Trojitý syndrom

trojitý syndrom

MRI mozku 12letého s triple syndromem ukazující hypoplastické slzné žlázy (žluté šipky)
MKN-10 E 27.4
OMIM 231550
NemociDB 32088
eMedicine ped/71 
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Trojitý syndrom (AAA), také známý jako syndrom achalázie-adisonianismus- alacrimia nebo syndrom Allgrove [1] , je vzácná autozomálně recesivní vrozená vada . Ve většině případů je charakterizována absencí rodinné anamnézy o něm [2] . Syndrom objevil Jeremy Allgrove a jeho kolegové  v roce 1978. AAA je zkratka pro Achalasia - Addisonianism - Alacrymia Syndrome . Alakrimie je obvykle časným projevem [3] . Jde o progresivní onemocnění, které může trvat roky, než se rozvine úplný klinický obraz [4] .

Charakteristika

Jedinci postižení AAA mají adrenální insuficienci / Addisonovu chorobu v důsledku ACTH rezistence, alakrymii (nedostatek sekrece slz ) a achalázii (selhání prstence svalových vláken, jako je svěrač) dolního jícnového (srdečního) svěrače, což zdržuje příjem potravy shromažďuje se v žaludku a způsobuje expanzi hrudního jícnu . Současně mohou být příznaky autonomní dysfunkce u AAA také jako pupilární abnormality, abnormální reakce na intradermální histamin , poruchy pocení, ortostatická hypotenze a srdeční arytmie [5] . Hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi) je často uváděna jako časný příznak [4] . Tato porucha byla také spojována s mírnou mentální retardací [4] .

Syndrom je velmi variabilní. Dobře spravovaní postižení jedinci mohou mít normální délku života a mít děti .

Příčina a genetika

Trojitý syndrom je spojen s mutacemi v genu AAAS , který kóduje protein známý jako ALADIN [6] [7] . V roce 2000 Huebner et al zmapovali syndrom v intervalu 6 cM na lidském chromozomu 12q13 poblíž shluku genů keratinu typu II [8] . Protože dědičnost a asociace genu jsou známé, včasná diagnóza může poskytnout příležitost pro genetické poradenství [3] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ OMIM 231550
  2. ↑ Dušek, Tina; Korsic, Marta; Koehler, Kathryn; Perkovič, Zdravko; Huebner, Angela; Korsic, Mirko. Nová mutace genu AAAS (p.R194X) u pacienta se syndromem trojitého A  // Výzkum  hormonů v pediatrii : deník. - 2006. - Sv. 65 , č. 4 . - S. 171-176 . - doi : 10.1159/000092003 . — PMID 16543750 .
  3. ↑ 1 2 Bharadia, Lalit; Kalla, Mukesh; Sharma, S.K.; Charan, Rohit; Gupta, JB; Khan, Firoz. Triple A Syndrome  (anglicky)  // Indian Journal of Gastroenterology. - 2005. - Sv. 24 , č. 5 . - str. 218-219 . — PMID 16361770 .
  4. ↑ 1 2 3 Prpic, I.; Huebner, A.; Persic, M.; Handschugg, K.; Pavletic, M. Triple A syndrom: posouzení genotypu a fenotypu  (neurčité)  // Clinical Genetics. - 2003. - T. 63 , č. 5 . - S. 414-417 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x . — PMID 12752575 .
  5. ↑ Brooks, BP; Kleta, R.; Stuart, C.; Tuchman, M.; Jeong, A.; Stergiopoulos, S.G.; Bei, T.; Bjornson, B.; Russell, L.; Chanoine, J.P.; Tsagarakis, S.; Kalsner, L. R.; Stratakis, CA. Genotypová heterogenita a klinický fenotyp u syndromu triple A  (anglicky)  // Clinical Genetics: journal. - 2005. - Sv. 68 , č. 3 . - S. 215-221 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x . — PMID 16098009 .
  6. ↑ Huebner, Angela; Kaindl, A. M.; Knobeloch, KP; Petzold, H.; Mann, P.; Koehler, K. Syndrom trojitého typu A je způsoben mutacemi v Aladinu, novém členu komplexu jaderných pórů  //  Endokrinní výzkum : deník. — Informa Healthcare, 2004. - Sv. 30 , č. 4 . - S. 891-899 . - doi : 10.1081/ERC-200044138 . — PMID 15666842 .
  7. ↑ Salmaggi A., Zirilli L., Pantaleoni C., et al. Syndrom triple A s pozdním nástupem: riziko přehlížené nebo opožděné diagnózy a léčby  //  Hormonální výzkum v pediatrii : deník. - 2008. - Sv. 70 , č. 6 . - str. 364-372 . - doi : 10.1159/000161867 . — PMID 18953174 . Archivováno z originálu 28. září 2012.
  8. ↑ Huebner A., ​​​​Yoon SJ, Ozkinay F. a kol. Triple A syndrom -- klinické aspekty a molekulární genetika  //  Endokrinní výzkum : deník. — Informa Healthcare, 2000. - Listopad ( roč. 26 , č. 4 ). - str. 751-759 . - doi : 10.3109/07435800009048596 . — PMID 11196451 .

Odkazy