| Torzní dystonie | |
|---|---|
| MKN-10 | 24 2 |
| MKN-9 | 333,6 |
| OMIM | 128100 |
| NemociDB | 29464 |
Torzní dystonie je chronické progresivní onemocnění mozku, při kterém je postižen extrapyramidový systém . Je charakterizována nerovnoměrným zvýšením svalového tonu, rotačními spasmy svalů trupu a proximálních končetin [1] . Poprvé ji popsal W. Schwalbe v roce 1908 [2] .
Torzní dystonie je genetické onemocnění a dědí se jak autozomálně dominantním, tak autozomálně recesivním způsobem. U autozomálně dominantního typu dědičnosti onemocnění obvykle propuká později a je mírnější.
Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 3–4 případy na 100 000 lidí [3] . Většinou jsou nemocní muži.
Existuje několik forem torzní dystonie – generalizované a lokální. Místní forma je častější než forma generalizovaná. Zpravidla se místní forma mění v generalizovanou pomalu, v různých časech od začátku onemocnění.
Místní formuláře zahrnují:
Generalizovaná forma onemocnění debutuje ve věku 11-12 let s lokálními formami a pomalu progreduje.
Onemocnění je charakterizováno rozvojem dystonické hyperkineze , prodlouženými svalovými kontrakcemi, často rotační povahy, vedoucími k patologickým pozicím trupu , krku , vnitřní rotaci končetin s pronací nohou , rukou a extenzí prstů. Inteligence je ve většině případů zvýšená.
Někdy se vyskytuje choreiformní, atetotická, hemibalická hyperkineze, myoklonus , třes , změny svalového tonu podle plastického typu.
Hyperkineze se korekčními gesty redukují a během spánku zcela mizí. Nejsou žádné známky poškození pyramidálních neuronů a senzorických poruch [2] .
Ne vždy lokalizovaná forma přechází v generalizovanou, někdy jde o nezávislou formu onemocnění.
Diagnóza se stanoví na základě klinického obrazu a vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky [3] .
Závažnost onemocnění se posuzuje podle škál pohybů a postižení navržených S. Fuhnem a spol. na základě klinického vyšetření, respektive studie činností v domácnosti.
Existuje 13 forem onemocnění, ale genetická analýza se provádí pouze u DYT1 - dystonie 1. typu. Tato forma je nejčastější a vyskytuje se ve 20 % případů.
Etiotropní a patogenetická léčba nebyla vyvinuta.
Jako symptomatická terapie se používají agonisté dopaminu , anticholinergika , myorelaxancia , antikonvulziva a antagonisté dopaminu .