 2016 na Wayback Machine // Transactions of the American Oftalmological Societ . - 1875. - Sv. 2.-PP. 291-301. —PMC 1361735
  5. ↑ Marfan AB Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l'longement des os as a jistý stupeň d'amincissement. // Bulletiny Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. - 1896. - Sv. 13.-PP. 220-226.
  6. ↑ Hecht F., Beals RK „Nový“ syndrom kongenitální kontrakturální arachnodaktylie původně popsaný Marfanem v roce 1896 Archivováno 20. června 2021 na Wayback Machine . // Pediatrie. — duben 1972 — Sv. 49(4). — PP. 574-579. — PMID 4552107
  7. ↑ McKusick VA Kardiovaskulární aspekty Marfanova syndromu: Dědičná porucha pojivové tkáně. // Circulation . — březen 1955. — Sv. 11(3). — PP. 321-341. — PMID 14352380
  8. ↑ Pyeritz RE Poruchy fibrillinů a mikrofibrilogeneze: Marfanův syndrom, fenotyp MASS, kontraturální arachnoduktylie a související stavy. V: Rimoin DL, Connor JM, Pyreritz RE (eds.). "Principy a praxe lékařské genetiky", 3. vydání. New York: Churchill Livingstone, v tisku 1996.
  9. ↑ Goldman's Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Literatura

Odkazy

V ruštině

V angličtině

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie
V bibliografických katalozích