AAAS (gen)
Aladin ( angl. Aladin ), také známý jako adracalin ( angl. adracalin ) je protein kódovaný u lidí genem AAAS ( angl. Aladin ) ( Triple Syndrome ) [1] .
Funkce
Aladin je součástí komplexu jaderných pórů [2] [3] .
Klinický význam
Mutace v genu AAAS jsou zodpovědné za triple syndrom (také známý jako Allgrove syndrom ) [4] .
Poznámky
- ↑ Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet MH, Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain JL, Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutantní WD-repeat protein u syndromu triple-A // Nat . Genet. : deník. - 2000. - Listopad ( roč. 26 , č. 3 ). - str. 332-335 . - doi : 10.1038/81642 . — PMID 11062474 .
- ↑ Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. Protein komplexu jaderných pórů ALADIN je ukotven prostřednictvím NDC1, ale nikoli prostřednictvím POM121 a GP210 v jaderném obalu // Biochem . Biophys. Res. komunální. : deník. - 2009. - prosinec ( roč. 390 , č. 2 ). - S. 205-210 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2009.09.080 . — PMID 19782045 .
- ↑ Cho AR, Yang KJ, Bae Y., Bahk YY, Kim E., Lee H., Kim JK, Park W., Rhim H., Choi SY, Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon SK Tkáňově specifická exprese a subcelulární lokalizace ALADINu, jehož absence způsobuje lidský triple A syndrom (anglicky) // Experimental & Molecular Medicine : journal. - 2009. - Červen ( roč. 41 , č. 6 ). - str. 381-386 . - doi : 10.3858/emm.2009.41.6.043 . — PMID 19322026 .
- ↑ Entrez Gen: AAAS achalázie, adrenokortikální insuficience, alakrimie (Allgrove, triple-A) . Archivováno z originálu 21. března 2010.
Literatura
- Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení cap struktury eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy. (anglicky) // Gene : deník. - Elsevier , 1994. - Sv. 138 , č.p. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
- Weber A., Wienker TF, Jung M. a kol. Vazba genu pro syndrom triple A na chromozom 12q13 v blízkosti keratinového genového shluku typu II // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 1997. - Sv. 5 , č. 12 . - S. 2061-2066 . - doi : 10.1093/hmg/5.12.2061 . — PMID 8968764 .
- Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. a kol. Konstrukce a charakterizace plné délky obohacené a 5'-konce obohacené cDNA knihovny // Gen : deník. - Elsevier , 1997. - Sv. 200 , č. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
- Handschug K., Sperling S., Yoon SJ a kol. Syndrom Triple A je způsoben mutacemi v AAAS, novém WD-repeat proteinovém genu // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2001. - Vol. 10 , č. 3 . - S. 283-290 . - doi : 10.1093/hmg/10.3.283 . — PMID 11159947 .
- Sandrini F., Farmakidis C., Kirschner LS a kol. Spektrum mutací genu AAAS u Allgrove syndromu: nedostatek mutací u šesti druhů s izolovanou rezistencí na kortikotropin // J. Clin. Endocrinol. Metab. : deník. - 2001. - Sv. 86 , č. 11 . - S. 5433-5437 . - doi : 10.1210/jc.86.11.5433 . — PMID 11701718 .
- Schmittmann-Ohters K., Huebner A., Richter-Unruh A., Hauffa BP Klinické a nové molekulární nálezy u 6,8letého tureckého chlapce se syndromem triple A // Horm . Res. : deník. - 2002. - Sv. 56 , č. 1-2 . - str. 67-72 . - doi : 10.1159/000048093 . — PMID 11815731 .
- Goizet C., Catargi B., Tison F. a kol. Progresivní bulbospinální amyotrofie u syndromu triple A s mutací genu AAAS (anglicky) // Neurology : deník. — Wolters Kluwer, 2002. - Sv. 58 , č. 6 . - S. 962-965 . doi : 10.1212 / wnl.58.6.962 . — PMID 11914417 .
- Tým programu pro shromažďování genů savců (MGC). Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších sekvencí cDNA v plné délce // Proceedings of the National Academy of Sciences. - 2002. - 11. prosince ( roč. 99 , č. 26 ). - S. 16899-16903 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 .
- Cronshaw JM, Matunis MJ Protein komplexu jaderných pórů ALADIN je chybně lokalizován v syndromu triple A // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2003. - Sv. 100 , č. 10 . - S. 5823-5827 . - doi : 10.1073/pnas.1031047100 . — PMID 12730363 .
- Prpic I., Huebner A., Persic M. a kol. Triple A syndrom : posouzení genotypu a fenotypu // Genetika : deník. — Genetic Society of America, 2003. - Sv. 63 , č. 5 . - str. 415-417 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x . — PMID 12752575 .
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. a kol. Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky // Nat . Genet. : deník. - 2004. - Sv. 36 , č. 1 . - str. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
- Roubergue A., Apartis E., Vidailhet M. a kol. Myoklonus a generalizovaná zažívací dysmotilita u syndromu triple A s mutací genu AAAS (anglicky) // Mov. Svár. : deník. - 2004. - Sv. 19 , č. 3 . - str. 344-346 . - doi : 10.1002/mds.10660 . — PMID 15022193 .
- Brooks BP, Kleta R., Caruso RC et al. Triple-A syndrom s výraznými oftalmickými rysy a novou mutací v genu AAAS: případová zpráva (anglicky) // BMC oftalmology: journal. - 2004. - Sv. 4 . — str. 7 . - doi : 10.1186/1471-2415-4-7 . — PMID 15217518 .
- Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA a kol. Stav, kvalita a rozšíření projektu NIH plné délky cDNA: sbírka savčích genů (MGC ) // Genome Res. : deník. - 2004. - Sv. 14 , č. 10B . - S. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
- Huebner A., Kaindl AM, Knobeloch KP a kol. Syndrom triple A je způsoben mutacemi v ALADIN, novém členu komplexu jaderných pórů // Endokrinní výzkum : deník. — Informa Healthcare, 2005. - Sv. 30 , č. 4 . - S. 891-899 . - doi : 10.1081/ERC-200044138 . — PMID 15666842 .
- Storr HL, Clark AJ, Priestley JV, Michael GJ Identifikace míst exprese mRNA syndromu triple A u potkanů pomocí in situ hybridizace // Neuroscience : deník. — Elsevier , 2005. — Sv. 131 , č.p. 1 . - str. 113-123 . - doi : 10.1016/j.neuroscience.2004.10.029 . — PMID 15680696 .
- Di Nardo G., Tullio-Pelet A., Annese V. a kol. Idiopatická achalázie není alelická k alacrima achalázii syndromu adrenální insuficience v lokusu ALADIN // Trávicí a jaterní onemocnění: oficiální časopis Italské gastroenterologické společnosti a Italské asociace pro studium jater: časopis. - 2005. - Sv. 37 , č. 5 . - str. 312-315 . - doi : 10.1016/j.dld.2004.11.006 . — PMID 15843079 .
- Li X., Ji C., Gu J. a kol. Molekulární klonování a charakterizace AAAS-V2, nové sestřihové varianty lidského AAAS // Mol . Biol. Rep. : deník. - 2005. - Sv. 32 , č. 2 . - S. 127-131 . - doi : 10.1007/s11033-004-6939-9 . — PMID 16022285 .
- Brooks BP, Kleta R., Stuart C. a kol. Genotypová heterogenita a klinický fenotyp u syndromu triple A: přehled zkušeností NIH 2000-2005 // Genetika : deník. — Genetic Society of America, 2005. - Sv. 68 , č. 3 . - S. 215-221 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x . — PMID 16098009 .
 buněčného jádra | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Nukleární membrána / Nuclear lamina |
| ||||||||
| jadérko |
| ||||||||
| jiný |
| ||||||||