| CRB1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||
| Symbol | CRB1 ; LCA8; RP12 | ||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 604210 MGI : 2136343 HomoloGene : 8092 GeneCards : CRB1 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Profil exprese RNA | |||||||||||||
| Více informací | |||||||||||||
| ortology | |||||||||||||
| Pohled | Člověk | Myš | |||||||||||
| Entrez | 23418 | 170788 | |||||||||||
| Soubor | ENSG00000134376 | ENSMUSG00000063681 | |||||||||||
| UniProt | P82279 | Q8VHS2 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_001193640 | NM_133239 | |||||||||||
| RefSeq (protein) | NP_001180569 | NP_573502 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 1: 197,17 – 197,45 Mb | Chr 1: 139,2 – 139,38 Mb | |||||||||||
| Hledejte v PubMed | [jeden] | [2] | |||||||||||
CRB1 ( Crumbs homolog 1 (Drosophila) ) je lidský protein vysoce homologní s proteinem Drosophila crumbs . CRB1 se nachází ve vnitřních segmentech savčích fotoreceptorů. Byly popsány různé varianty proteinů generované alternativním sestřihem.
U Drosophila jsou drobky lokalizovány na stopce fotoreceptorů a mohou řídit normální vývoj polarity během stavby oka.
Genové mutace jsou spojeny s těžkou retinitis pigmentosa (RP12) a s Leberovou hereditární amaurózou . V jedné malé studii jsou mutace v genu CRB1 spojeny s výskytem keratokonu u jedinců již trpících Leberovou amaurózou.