SMC3
SMC3 neboli Strukturální údržba chromozomů protein 3 je protein kódovaný genem SMC4 u lidí [1] .
Funkce
Tento gen patří do podrodiny SMC3 proteinů SMC. Protein kódovaný tímto genem může být přítomen v určitých typech buněk jako intracelulární, nukleární nebo dokonce vylučovaný protein. Jaderná forma, známá jako chromozomový strukturní podpůrný protein 3, je součástí kohezinu , multiproteinového komplexu, který drží sesterské chromatidy pohromadě během mitózy, aby byla zajištěna správná segregace chromozomů. Na konci syntézy může tento protein projít posttranslační úpravou – přidáním řetězce chondroitin sulfátu. V důsledku toho vzniká vylučovaný proteoglykan bamakan, který je ve velkém množství obsažen v bazální membráně [1] .
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Životaschopnost homozygotů | abnormální |
| Letalita pro homozygoty | abnormální |
| Plodnost homozygotů |
abnormální |
| Tělesná hmotnost |
abnormální [2] |
| neklid | Norma |
| Neurologie | Norma |
| síla úchopu |
Norma |
| horký talíř |
Norma |
| Teratologie | abnormální |
| Nepřímá kalorimetrie |
Norma |
| Test glukózové tolerance | Norma |
|
Sluchová reakce mozkového kmene |
Norma |
| DEXA | abnormální |
| Radiografie | Norma |
| Tělesná teplota |
Norma |
| Morfologie oka |
Norma |
| Klinická chemie |
Norma |
| Hematologie | Norma |
| Periferní lymfocyty |
Norma |
| Hmotnost srdce |
Norma |
| Histopatologie oka |
Norma |
| Infekce salmonelou | Norma [3] |
| Infekce Citrobacter | Norma [4] |
| Informace převzaty z [5] [6] |
Ke studiu funkce genu SMC3 byly použity knockoutované myši Smc3 tm1a (EUCOMM)Wtsi [7] [8] . Tato linie byla vytvořena v rámci programu International Consortium Knockout Mouse Program - vysoce výkonná analýza zvířecích mutantů představujících modely onemocnění zajímavé pro vědce [9] [10] [11] .
Jednotlivci mužského a ženského pohlaví podstoupili standardizované fenotypové testy ke stanovení účinků delece genu [5] [12] . Na mutantních myších bylo provedeno 22 studií a bylo zjištěno šest významných abnormalit [5] . Homozygoti pro tuto mutaci zemřeli v raných fázích embryogeneze. Všechny testy byly provedeny na heterozygotních dospělých myších. U samic byla pozorována zvýšená úmrtnost potomků před přechodem na samokrmení a také pokles tělesné hmotnosti. Heterozygotní samci měli krátkou, vzhůru otočenou tlamu [5] [12] .
Viz také
Poznámky
- ↑ 1 2 Entrez Gen: SMC3 strukturální údržba chromozomů 3 . Archivováno z originálu 7. března 2010.
- ↑ Údaje o tělesné hmotnosti pro Smc3 . Vítejte Trust Sanger Institute. Získáno 17. listopadu 2015. Archivováno z originálu 17. října 2012.
- ↑ Údaje o infekci salmonelou pro Smc3 . Vítejte Trust Sanger Institute.
- ↑ Údaje o infekci Citrobacter pro Smc3 . Vítejte Trust Sanger Institute. Získáno 17. listopadu 2015. Archivováno z originálu 17. října 2012.
- ↑ 1 2 3 4 Gerdin AK The Sanger Mouse Genetics Program: Vysoce výkonná charakterizace knockout myší // Acta Ophthalmologica : deník. - 2010. - Sv. 88 . - S. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
- ↑ Portál zdrojů myši Archivováno 24. prosince 2011 na Wayback Machine , Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ International Knockout Mouse Consortium (odkaz není dostupný) . Získáno 17. listopadu 2015. Archivováno z originálu 3. dubna 2012.
- ↑ Informatika genomu myši . Získáno 17. listopadu 2015. Archivováno z originálu 18. listopadu 2015.
- ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. Podmíněný knockout zdroj pro genomovou studii funkce myšího genu // Nature: journal. - 2011. - Sv. 474 , č.p. 7351 . - str. 337-342 . - doi : 10.1038/příroda10163 . — PMID 21677750 .
- ↑ Knihovna Dolgin E. Mouse nastavena jako knockout // Nature . - 2011. - Sv. 474 , č.p. 7351 . - str. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
- ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. Myš ze všech důvodů // Cell . - Cell Press , 2007. - Vol. 128 , č.p. 1 . - S. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
- ↑ 1 2 van der Weyden L., White JK, Adams DJ, Logan DW Genetická sada myší: odhalující funkce a mechanismus // Genome Biology : deník. - 2011. - Sv. 12 , č. 6 . — S. 224 . - doi : 10.1186/cz-2011-12-6-224 . — PMID 21722353 .
Odkazy
 buněčného jádra | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Nukleární membrána / Nuclear lamina |
| ||||||||
| jadérko |
| ||||||||
| jiný |
| ||||||||