| Encefalotrigeminální angiomatóza | |
|---|---|
| MKN-10 | Q 85,8 |
| MKB-10-KM | Q85.8 |
| MKN-9 | 759,6 |
| MKB-9-KM | 759,6 [1] |
| OMIM | 185300 |
| NemociDB | 12572 |
| Medline Plus | 001426 |
| eMedicine | neuro/356 |
| Pletivo | D013341 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Encefalotrigeminální angiomatóza (nevoidní amentie, Sturge-Weberova choroba, Sturge-Weber-Crabbeův syndrom) je sporadicky se vyskytující onemocnění s výskytem angiomů pia mater a kůže obličeje, obvykle v oblasti oftalmické a maxilární větve trojklaného nervu . Léze pia mater je jednostranná a oboustranná. Často provázené neurologickými a psychickými poruchami v podobě hemiparézy , hemianopsie , mentální retardace , ADHD , epilepsie .
Výskyt je 1 z 50 000. Ženy i muži onemocní stejně často.
Onemocnění je způsobeno narušením normálního embryonálního vývoje v 6-9 týdnech. Angiom se tvoří ze zbytků choroidálního plexu, který zůstává v oblasti hlavice nervové trubice. Možná příčina spojená s 4q
Existují 3 typy Sturge-Weberova syndromu:
Kožní léze ve formě angiomů a névů na obličeji, častěji v oblasti oftalmických a maxilárních větví trigeminálního nervu a po celém těle, někdy mohou výrůstky dosáhnout významných velikostí a změnit vzhled pacienta.
Postižení očí je zaznamenáno, když angiomy postihují kůži očních víček. Ke vzniku glaukomu a hydroftalmu dochází v důsledku mechanického zablokování odtoku komorové vody, hemangiomu cévnatky nebo řasnatého tělíska. Může být při narození nebo se může vyvinout v jakémkoli věku. Mohou existovat episklerální a choroidální hemangiomy . Choroidální hemangiom vede časem k degeneraci retinálního epitelu , cystické degeneraci, odchlípení sítnice a ztrátě zraku.
Neurologické projevy se liší v závislosti na lokalizaci angiomů pia mater, které jsou nejčastěji v parietálních a okcipitálních lalocích. V závislosti na lézi je Sturge-Weberův syndrom doprovázen hemiparézou , hemianopsií , mentální retardací , ADHD , příchozími cévními mozkovými příhodami, ataxií . U bilaterálních lézí je frekvence poruch a jejich závažnost vyšší. Hydrocefalus (při narození a u kojenců) nebo intrakraniální hypertenze (u dospělých) v důsledku obstrukce odtoku v důsledku angiomů. Pacienti často trpí epilepsií, s odporem k léčbě a častým status epilepticus.
| Klinické projevy encefalotrigeminální angiomatózy | |
| S kožními lézemi | osm % |
| Žádné kožní léze | 13 % |
| Oboustranné poškození mozku | patnáct % |
| Konvulzivní záchvaty | 72–93 % |
| Hemiparéza | 25–56 % |
| Hemianopie | 44 % |
| Bolest hlavy | 44–62 % |
| Vývojové opoždění a mentální retardace | 50–75 % |
| Glaukom | 30–71 % |
| Hemangiom cévnatky | 40 % |
| Diagnostika | |
| Výzkum lihovin | Zvýšený obsah bílkovin |
| Rentgen lebky | Symptom tramvajových kolejí |
| Angiografie | Platební neschopnost povrchových kortikálních žil
Prázdné durální dutiny Patologická tortuozita žil ( nejlépe MRI [2] ) |
| CT vyšetření | Kalcifikace, příznak tramvajových kolejí
Kortikální atrofie Abnormální drenážní žíly Zvětšený plexus choroideus Porušení hematoencefalické bariéry (během záchvatů) Zvýšení kontrastu |
| MRI [2] | Gadolinium zesílení LA
Zvětšený plexus choroideus Sinovenózní okluze Kortikální atrofie Zrychlená myelinizace |
| SPECT | Hyperperfuze, brzy
Hypoperfuze, pozdě |
| PAT | Hypometabolismus |
| EEG | snížená aktivita na pozadí
Polymorfní delta aktivita Epileptiformní rysy |
| Biopsie | |
V léčbě onemocnění se používají antikonvulziva a psychofarmaka, dále léky snižující intrakraniální a nitrooční tlak. Provádí se rentgenová terapie a (podle indikací) neurochirurgická léčba.