SMC5

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 2. července 2019; kontroly vyžadují 8 úprav .
SMC5
Identifikátory
SymbolSMC5  ; SMC5L1
Externí IDOMIM:  609386 MGI :  2385088 HomoloGene :  41009 GeneCards : SMC5 Gene
ortology
PohledČlověkMyš
Entrez23137226026
SouborENSG00000198887ENSMUSG00000024943
UniProtQ8IY18Q8CG46
RefSeq (mRNA)NM_015110NM_001252684
RefSeq (protein)NP_055925NP_001239613
Locus (UCSC)Chr 9:
70,26 – 70,35 Mb
Chr 19:
23,21 – 23,27 Mb
Hledejte v PubMed[jeden][2]

SMC5 neboli Strukturální údržba chromozomů protein 5 je protein kódovaný u lidí jako  gen SMC5 [ 1 ] [ 2 ] .

Podílí se na alternativním prodlužování telomer , což vede ke vzniku rakovinných buněk [3] .

Složení

Komplex SMC5/6 byl nalezen v štěpných kvasinkách . RAD18 ( SMC6 ), gen poškození DNA u štěpných kvasinek, také kóduje proteiny SMC a tvoří heterodimerní komplex s proteinem Spr18 (SMC5). [4] [5]

V kvasinkách má komplex SMC5/6 podjednotky, které se skládají z SMC5, SMC6 a šesti proteinů pro údržbu nestrukturálních chromozomů (NSE).

Podjednotky Nse1-Nse3-Nse4 spojují konce SMC5 a SMC6 a zajišťují vazbu DNA. [6] [7] [8]

Role v rekombinaci a meióze

Proteiny SMC5 a SMC6 tvoří heterodimerní kruhovou strukturu a spolu s dalšími ne- SMC prvky tvoří komplex SMC-5/6.

U červa Caenorhabditis elegans tento komplex interaguje s helikázou HIM-6 (BLM), aby podpořil meziproduktové zpracování meiotické rekombinace a zrání chromozomů. [9] Komplex SMC-5/6 v myších oocytech je důležitý pro tvorbu segregačních bivalentů během meiózy . [deset]

U lidí je syndrom zlomu chromozomu , charakterizovaný závažným onemocněním plic v raném dětství, spojen s mutací ve složce komplexu SMC-5/6. [11] Buňky pacienta vykazují chromozomální přeuspořádání, mikrojádra , citlivost na poškození DNA a defektní homologní rekombinaci .

Poznámky

  1. Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro  // DNA  Res : deník. - 1998. - Srpen ( ročník 5 , č. 1 ). - S. 31-9 . - doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . — PMID 9628581 .
  2. Entrez Gen: SMC5 strukturální údržba chromozomů 5 . Archivováno z originálu 5. prosince 2010.
  3. Potts PR, Yu H. Komplex SMC5  / 6 udržuje délku telomer v rakovinných buňkách ALT prostřednictvím SUMOylace proteinů vázajících telomery  , Nat. Struktura. Mol. Biol.  : deník. - 2007. - Sv. 14 , č. 7 . - S. 581-590 . doi : 10.1038 / nsmb1259 . — PMID 17589526 .
  4. Lehmann AR, Walicka M, Griffiths DJ, Murray JM, Watts FZ, McCready S, Carr AM (prosinec 1995). „Gen rad18 Schizosaccharomyces pombe definuje novou podskupinu superrodiny SMC zapojenou do opravy DNA“ . Molekulární a buněčná biologie. 15(12): 7067–80. doi : 10.1128/mcb.15.12.7067 . PMC 230962 . PMID 8524274 .
  5. Fousteri MI, Lehmann AR (duben 2000). „Nový proteinový komplex SMC v Schizosaccharomyces pombe obsahuje opravný protein Rad18 DNA“ . EMBO Journal. 19(7): 1691–702. doi:10.1093/emboj/19.7.1691 . PMC 310237 . PMID 10747036 .
  6. Lucie Vondrová, Peter Kolesar, Marek Adamus, Matej Nociar, Antony W. Oliver. Role podjednotek Nse4 kleisin a Nse1/Nse3 KITE v cyklu ATPázy SMC5/6  // Vědecké zprávy. — 2020-06-16. - T. 10 , ne. 1 . - S. 9694 . — ISSN 2045-2322 . - doi : 10.1038/s41598-020-66647-w . Archivováno z originálu 5. června 2021.
  7. Kateřina Zábrady, Marek Adamus, Lucie Vondrová, Chunyan Liao, Hana Skoupilová. Chromatinová asociace komplexu SMC5/6 je závislá na vazbě jeho podjednotky NSE3 na DNA  // Nucleic Acids Research. — 2016-02-18. - T. 44 , č.p. 3 . - S. 1064-1079 . — ISSN 1362-4962 . - doi : 10.1093/nar/gkv1021 . Archivováno z originálu 4. června 2021.
  8. Paleček J, Vidot S, Feng M, Doherty AJ, Lehmann AR (prosinec 2006). "Opravný komplex Smc5-Smc6 DNA: přemostění hlav Smc5-Smc6 podjednotkami KLEISIN, Nse4 a non-Kleisin" . The Journal of Biological Chemistry. 281 (48): 36952–36959. doi : 10.1074/jbc.M608004200 . PMID 17005570 Archivováno 25. května 2021 na Wayback Machine .
  9. Ye Hong, Remi Sonneville, Ana Agostinho, Bettina Meier, Bin Wang. Komplex SMC-5/6 a helikáza HIM-6 (BLM) synergicky podporují mezizpracování meiotické rekombinace a zrání chromozomů během meiózy Caenorhabditis elegans  // genetika PLoS. — 2016-03. - T. 12 , č.p. 3 . — S. e1005872 . — ISSN 1553-7404 . - doi : 10.1371/journal.pgen.1005872 . Archivováno z originálu 4. června 2021.
  10. Grace Hwang, Fengyun Sun, Marilyn O'Brien, John J. Eppig, Mary Ann Handel. SMC5/6 je nutný pro tvorbu segregovaně kompetentních bivalentních chromozomů během meiózy I v myších oocytech  // Vývoj (Cambridge, Anglie). — 2017-05-01. - T. 144 , č.p. 9 . - S. 1648-1660 . — ISSN 1477-9129 . - doi : 10.1242/dev.145607 . Archivováno z originálu 4. června 2021.
  11. Saskia N. van der Crabben, Marije P. Hennus, Grant A. McGregor, Deborah I. Ritter, Sandesh C.S. Nagamani. Destabilizovaný komplex SMC5/6 vede k syndromu zlomení chromozomů se závažným onemocněním plic  // The Journal of Clinical Investigation. — 2016-08-01. - T. 126 , č.p. 8 . — S. 2881–2892 . — ISSN 1558-8238 . - doi : 10.1172/JCI82890 . Archivováno 5. května 2021.