Alacrimia

Alacrimia je abnormalita v produkci slz , která spočívá ve snížení nebo nepřítomnosti produkce slz. Vzhledem k tomu, že absence slz je důsledkem pouze několika vzácných onemocnění, pomáhá při diagnostice těchto onemocnění, včetně triple syndromu a deficitu NGLY1 [1] [2] [3] .

Diagnózu alakrymie lze formálně stanovit Schirmerovým testem .

Poznámky

1. ↑ Nadace NGLY1 . Nedostatek NGLY1 . Získáno 17. června 2015. Archivováno z originálu 15. června 2015. (neurčitý)
2. ↑ Need AC, Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB Klinická aplikace sekvenování exomů u nediagnostikovaných genetických stavů  // J Med  Genet : deník. - 2012. - Květen ( roč. 49 , č. 6 ). - S. 353-361 . - doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100819 . — PMID 22581936 .
3. ↑ Enns GM, Shashi V., Bainbridge M., et al. Mutace v NGLY1 způsobují dědičnou poruchu degradační dráhy spojené s endoplazmatickým retikulem   // Genet . Med. : deník. - 2014. - březen ( roč. 16 , č. 10 ). - str. 751-758 . - doi : 10.1038/gim.22.2014 . — PMID 24651605 .