| Amaurosis Leber | |
|---|---|
| MKN-10 | H 53,0 |
| MKN-9 | 362,76 |
| OMIM | 204 000 |
| NemociDB | 33192 |
| Pletivo | D057130 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Leberova amauróza je dědičné onemocnění sítnice . V důsledku defektního genu RPE65 nebo jiných genů (viz níže) fotosenzitivní buňky v sítnici odumírají a neregenerují se . Projevuje se v prvních měsících života nebo i při narození . Podle statistik postihuje Leberova amauróza jednoho člověka z 81 tisíc. [jeden]
Nemoc popsal německý oftalmolog Theodor Leber v 19. století.
Onemocnění je doprovázeno oslabením nebo úplnou ztrátou zraku bez anatomického poškození struktury orgánů. Symptomy zahrnují nystagmus , stejně jako nedostatek reakce zornic na světlo.
Databáze OMIM rozlišuje 11 typů onemocnění (LCA je zkratka anglického názvu onemocnění, Leber's congenital amaurosis).
| Typ | OMIM | Gen | Místo |
| LCA1 | 204 000 | GUCY2D | 17p13.1 |
| LCA2 | 204100 | RPE65 | 1p31 |
| LCA3 | 604232 | RDH12 | 14q23.3 |
| LCA4 | 604393 | AIPL1 | 17p13.1 |
| LCA5 | 604537 | LCA5 | 6q14 |
| LCA6 | 605446 | RPGRIP1 | 14q11 |
| LCA7 | 602225 | CRX | 19q13.3 |
| LCA8 | 604210 | CRB1 | 1q31-q32.1 |
| LCA9 | 608553 | LCA9 | 1p36 |
| LCA10 | 610142 | CEP290 | 12q21,33 |
| LCA11 | 146690 | IMPDH1 | 7q31,3-q32 |