Amaurosis Leber

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 1. listopadu 2018; kontroly vyžadují 3 úpravy .
Amaurosis Leber
MKN-10 H 53,0
MKN-9 362,76
OMIM 204 000
NemociDB 33192
Pletivo D057130
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Leberova amauróza  je dědičné onemocnění sítnice . V důsledku defektního genu RPE65 nebo jiných genů (viz níže) fotosenzitivní buňky v sítnici odumírají a neregenerují se . Projevuje se v prvních měsících života nebo i při narození . Podle statistik postihuje Leberova amauróza jednoho člověka z 81 tisíc. [jeden]

Nemoc popsal německý oftalmolog Theodor Leber v 19. století.

Příznaky

Onemocnění je doprovázeno oslabením nebo úplnou ztrátou zraku bez anatomického poškození struktury orgánů. Symptomy zahrnují nystagmus , stejně jako nedostatek reakce zornic na světlo.

Genetika

Databáze OMIM rozlišuje 11 typů onemocnění (LCA je zkratka anglického názvu onemocnění, Leber's congenital amaurosis).

Typ OMIM Gen Místo
LCA1 204 000 GUCY2D 17p13.1
LCA2 204100 RPE65 1p31
LCA3 604232 RDH12 14q23.3
LCA4 604393 AIPL1 17p13.1
LCA5 604537 LCA5 6q14
LCA6 605446 RPGRIP1 14q11
LCA7 602225 CRX 19q13.3
LCA8 604210 CRB1 1q31-q32.1
LCA9 608553 LCA9 1p36
LCA10 610142 CEP290 12q21,33
LCA11 146690 IMPDH1 7q31,3-q32

Viz také

Odkazy

Poznámky

  1. Elsevier