| Van Bogart-Scherer-Epsteinův syndrom | |
|---|---|
| Elektronová mikroskopie : mikrofotografie průřezu lidských mitochondrií | |
| MKN-10 | E 75,5 |
| MKB-10-KM | E75.5 |
| MKN-9 | 272,7 |
| OMIM | 213700 |
| NemociDB | 29239 |
| Pletivo | D019294 |
Van Bogart-Scherer-Epsteinův syndrom ( cerebrotendinózní cholesteróza , cholesterolová lipidóza ) je vzácné autozomálně recesivní dědičné onemocnění , které se projevuje poruchou metabolismu lipidů , která vede k hromadění lipidů v buňkách. Příčinou onemocnění je mutace v genu CYP27A1 kódujícího mitochondriální enzym sterol-27-hydroxylázu .
Nemoc byla pojmenována na počest patologů , kteří ji popsali v roce 1937: Belgičan - Ludo van Bogaert ( Ludo van Bogaert , 1897-1989), Němec - Hans Joachim Scherer ( Hans Joachim Scherer , 1906-1945) a Rakušan - Emil Epstein ( Emil Epstein , 1875-1951) [1] [2] .
Van Bogart-Scherer-Epsteinův syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem [3] , vyskytuje se se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Onemocnění se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy , získané jeden po druhém od otce a matky, defektní v alele CYP27A1 , jejíž gen se nachází na dlouhém raménku chromozomu 2 v lokusu 2q35 [4] .
Ukládání amorfního a krystalického cholesterolu v bílé hmotě mozečku a v oblasti nohou mozku vede ke vzniku dědičné mozečkové ataxie , duševních poruch, projevujících se mentální retardací , mentálním postižením až k rozvoji imbecility . 5] .